RESUMO
We report biochemical studies of membrane proteins performed in a patient with hereditary elliptocytosis (HE). The presence of 90% of elliptocytes on wet smears of glutaraldehyde-fixed cells, the increased red cell thermal sensitivity, the normal erythrocyte membrane electrophoresis, the increased spectrin dimer in the 4 degrees C extract (35%) and the 46 Kd peptide present in electrophoresis after limited tryptic digestion of spectrin, allows us to classify this disorder as type I HE. The patient has common HE with compensated mild hemolysis. This is the first case of HE with alpha chain molecular variant of spectrin found in a Cuban population.
Assuntos
Espectrina/deficiência , Esferocitose Hereditária/genética , Eletroforese das Proteínas Sanguíneas , Cuba , Membrana Eritrocítica/química , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Espectrina/genéticaRESUMO
Se presentan los resultados de la actividad de la aldolasa, gliceraldehído-3 fosfato deshidrogenasa (GAPDH) y de la fosfofructokinasa (PKG) en membranas de drepanocitos. Se encontró una disminución de un 45 de la actividad de la GAPDH en drepanocitos irreversibles. Se plantea como una explicación probable, la competencia entre la GAPDH y la Hb S para el mismo sitio de fijación en la banda 3 de las membranas de las DI (AU)
Assuntos
Gliceraldeído-3-Fosfato Desidrogenases/deficiência , Membrana Eritrocítica/enzimologia , Eritrócitos Anormais/enzimologia , Fosfofrutoquinase-1/análiseRESUMO
Se presentan 3 variantes de G6PD estudiadas por cromatografía en columna que se han comparado con la variante B usual y otras publicadas. Este método es sumamente reproducible y de alta resolución para la caracterización de variantes de G6PD; aquellas enzimas que tienen parecido o casi igual movilidad electroforética en almidón eluyen de la columna a distintos volúmenes lo que constituye un criterio más de diferenciación de estas variantes (AU)
Assuntos
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase , Cromatografia por Troca Iônica/métodosRESUMO
Se presentan los resultados de los estudios de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) realizados en Cuba en individuos aparentemente sanos y en pacientes con anemia hemolítica congénita no esferocítica (AHCNE) y/o episodios hemolíticos inducidos por agentes oxidantes o procesos infecciosos. Se pudo concluir que la G6PD es polimórfica en nuestra población con una frecuencia de 86 para la G6PD B, 7 para la G6PD A y 5 para la G6PD A-, así como el íctero del recién nacido es una de las formas clínicas de la deficiencia de G6PD más frecuentes en Cuba. Se muestran los resultados del estudio bioquímico realizado a 10 variantes nuevas encontradas en nuestra población (AU)