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Arch. venez. pueric. pediatr ; 52(1/2): 57-64, ene.-jun. 1989. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-97941

RESUMO

Los autores presentan un caso de PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGENITA, cuadro clínico muy poco frecuente conociéndose apenas referencia de 60 casos publicados en el mundo, siendo el nuestro, el primero demostrado en el Hospital de Niños J.M. de los Ríos de Caracas. Nuestra paciente es hija de padres consanguíneos, con 3 hermanos de igual sexo fallecidos con igual sintomatología, es decir orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, eritrodoncia, uñas rojas, anemia hemolítica, esplenomegalia y que luego de comprobado el diagnóstico con la determinación de copro y uroporfirina en orina, se trató con protector solar (dioxido de titanio), Beta carotenos orales (Solatene) esplenectomía con aplicación prevía de vacuna antineumococcica (NeumoVac) y recientemente el egregado de carbón medicinal por vía oral. Su evolución ha sido favorable hasta el momento


Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico , Porfirias/congênito , Porfirias/diagnóstico
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