RESUMO
Cleidocranial Dysplasia (CDD) is a rare syndrome sually caused by an autosomical dominant gene with high penetrance and variable degree of expressions. This condition is usually caused by a mutation of the Core Binging Factor-a1 gene, located at chromosome 6p21. This gene encodes a protein necessary for the correct functioning of osteoblast cells, however, 40 percentage of cases of CDD appear spontaneously with no apparent genetic cause. CDD Primarily affecting bonesundergoing intramembranous ossification characterizedby clavicular aplasia or hypoplasia, retarded cranial ossification, multiple impacted permanent teeth, supernumerary teeth, short stature, delayed closure of the sagittal fontanelles and a variety of other skeletal abnormalities. A family case of CDD is presented. A mother and two children were referred to the Oral Pathology Service of the University of Chile. In all three cases, a radiological series was performed over the entire body. Generalized dysplasia in bones (clavicular aplasia), prolonged retention of primary teeth and delayed eruption of permanent, as well as supernumerary teeth was diagnosed. Clinical and Radiological findings are presented. (AU) FON
Assuntos
Displasia Cleidocraniana , Dente Supranumerário , Hipoplasia do Esmalte DentárioRESUMO
Cleidocranial Dysplasia (CDD) is a rare syndrome usually caused by an autosomical dominant gene with high penetrance and variable degree of expressions. This condition is usually caused by a mutation of the Core Binging Factor-ï¡1 gene, located at chromosome 6p21. This gene encodes a protein necessary for the correct functioning of osteoblast cells, however, 40% of cases of CDD appear spontaneously with no apparent genetic cause. CDD Primarily affecting bones undergoing intramembranous ossification characterized by clavicular aplasia or hypoplasia, retarded cranial ossification, multiple impacted permanent teeth, supernumerary teeth, short stature, delayed closure of the sagittal fontanelles and a variety of other skeletal abnormalities. A family case of CDD is presented. A mother and two children were referred to the Oral Pathology Service of the University of Chile. In all three cases, a radiological series was performed over the entire body. Generalized dysplasia in bones (clavicular aplasia), prolonged retention of primary teeth and delayed eruption of permanent, as well as supernumerary teeth was diagnosed. Clinical and Radiological findings are presented.
A Displasia Cleidocraniana (DCC), é também conhecida como Disostose Cleidocraniana e corresponde a uma síndrome rara. De transmissão autossômica dominante, possui alta penetrância e expressividade clínica variável. É causada por mutações no Gene CBFA1/RUNX2, fator de transcrição que ativa a diferenciação osteoblástica localizado no cromossomo 6p21. Foi descrita por Marie e Sainton, em 18981, e é caracterizada por anomalias nas clavículas, retardo no fechamento das fontanelas, suturas abertas, crânio braquicefálico, dentes supranumerários, baixa estatura e uma variedade de alterações esqueléticas como transtornos na calcificação de ossos largos, pelvis e coluna vertebral2. Considerada como uma displasia esquelética, corresponde a uma enfermidade de origem genética, muito pouco frequente na população, com uma prevalência de 1/1.000.0003. Seu diagnóstico se baseia quase que exclusivamente nas características clínicas e radiográficas que os pacientes apresentam. Nosso objetivo foi de apresentar um caso clínico de uma criança de 12 anos de idade, que procurou o Serviço de Diagnóstico e Urgência da Faculdade de Odontologia da Universidade do Chile, derivado do hospital São Luis de Buin (localidade rural do Chile), com diagnóstico de Displasia Cleidocraniana. Este estudo se complementou com a história familiar, onde a mãe com 39 anos de idade e a irmã de 7 anos de idade, também apresentavam as características clássicas desta síndrome.
La Displasia Cleidocraneal (DCC), también conocida como disostosis cleidocraneal, corresponde a un raro síndrome de transmisión autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad clínica variable. Causada por mutaciones en el Gen CBFA1/RUNX2 factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica ubicado en el cromosoma 6p21. Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna vertebral2. Considerada como una displasia esquelética, corresponde a una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente en la población, con una prevalencia de 1/1.000.0003. Su diagnóstico se basa casi exclusivamente en las carácteristicas clínicas y radiológicas que presentan los pacientes. Nuestro objetivo es presentar el caso clínico de un niño de 12 años, que consultó en el Servicio de Diagnóstico y Urgencia de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, derivado del Hospital San Luis de Buin (localidad rural de Chile), con diagnóstico de Displasia Cleidocraneal. Este estudio se complementa con la historia clínica familiar, de la madre de 39 años de edad y la hermana de 7 años. En los tres casos es posible observar las características clásicas de este síndrome.