RESUMO
Uniform conduction slowing has been considered a characteristic of inherited demyelinating neuropathies. We present an 18-year-old girl, born from first cousins, that presented a late motor and psychological development, cerebellar ataxia, facial diplegia, abnormal eye movement, scoliosis, and corpus callosum agenesis, whose compound muscle action potentials were slowed and dispersed. A mutation was found on KCC3 gene, confirming Andermann syndrome, a disease that must be included in the differential diagnosis of inherited neuropathies with non-uniform conduction slowing.
Assuntos
Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico , Agenesia do Corpo Caloso/fisiopatologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia , Agenesia do Corpo Caloso/genética , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética , Simportadores/genética , Adulto JovemRESUMO
Compound forms of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease have been recently associated with unusually severe neuropathies, an observation that prompted the proposition that the additive effects of two mutations should be searched in patients whose clinical severity falls outside the common CMT phenotypes. In this report, we present a father and a daughter with a very mild and unusual disease that segregates with two mutations in PMP22 gene, the 17p11.2-p12 duplication and a Ser72Leu point mutation. We propose that the deleterious effects of each mutation are partially compensated by the functional effect of the other.
Assuntos
Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico , Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Mutação , Proteínas da Mielina/genética , Adulto , Análise Mutacional de DNA , Saúde da Família , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Modelos Genéticos , Fenótipo , Mutação PuntualRESUMO
RESUMO: Modelo do Estudo: O presente estudo é uma revisão de literatura sobre o modelo de hipertensão espontânea e as conseqüências da hipertensão para o sistema nervoso periférico, somático e autonômico.Importância do problema: Hipertensão é o principal fator de risco para acidente vascular cerebral e demência vascular, por causar importantes mudanças cerebrovasculares, tornando o cérebro propenso a infartos, microaneurismas e isquemias. As principais mudanças causadas no sistema nervoso central (SNC) pela hipertensão, incluem: diminuição do volume cerebral, aumento no volume dos ventriculos e perda neuronal. Além das alterações no cérebro, a hipertensão causa outros danos que culminam em uma série de alterações patológicas renais e outras doenças, as quais sustentam a elevação da pressão arterial, aumento da freqüência cardíaca, e aumento da resistência vascular periférica. O rato espontaneamente hipertenso (SHR) é reconhecido como um excelente modelo de hipertensão experimental e pode servir como modelo de estudos clínicos da hípertensão essencial humana. Embora esse modelo tenha sido bastante explorado em termos fisiológicos, estudos morfológícos, quaneo presentes, se limitam aos vasos. Mesmo quando nervos periféricos foram estudados morfologicamente nesses animais, os vasos epineurais, perineurais e endoneurais foram o alvo do estudo. Raros são os estudos que envolvem as fibras nervosas nesse modelo de hipertensão.Comentários: Recentemente, estudamos as alterações do nervo depressor aórtíco (NDA) em SHR. Nossos resultados mostraram redução do tamanho das fibras mielínicas e redução do tamanho e número das fibras amielínicas, comparados aos controles normotensos da linhagem Wistar-Kyoto. Outro estudo recente do nosso laboratório mostrou que, embora os níveis pressóricos dos SHR machos, bem como a freqüência cardíaca, sejam muito superiores aos das fêmeas, não há diferença morfológica nos nervos vagos cervicais entre SHR machos e fêmeas. Ainda, fazemos um...