RESUMO
El Diagnóstico es Sindrome de Ectrodactilia-displasia ectodermica y Fisura palatina (EEC Syndrome) (Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft).
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Dedos/anormalidades , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/genética , Fissura Palatina/diagnóstico , Fissura Palatina/genética , ArgentinaRESUMO
El Sindrome de Lehman también llamado síndrome de meningoceles laterales. Se trata de una condición genética de herencia autosómica dominante que causa una alteración del tejido conectivo
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Dor Lombar/congênito , Dor Lombar/diagnóstico , Meningocele/diagnóstico , Meningocele/genética , ArgentinaRESUMO
Con una incidencia del 1% de nacimientos, la arteria umbilical única (AUU) es, de todos los defectos congénitos, el más frecuente. Se asocia reconocidamente a una variedad de malformaciones pero existen controversias acerca de su condición de predictora de un resultado perinatal adverso y de constituir una indicación para descartar otras malformaciones. Objetivos: establecer las frecuencias de malformaciones asociadas a AUU, determinar si existen asociaciones preferenciales y cuantificar el riesgo de otras malformaciones en presencia de AUU en una serie de autopsias perinatales. Material y métodos: en 5.539 autopsias del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá y del Laboratorio Privado de Patología Perinatal se calculó la frecuencia de cada malformación (agrupadas por aparato) asociada a la AUU y los riesgos de malformaciones asociadas. Se estableció el riesgo para anomalías cromosómicas en casos con AUU sin otras malformaciones asociadas. Resultados: la AUU fue 10 veces más frecuente en presencia de otras malformaciones. El riesgo para malformaciones se incrementó significativamente entre tres y nueve veces en presencia de AUU. Las anomalías renales y digestivas mostraron una asociación preferencial con la AUU. En ausencia de otras malformaciones agregadas, la AUU presentó un bajo riesgo para anomalías cromosómicas. Conclusiones: el diagnóstico de AUU es indicación para realizar un exhaustivo monitoreo fetal y para descartar anomalías renales y cardiovasculares. No sería indicación para realizar un estudio cromosómico fetal si no se detectan otras malformaciones.
With a birth prevalence rate of about 1%, single umbilical artery (SUA) is the most frequent congenital anomaly. It recognizably associates with a variety of birth defects but its ability to predict an adverse perinatal outcome is unclear, as well as if other malformations should be ruled out when a SUA is diagnosed. Aims: to estimate the association between SUA and other birth defects in a series of perinatal autopsies, to establish if preferential associations between SUA and certain birth defects exist, and to quantify the risks for other birth defects when a SUA is diagnosed. Material and methods: in a series of 5.539 perinatal autopsies, from the Hospital Materno Infantil Ramón Sardá and the Private Laboratory of Perinatal Pathology, Buenos Aires, the rate of each malformation (grouped by organ/system) associated with SUA and the risks of associated malformations were estimated. Results: the rate of SUA showed a 10-fold increase when other malformations were present. The risk for other malformations increased significantly, from 3 to 9-fold, when a SUA was present. Urinary and gut anomalies showed a preferential association with SUA. The absence of other birth defects lowered the risk of SUA for chromosome anomalies in almost 60 per cent. Conclusions: prenatal diagnosis of SUA should lead to an exhaustive fetal monitoring, and urinary and cardiovascular defects should be ruled out. The diagnosis of a SUA is not an indication for a fetal chromosome analysis, if no other malformations are present.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Artérias Umbilicais/anormalidades , Artérias Umbilicais , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Autopsia/métodos , Monitorização Fetal , Morte Fetal/patologia , Diagnóstico Pré-Natal , PrevalênciaRESUMO
Con una incidencia del 1% de nacimientos, la arteria umbilical única (AUU) es, de todos los defectos congénitos, el más frecuente. Se asocia reconocidamente a una variedad de malformaciones pero existen controversias acerca de su condición de predictora de un resultado perinatal adverso y de constituir una indicación para descartar otras malformaciones. Objetivos: establecer las frecuencias de malformaciones asociadas a AUU, determinar si existen asociaciones preferenciales y cuantificar el riesgo de otras malformaciones en presencia de AUU en una serie de autopsias perinatales. Material y métodos: en 5.539 autopsias del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá y del Laboratorio Privado de Patología Perinatal se calculó la frecuencia de cada malformación (agrupadas por aparato) asociada a la AUU y los riesgos de malformaciones asociadas. Se estableció el riesgo para anomalías cromosómicas en casos con AUU sin otras malformaciones asociadas. Resultados: la AUU fue 10 veces más frecuente en presencia de otras malformaciones. El riesgo para malformaciones se incrementó significativamente entre tres y nueve veces en presencia de AUU. Las anomalías renales y digestivas mostraron una asociación preferencial con la AUU. En ausencia de otras malformaciones agregadas, la AUU presentó un bajo riesgo para anomalías cromosómicas. Conclusiones: el diagnóstico de AUU es indicación para realizar un exhaustivo monitoreo fetal y para descartar anomalías renales y cardiovasculares. No sería indicación para realizar un estudio cromosómico fetal si no se detectan otras malformaciones.(AU)
With a birth prevalence rate of about 1%, single umbilical artery (SUA) is the most frequent congenital anomaly. It recognizably associates with a variety of birth defects but its ability to predict an adverse perinatal outcome is unclear, as well as if other malformations should be ruled out when a SUA is diagnosed. Aims: to estimate the association between SUA and other birth defects in a series of perinatal autopsies, to establish if preferential associations between SUA and certain birth defects exist, and to quantify the risks for other birth defects when a SUA is diagnosed. Material and methods: in a series of 5.539 perinatal autopsies, from the Hospital Materno Infantil Ramón Sardá and the Private Laboratory of Perinatal Pathology, Buenos Aires, the rate of each malformation (grouped by organ/system) associated with SUA and the risks of associated malformations were estimated. Results: the rate of SUA showed a 10-fold increase when other malformations were present. The risk for other malformations increased significantly, from 3 to 9-fold, when a SUA was present. Urinary and gut anomalies showed a preferential association with SUA. The absence of other birth defects lowered the risk of SUA for chromosome anomalies in almost 60 per cent. Conclusions: prenatal diagnosis of SUA should lead to an exhaustive fetal monitoring, and urinary and cardiovascular defects should be ruled out. The diagnosis of a SUA is not an indication for a fetal chromosome analysis, if no other malformations are present.(AU)