RESUMO
Ataxias are one of the most frequent complaints in Neurogenetics units worldwide. Currently, more than 50 subtypes of spinocerebellar ataxias and more than 60 recessive ataxias are recognized. We conducted an 11-year prospective, observational, analytical study in order to estimate the frequency of pediatric and adult genetic ataxias in Argentina, to describe the phenotypes of this cohort and evaluate the diagnostic yield of the algorithm used in our unit. We included 334 ataxic patients. Our diagnostic approach was successful in one-third of the cohort. A final molecular diagnosis was reached in 113 subjects. This rate is significantly higher in the subgroup of patients with a positive family history, where the diagnostic yield increased to 55%. The most prevalent dominant and recessive ataxias in Argentina were SCA-2 (36% of dominant ataxias) and FA (62% of recessive ataxias), respectively. Next generation sequencing-based assays were diagnostic in the 65% of the patients requiring these tests. These results provide relevant epidemiological information, bringing a comprehensive knowledge of the most prevalent subtypes of genetic ataxias and their phenotypes in our territory and laying the groundwork for rationally implementing genetic diagnostic programs for these disorders in our country.
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Algoritmos , Ataxia Cerebelar/genética , Heterogeneidade Genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Argentina/epidemiologia , Ataxia Cerebelar/classificação , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Ataxia Cerebelar/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Doença Crônica , Progressão da Doença , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Nistagmo Patológico/genética , Estudos Prospectivos , Adulto JovemRESUMO
Spontaneous and reflex movements may be found in patients with brain death (BD). The authors prospectively evaluated their frequency using a standardized protocol. Among 38 patients who fulfilled criteria for BD, the authors found 15 (39%) with spontaneous or reflex movements. The most common movement was finger jerks. Undulating toe flexion sign, triple flexion response, Lazarus sign, pronation-extension reflex, and facial myokymia also were seen. These movements may be more common than reported and do not preclude the diagnosis of BD.
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Morte Encefálica/fisiopatologia , Movimento , Reflexo , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Extremidades/fisiopatologia , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estimulação Física , Estudos Prospectivos , Medula Espinal/fisiopatologiaRESUMO
Only 12 AIDS cases with hemichorea were reported in the literature. We report the first case of hemichorea associated with AIDS and cerebral toxoplasmosis in our country. A 26-year-old man had 3 episodes of focal seizures on the left side with subsequent loss of consciousness. A few weeks later, he noticed progressive left-sided weakness. Examination revealed a left hemiparesis. MRI of the head showed a round mass in the right frontal lobe and a smaller lesion in the left temporo-occipital area. Laboratory showed positive serum ELISA and Western Blot analysis for HIV antibodies. Serum tests for Toxoplasma showed elevated titers. He was treated with pyrimethamine and sulfadiazine. His weakness improved and he had no further seizures. Two weeks later, choreic movements appeared in the left foot, finally involving the entire left hemibody. A second MRI showed a new small lesion in the right cerebral peduncle. The patient completed 6 weeks of treatment, with further reduction in the size of the lesions. Nevertheless, the left hemichorea persisted. We believe that the hemichorea our patient had was caused by the contralateral peduncular lesion. Lesions involving the subthalamic nucleus or its connections may cause contralateral hemiballismus or hemichorea. In spite of the favorable response to antitoxoplasmic therapy, the hemichorea persisted. The present report illustrates an uncommon neurological complication in AIDS. We believe that a combination of a focal cerebral lesion and the HIV infection caused the movement disorder presented by the patient.
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Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/complicações , Coreia/complicações , Toxoplasmose Cerebral/complicações , Adulto , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Toxoplasmose Cerebral/patologiaRESUMO
Se observan complicaciones neurologicas en 40 por ciento de enfermos con SIDA. De estos, en 10 por ciento puede ser la manifestación inicial de la enfermedad. En otro 11 por ciento pueden aparecer trastornos del movimimiento. Comunicamos el primer caso de hemicorea asociada a toxoplasmose cerebral y SIDA en nuestro pais. Hombre de 26 anos, con diagnóstico de SIDA y toxoplasmosis cerebral. Habia comenzado con crisis motoras simples de hemicuerpo izquierdo, con generalización secundaria y luego perdida de fuerza progresiva en dicho hemicuerpo. La RMN de cerebro mostro una lesión frontal derecha y otra temporo-occiptal izquierda, con gran edema perilesional y efecto de masa. Las serologias para HIV y toxoplasmosis fueron positivas. Comenzo tratamiento con sulfadiazina y pirimetamina. Al duodecimo dia aparecieron movimientos involuntários del pie izquierdo, coreicos, que se extendieron mas tarde a todo ese miembro inferior y luego al hemicuerpo. Nueva RMN de cerebro mostro disminución del edema y efecto de masa de las lesiones. Sin embargo, se observó una nueva lesion a nivel peduncular derecho. Movimientos involuntarios en pacientes con toxoplasmosis cerebral la literatura mundial y el primero en nuestro pais de hemicorea asoicada a toxplasmosis y SIDA
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Humanos , Masculino , Adulto , Coreia/complicações , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/complicações , Toxoplasmose Cerebral/complicações , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Toxoplasmose Cerebral/diagnóstico , Toxoplasmose Cerebral/terapiaRESUMO
Amidarone (AMD) is an antiarrhythmic drug with side effects on the nervous system. Cerebellum is seldom involved: We describe the case of a 56 years old male patient with a history of 4 month of cerebellar involvement characterized by gait unsteadiness, ataxia, nistagmus and vertigo. He was on treatment with AMD because of ventricular arrythmia. The cerebellar syndrome progressively disappeared after drug withdrawal and he was symptoms-free 4 months later. Similar symptoms appeared after another one month of automedication with the same drug. Structural lesions, metabolic, nutritional deficiencies or toxics were excluded. Mechanisms of cerebellar toxicity of AMD are yet unknown. The knowledge of the toxic effects of this drug, widely used in our country, would allow its early recognition.
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Amiodarona/efeitos adversos , Ataxia Cerebelar/induzido quimicamente , Amiodarona/administração & dosagem , Arritmias Cardíacas/tratamento farmacológico , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Potenciais Evocados Auditivos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Schwannomatosis is a rare disorder, still not quite well defined, seldom described in the literature. In this paper we report the case of male. Patient, 52 years old, who in the last 30 years developed five subcutaneous tumors within his limbs peripheral nerves, which histologically proved to be schwannomas. A brain computed tomography showed a partially calcified tumor in the left temporal lobe which most likely was a meningioma. A thorough clinical examination was unable to find signs of type I or type II neurofibromatosis. The present condition, probably a form of phacomatosis, has to be distinguished from neurofibromatosis and is considered as an independent clinical entity whose origin still awaits further detailed investigations.
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Neoplasias Encefálicas/diagnóstico , Neoplasias Primárias Múltiplas/diagnóstico , Neurilemoma/diagnóstico , Neoplasias do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
El predominio de meningiomas (M) en el sexo femenino, la exacerbación de los sintomas durante el embarazo y el mayor grado de crecimiento de los neurinomas (N) en la edad fértil en mujeres sugieren la posible hormonodependencia de estos tumores. Se estudiaron 16 M, pertenecientes a 7 hombres y 9 mujeres y 5 N de mujeres, obtenidos quirúrgicamente y conservados en nitrógeno líquido. Se determinó en ellos la densidad de receptores (R), de acuerdo a la unión específica a estradiol (E) y progesterona (P), con técnica de Carbón Dextrán. Se consideraron positivos valores mayores a 10 fentomoles de hormona unida por miligramo de proteína citosoluble. Se midió además el grado de edema cerebral de los M en la TAC y se lo expresó como el porcentaje de edema cerebral, en relación al parénquima cerebral no comprometido por edema. Once de 16 M tuvieron R positivos para E y 8 de 16 para P. Tres de 5 N tuvieron R positivos para E y 2 de 5 para P. Si bien un 66,6%de los tumores presentaron R a E y 47,6%R a P, no pudo encontrarse relación entre ellos y la edad , sexo, estado menopáusico de las pacientes ni tipo histológico de los tumores. Tampoco se encontró correlación estadísticamente significativa entre el porcentaje de edema y el nivel de R a E y P en los M evaluados. Nuestros resultados evidencian que un alto porcentaje de M y N presentan R positivos a E y P. Desconocemos el significado funcional de los mismos y la falta de correlación con el grado de edema peritumoral no permite relacionar su presencia con la generación del mismo
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Meningioma/análise , Neurilemoma/análise , Edema Encefálico/etiologia , Receptores de Estradiol/análise , Receptores de Progesterona/análise , Neoplasias Meníngeas , Meningioma/complicações , Neurilemoma/complicações , Neoplasias EncefálicasRESUMO
Se presentan dos pacientes con clínica de tromboflebitis del seno cavernoso, quienes desarrollaron complicaciones isquémicas del territorio carotídeo asociado. Uno de ellos presentó embolia de la arteria central de la retina y trombosis carotídea proximal. El segundo mostró un infarto silviano homolateral al proceso infeccioso. El mecanismo iniciador de este inusual tipo de complicación podría ser la arteritis y estenosis focal del segmento intravenoso de la carótida interna, a partir del cual se desencadenarían fenómenos embólicos (distales al estrechamiento) y/o trombóticos (proximales al mismo)
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Trombose dos Seios Intracranianos/complicações , Isquemia Encefálica/fisiopatologia , Trombose dos Seios Intracranianos/fisiopatologia , Trombose dos Seios Intracranianos/tratamento farmacológico , Isquemia Encefálica/etiologia , Infarto Cerebral/etiologia , Infecções por Proteus/tratamento farmacológico , Angiografia Cerebral , Artérias Carótidas , Artéria Retiniana/patologia , Embolia e Trombose Intracraniana/complicações , Embolia e Trombose Intracraniana/etiologiaRESUMO
El predominio de meningiomas (M) en el sexo femenino, la exacerbación de los sintomas durante el embarazo y el mayor grado de crecimiento de los neurinomas (N) en la edad fértil en mujeres sugieren la posible hormonodependencia de estos tumores. Se estudiaron 16 M, pertenecientes a 7 hombres y 9 mujeres y 5 N de mujeres, obtenidos quirúrgicamente y conservados en nitrógeno líquido. Se determinó en ellos la densidad de receptores (R), de acuerdo a la unión específica a estradiol (E) y progesterona (P), con técnica de Carbón Dextrán. Se consideraron positivos valores mayores a 10 fentomoles de hormona unida por miligramo de proteína citosoluble. Se midió además el grado de edema cerebral de los M en la TAC y se lo expresó como el porcentaje de edema cerebral, en relación al parénquima cerebral no comprometido por edema. Once de 16 M tuvieron R positivos para E y 8 de 16 para P. Tres de 5 N tuvieron R positivos para E y 2 de 5 para P. Si bien un 66,6%de los tumores presentaron R a E y 47,6%R a P, no pudo encontrarse relación entre ellos y la edad , sexo, estado menopáusico de las pacientes ni tipo histológico de los tumores. Tampoco se encontró correlación estadísticamente significativa entre el porcentaje de edema y el nivel de R a E y P en los M evaluados. Nuestros resultados evidencian que un alto porcentaje de M y N presentan R positivos a E y P. Desconocemos el significado funcional de los mismos y la falta de correlación con el grado de edema peritumoral no permite relacionar su presencia con la generación del mismo
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Edema Encefálico/etiologia , Receptores de Estradiol/análise , Receptores de Progesterona/análise , Neoplasias Meníngeas , Meningioma/análise , Neurilemoma/análise , Neoplasias Encefálicas , Meningioma/complicações , Neurilemoma/complicaçõesRESUMO
Se presentan dos pacientes con clínica de tromboflebitis del seno cavernoso, quienes desarrollaron complicaciones isquémicas del territorio carotídeo asociado. Uno de ellos presentó embolia de la arteria central de la retina y trombosis carotídea proximal. El segundo mostró un infarto silviano homolateral al proceso infeccioso. El mecanismo iniciador de este inusual tipo de complicación podría ser la arteritis y estenosis focal del segmento intravenoso de la carótida interna, a partir del cual se desencadenarían fenómenos embólicos (distales al estrechamiento) y/o trombóticos (proximales al mismo)
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Trombose dos Seios Intracranianos/complicações , Isquemia Encefálica/fisiopatologia , Infecções por Proteus/tratamento farmacológico , Artéria Retiniana/patologia , Trombose dos Seios Intracranianos/fisiopatologia , Trombose dos Seios Intracranianos/tratamento farmacológico , Angiografia Cerebral , Embolia e Trombose Intracraniana/complicações , Embolia e Trombose Intracraniana/etiologia , Infarto Cerebral/etiologia , Isquemia Encefálica/etiologia , Artérias CarótidasRESUMO
La oclusión palpebral ante un estímulo auditivo sorpresivo es una respuesta refleja [RAP] polisináptica de integración mesencefálica que tiende a desaparecer frente a estímulos repetidos. Este reflejo transcurre a través del núcleo coclear, cuerpo trapezoide, collículo inferior y sus conexiones, y está sujeto a influencias supramesencefálicas. En el estudio presente, se evaluaron electrofisiológicamente 6 individuos normales y 6 pacientes con enfermedad de Parkinson de edades similares. Se aplicaron estímulos tonales registrándose la actividad refleja en el orbicular de los párpados. Se midieron latencia [L], duración [D], amplitud [A] y fases [F] de las respuestas reflejas obtenidas por aplicación de estímulos auditivos a intervalos randomizados, y luego de un período de reposo, se midió el número de respuestas obtenidas [R] aplicando los estímulos a una frecuencia fija de 0,2 Hz. No se observaron diferencias significativas en L,D,A y F, viéndose en cambio, un mayor número de R en los enfermos de Parkinson. Esta observación sugiere una alteración en la habituación a los estímulos auditivos posiblemente debida a fallas en la inhibición de este reflejo por compromiso de estructuras supramesencefálicas
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Estudo Comparativo , Reflexo Acústico , Doença de Parkinson/complicações , Nervo Coclear , Colículos Inferiores , Piscadela , Doença de Parkinson/tratamento farmacológico , Reflexo Anormal/fisiopatologia , Vias Neurais/fisiologia , Vias Neurais/fisiopatologia , Potenciais Evocados/efeitos dos fármacos , Levodopa/uso terapêuticoRESUMO
La oclusión palpebral ante un estímulo auditivo sorpresivo es una respuesta refleja [RAP] polisináptica de integración mesencefálica que tiende a desaparecer frente a estímulos repetidos. Este reflejo transcurre a través del núcleo coclear, cuerpo trapezoide, collículo inferior y sus conexiones, y está sujeto a influencias supramesencefálicas. En el estudio presente, se evaluaron electrofisiológicamente 6 individuos normales y 6 pacientes con enfermedad de Parkinson de edades similares. Se aplicaron estímulos tonales registrándose la actividad refleja en el orbicular de los párpados. Se midieron latencia [L], duración [D], amplitud [A] y fases [F] de las respuestas reflejas obtenidas por aplicación de estímulos auditivos a intervalos randomizados, y luego de un período de reposo, se midió el número de respuestas obtenidas [R] aplicando los estímulos a una frecuencia fija de 0,2 Hz. No se observaron diferencias significativas en L,D,A y F, viéndose en cambio, un mayor número de R en los enfermos de Parkinson. Esta observación sugiere una alteración en la habituación a los estímulos auditivos posiblemente debida a fallas en la inhibición de este reflejo por compromiso de estructuras supramesencefálicas
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Doença de Parkinson/complicações , Colículos Inferiores , Nervo Coclear , Reflexo Acústico , Doença de Parkinson/tratamento farmacológico , Piscadela , Levodopa/uso terapêutico , Reflexo Anormal/fisiopatologia , Potenciais Evocados/efeitos dos fármacos , Vias Neurais/fisiologia , Vias Neurais/fisiopatologiaRESUMO
We describe a patient who, throughout a period of 6 years, had several cranial tumors in different locations. Bilateral acoustic neuromas, frontal meningiomas and a brain stem schwannoma were found on clinical and CT scan examinations and were histologically confirmed after surgery. These findings were associated with cutaneous neurofibromas and large café au lait spots suggesting the diagnosis of neurofibromatosis (NF) type 2. However, the presence of Lisch nodules, which characterizes NF-1, makes this patient rather unique. Clinical findings in the patient's relatives suggested the existence of NF-1 within the family. That is, the patient combines features of both types of NF.