RESUMO
The Alagille syndrome is one of the most common inherited disorders causing chronic liver disease during childhood. During the 1990s, 38 children with Alagille syndrome were evaluated at two pediatric centers in Buenos Aires, Argentina. Characteristic clinical, humoral, and cutaneous features were analyzed. The average age of diagnosis was 29 months old (range of between 2 months and 15 years). Cholestasis was evident in 92% of patients during the neonatal period. Family antecedents related to the syndrome were found in 18.5% of the patients. Peculiar facies developed in 85% of patients. Chronic cholestasis and pruritus were observed in all of the patients and jaundice was evident in 78%. Eighty-four percent of the patients had heart disease (pulmonary stenosis, intraauricular communication, intraventricular communication), 76% of them showed growth retardation, and vertebrae abnormalities were found in 63%. Embryotoxon appeared in 76% of patients, and renal disturbances in 21%. Eleven children (28%) had xanthomas, in the neck, elbows, palms, helixes, inguinal area, gluteus, and knees. The earliest findings appeared in the first months of life, and the latest at 5 years of age. The xanthomas located in the folds had a stony aspect. Cholesterol levels ranging from 220 to 1600 mg percentage (mg%) were demonstrated in all of the children with xanthomas. Liver transplantation was performed in seven of the patients (18.4%). Two of them died after this operation. The disappearance of xanthomas after transplantation was remarkable in all of the patients.
Assuntos
Síndrome de Alagille/complicações , Dermatopatias/etiologia , Xantomatose/etiologia , Adolescente , Argentina , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , MasculinoAssuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Adulto , Feminino , Lactente , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Piebaldismo , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Ataxia , Surdez , Deficiência Intelectual , Piebaldismo , Pigmentação da Pele/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit , Transtornos da Pigmentação/genéticaAssuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Adulto , Feminino , Lactente , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Piebaldismo/diagnóstico , Pigmentação da Pele/genética , Transtornos da Pigmentação/genética , Surdez/complicações , Surdez/etiologia , Ataxia/complicações , Ataxia/etiologia , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/etiologia , Piebaldismo/genética , Piebaldismo/complicações , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/fisiologiaAssuntos
Humanos , Feminino , Criança , Folículo Piloso/patologia , Cisto Folicular , Doenças do CabeloRESUMO
Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Manifestações Cutâneas , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Ductos Biliares/anormalidades , Colestase/etiologia , Hipercolesterolemia/complicações , Hipercolesterolemia/etiologia , Prurido/etiologia , Síndrome de Alagille/tratamento farmacológico , Síndrome de Alagille/terapia , Xantomatose/etiologiaRESUMO
Se presentan seis pacientes, tres varones y tres mujeres, con síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares, que consultaron por colestasis neonatal, prurito y xantomas. El protocolo de estudio incluyó la historia personal y familiar, examen físico, cardiológico, oftalmológico, dermatológico y radiológico. Son los únicos casos de la bibliografía dermatológica nacional consultada (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Manifestações Cutâneas , Síndrome de Alagille/tratamento farmacológico , Síndrome de Alagille/terapia , Prurido/etiologia , Colestase/etiologia , Xantomatose/etiologia , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Hipercolesterolemia/complicações , Hipercolesterolemia/etiologia , Ductos Biliares/anormalidadesRESUMO
Objetivo: sumar 5 nuevos casos al total de 99 HFI documentados hasta el momento en la bibliografía internacional y nacional consultada. Materiales y método: fueron estudiados 5 pacientes con HFI. Todos pertenecientes al sexo masculino entre 6 meses y 2 años de edad. El diagnóstico fue basado en las características histopatológicas. Conclusiones: el HFI es una fibromatosis juvenil que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida. Aunque su aspecto clínico no es distintivo, su estudio histológico revela los tres elementos característicos: tejido fibroso, adiposo y áreas mixoides que semejan mesénquima primitivo
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Fibroma/patologia , Hamartoma/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Hamartoma/patologia , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , VimentinaRESUMO
Objetivo: sumar 5 nuevos casos al total de 99 HFI documentados hasta el momento en la bibliografía internacional y nacional consultada. Materiales y método: fueron estudiados 5 pacientes con HFI. Todos pertenecientes al sexo masculino entre 6 meses y 2 años de edad. El diagnóstico fue basado en las características histopatológicas. Conclusiones: el HFI es una fibromatosis juvenil que puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida. Aunque su aspecto clínico no es distintivo, su estudio histológico revela los tres elementos característicos: tejido fibroso, adiposo y áreas mixoides que semejan mesénquima primitivo (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Hamartoma/diagnóstico , Fibroma/patologia , Hamartoma/patologia , Diagnóstico Diferencial , Vimentina/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnósticoRESUMO
Presentamos una paciente de 90 años de edad, sexo femenino, que desarrolla un poroma ecrino maligno en cara anterior de muslo izquierdo. Consideramos de interés la presentación efectuada dada la rareza de estos carcinomas y realizamos una reseña de las características clínicopatológicas, hallazgos ultramicroscópicos e inmunohistoquímicos y conducta biológica de estos tumores
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Neoplasias Cutâneas/classificação , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/patologia , Carcinoma de Apêndice Cutâneo/patologia , Neoplasias de Anexos e de Apêndices Cutâneos , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/classificação , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/diagnósticoRESUMO
Presentamos una paciente de 90 años de edad, sexo femenino, que desarrolla un poroma ecrino maligno en cara anterior de muslo izquierdo. Consideramos de interés la presentación efectuada dada la rareza de estos carcinomas y realizamos una reseña de las características clínicopatológicas, hallazgos ultramicroscópicos e inmunohistoquímicos y conducta biológica de estos tumores (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/patologia , Neoplasias Cutâneas/classificação , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/classificação , Neoplasias das Glândulas Sudoríparas/diagnóstico , Carcinoma de Apêndice Cutâneo/patologia , Neoplasias de Anexos e de Apêndices CutâneosRESUMO
Se presentan seis pacientes, dos adultos y cuatro niños con quistes vellosos pilares eruptivos. Se describen las características clínicas, histopatológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de esta afección. Haciendo una revisión de la literatura, se proponen nuevos diagnósticos clínicos diferenciales y se discuten aspectos histológicos controvertidos
Assuntos
Feminino , Masculino , Humanos , Adulto , Cisto Epidérmico/patologia , Diagnóstico Diferencial , Doenças do Cabelo/diagnóstico , Doenças do Cabelo/patologia , Cisto Epidérmico/classificação , Cisto Epidérmico/diagnósticoRESUMO
Se presentan seis pacientes, dos adultos y cuatro niños con quistes vellosos pilares eruptivos. Se describen las características clínicas, histopatológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de esta afección. Haciendo una revisión de la literatura, se proponen nuevos diagnósticos clínicos diferenciales y se discuten aspectos histológicos controvertidos (AU)