RESUMO
La miofibromatosis infantil es una enfermedad del período neonatal o de la infancia temprana; consiste en la aparición de uno o múltiples tumores fibrosos que afectan piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos y/o vísceras. Son tumores con tendencia a la involución espontánea, y su pronóstico está condicionad por la presencia o no de compromiso visceral. Se presenta el caso de un recién nacido de 48 horas de vida, con una tumoración en miembro superior derecho, sin compromiso visceral, que presentó involución espontánea en un plazo de 8 meses.
Infantile myofibromatosis is an illness of the neonatal period or early childhood. It consists of the appearance of one or more fibrous tumors which affect the skin, subcutaneous tissue, muscles, bones and/or viscera. These tumors tend to undergo spontaneousinvolution, and the prognosis is conditioned by the presence or absence of visceral liability. The case of a 48-hour newborn is described. The infant presented a tumour in the upper right member, which did not revealedvisceral liability and which resulted in spontaneous involution over an eight month span.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Miofibromatose/diagnóstico , Miofibromatose/patologia , Imuno-Histoquímica , Regressão Neoplásica Espontânea , Pele/patologiaRESUMO
A previously healthy 9 year old girl developed nephrotic syndrome with hypertension, microhematuria and normal renal function. The patient evolved as steroid resistant nephrotic syndrome whose initial renal biopsy was consistent with diffuse proliferative mesangial glomerulonephritis with focal segmental glomerulosclerosis. At the time of cyclophosphamide and prednisone treatment, she developed a prolonged febrile syndrome. She also had severe anemia following an aplastic crisis induced by human parvovirus B19 infection and acute renal failure secondary to a severe tubulointersticial disease. Bone marrow and renal tissue, tested by polimerase chain reaction were positive for parvovirus, while the patient's blood was negative. The renal involvement did not improve requiring chronic dialysis support. We believe that the initial glomerular disease could have been due to a parvovirus infection followed by un unexpected acute tubular interstitial nephritis, rapidly progressing to chronic renal disease. This case represents, to our knowledge, the first time that a direct relationship between parvovirus infection and acute tubulointerstitial disease has been demonstrated.
Assuntos
Glomerulonefrite/patologia , Rim/patologia , Nefrite Intersticial/patologia , Infecções por Parvoviridae/patologia , Parvovirus B19 Humano , Biópsia , Criança , Doença Crônica , Feminino , Glomerulonefrite/virologia , Humanos , Falência Renal Crônica/patologia , Falência Renal Crônica/virologia , Nefrite Intersticial/virologia , Infecções por Parvoviridae/complicações , Reação em Cadeia da PolimeraseRESUMO
Chronic renal failure (CRF) is the most severe complication of hemolytic uremic syndrome (HUS). In 1996, the histological sequence of changes in patients with long lasting oligoanuric periods was clarified. In the last years different therapeutic schemes have been proposed in order to slacken the development of terminal CRF in different renal conditions secondary to diabetes and other diseases. Some of these cases can suffer the onset of renal failure at adolescence. In this review, response to two treatment schemes in different patients with HUS and proteinuria with or without hypertension or renal failure is commented. Early indication of poor sodium diet and strict control of protein intake at the very moment of hospital discharge is strongly recommended, as well as angiotensin II conversion inhibiting enzymes (iACE) at the appearance of proteinuria.
Assuntos
Síndrome Hemolítico-Urêmica/terapia , Falência Renal Crônica/terapia , Adolescente , Adulto , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/uso terapêutico , Biópsia , Criança , Dieta Hipossódica , Seguimentos , Taxa de Filtração Glomerular/fisiologia , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/fisiopatologia , Síndrome Hemolítico-Urêmica/complicações , Síndrome Hemolítico-Urêmica/fisiopatologia , Humanos , Falência Renal Crônica/etiologia , Falência Renal Crônica/fisiopatologia , Prognóstico , Proteinúria/fisiopatologiaRESUMO
A previously healthy 9 year old girl developed nephrotic syndrome with hypertension, microhematuria and normal renal function. The patient evolved as steroid resistant nephrotic syndrome whose initial renal biopsy was consistent with diffuse proliferative mesangial glomerulonephritis with focal segmental glomerulosclerosis. At the time of cyclophosphamide and prednisone treatment, she developed a prolonged febrile syndrome. She also had severe anemia following an aplastic crisis induced by human parvovirus B19 infection and acute renal failure secondary to a severe tubulointersticial disease. Bone marrow and renal tissue, tested by polimerase chain reaction were positive for parvovirus, while the patients blood was negative. The renal involvement did not improve requiring chronic dialysis support. We believe that the initial glomerular disease could have been due to a parvovirus infection followed by un unexpected acute tubular interstitial nephritis, rapidly progressing to chronic renal disease. This case represents, to our knowledge, the first time that a direct relationship between parvovirus infection and acute tubulointerstitial disease has been demonstrated.
RESUMO
Chronic renal failure (CRF) is the most severe complication of hemolytic uremic syndrome (HUS). In 1996, the histological sequence of changes in patients with long lasting oligoanuric periods was clarified. In the last years different therapeutic schemes have been proposed in order to slacken the development of terminal CRF in different renal conditions secondary to diabetes and other diseases. Some of these cases can suffer the onset of renal failure at adolescence. In this review, response to two treatment schemes in different patients with HUS and proteinuria with or without hypertension or renal failure is commented. Early indication of poor sodium diet and strict control of protein intake at the very moment of hospital discharge is strongly recommended, as well as angiotensin II conversion inhibiting enzymes (iACE) at the appearance of proteinuria.
RESUMO
La nefritis tubulointersticial en la edad pediátrica es una causa poco frecuente de insuficiencia renal aguda. Presentamos a una niña de 2 años de edad que presentó insuficiencia renal aguda oligoanúrica en el contexto de una enfermedad invasiva por estreptococo ß-hemolítico del grupo A, con requerimiento de diálisis peritoneal para el manejo de la insuficiencia renal aguda. Mediante el aislamiento del estreptococo ß-hemolítico en el hemocultivo se hizo el diagnóstico de la enfermedad invasiva. La biopsia renal en la etapa aguda mostró un infiltrado intersticial linfocitario, característico de la nefritis tubulointersticial aguda. El tratamiento médico de sostén y dialítico se acompañó de recuperación de la filtración glomerular, no así de la función tubular, la que aún sigue comprometida a los 3 meses del episodio agudo ÿ
Assuntos
Feminino , Lactente , Injúria Renal Aguda , Nefrite Intersticial , Streptococcinum , PediatriaRESUMO
La nefritis tubulointersticial en la edad pediátrica es una causa poco frecuente de insuficiencia renal aguda. Presentamos a una niña de 2 años de edad que presentó insuficiencia renal aguda oligoanúrica en el contexto de una enfermedad invasiva por estreptococo ß-hemolítico del grupo A, con requerimiento de diálisis peritoneal para el manejo de la insuficiencia renal aguda. Mediante el aislamiento del estreptococo ß-hemolítico en el hemocultivo se hizo el diagnóstico de la enfermedad invasiva. La biopsia renal en la etapa aguda mostró un infiltrado intersticial linfocitario, característico de la nefritis tubulointersticial aguda. El tratamiento médico de sostén y dialítico se acompañó de recuperación de la filtración glomerular, no así de la función tubular, la que aún sigue comprometida a los 3 meses del episodio agudo
Assuntos
Feminino , Lactente , Nefrite Intersticial , Injúria Renal Aguda , Streptococcinum , PediatriaAssuntos
Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Asparaginase/uso terapêutico , Daunorrubicina/uso terapêutico , Linfoma de Células B/tratamento farmacológico , Prednisona/uso terapêutico , Vincristina/uso terapêutico , Adolescente , Argentina , Criança , Pré-Escolar , Estudos de Coortes , Relação Dose-Resposta a Droga , Esquema de Medicação , Feminino , Humanos , Linfoma de Células B/diagnóstico , Linfoma de Células B/mortalidade , Masculino , Dose Máxima Tolerável , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Medição de Risco , Taxa de Sobrevida , Resultado do TratamentoRESUMO
Few cases of Kawasaki disease with acute renal failure have been described and only three articles report histological findings. We present an 8-year-old boy with typical Kawasaki disease and acute renal failure who did not require dialysis and had a complete recovery. Pathological findings in percutaneous biopsy included tubulointerstitial nephropathy with mild mesangial expansion, without vessel involvement or deposits in basal membrane. These findings were similar to those previously reported. We also detected apoptotic bodies in tubules.
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Injúria Renal Aguda/etiologia , Síndrome de Linfonodos Mucocutâneos/complicações , Injúria Renal Aguda/patologia , Injúria Renal Aguda/fisiopatologia , Criança , Humanos , Rim/patologia , Masculino , Microscopia Eletrônica , Recuperação de Função FisiológicaRESUMO
Few cytogenetic data are available concerning the chromosomal constitution of post-transplant lymphomas. We report two paediatric cases of trisomy 3, as a primary anomaly, in post-transplant lymphoproliferative disease (PTLD) associated with B immunophenotype. Using cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization on chromosome preparations, we found trisomy 3 in both patients and an extra X chromosome in one. Clinical, histological and immunophenotypical data are presented. Trisomy 3 has been observed in different types of non-Hodgkin's lymphomas but it is relatively rare in B-cell lymphomas, with the exception of marginal zone lymphoma and mantle cell lymphoma. To our knowledge, trisomy 3 is an uncommon cytogenetic finding in PTLD. Further cytogenetic studies of these lymphoproliferative disorders might contribute to evaluate the role of these chromosomal anomalies in the pathogenesis of this disease.
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Cromossomos Humanos Par 3 , Transplante de Rim , Transplante de Fígado , Linfoma de Células B/genética , Trissomia , Adolescente , Herpesvirus Humano 4/isolamento & purificação , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Linfoma de Células B/virologia , Masculino , Complicações Pós-OperatóriasRESUMO
Cystic fibrosis (CF), a disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) chloride channel, is associated in the respiratory system with the accumulation of mucus and impaired lung function. The role of the CFTR channel in the regulation of the intracellular pathways that determine the overexpression of mucin genes is unknown. Using differential display, we have observed the differential expression of several mRNAs that may correspond to putative CFTR-dependent genes. One of these mRNAs was further characterized, and it corresponds to the tyrosine kinase c-Src. Additional results suggest that c-Src is a central element in the pathway connecting the CFTR channel with MUC1 overexpression and that the overexpression of mucins is a primary response to CFTR malfunction in cystic fibrosis, which occurs even in the absence of bacterial infection.
Assuntos
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo , Fibrose Cística/metabolismo , Proteínas Proto-Oncogênicas pp60(c-src)/metabolismo , Sequência de Bases , Northern Blotting , Linhagem Celular , Clonagem Molecular , Células Epiteliais/metabolismo , Perfilação da Expressão Gênica , Genes Dominantes , Humanos , Immunoblotting , Imuno-Histoquímica , Hibridização In Situ , Pulmão/metabolismo , Microscopia Confocal , Microscopia de Fluorescência , Dados de Sequência Molecular , Mucina-1 , Mucinas/metabolismo , Mutação , Oligonucleotídeos Antissenso/farmacologia , Plasmídeos/metabolismo , RNA Mensageiro/metabolismo , Transfecção , Regulação para CimaRESUMO
Nuestro objeto es analizar las lesiones renales y extrarrenales del SUH y correlacionarlas con los datos clínicos en una serie (la mayor publicada) de 59 niños muertos dentro de las 5 semanas de evolución, todos autopsiados, con examen del encéfalo en 29. Su edad media fue l6,5 meses (5 á 72); 56 comenzaron con diarrea (forma clásica) y en 3 el pródromo fue respiratorio. El fallo renal fue grave, con más de 14 días de oligoanuria en 57 por ciento; todos tenían microangiopatía trombótica (MAT) glomerular, frecuentemente asociada a MAT arterial (n:28) y/o necrosis cortical (N:38). En la forma clásica hubo signos digestivos severos; en la mitad había necrosis colónica con MAT; requirió cirugía en 9. El 95 por ciento tuvo signos neurológicos, severos en la mayoría, con tendencia a persistir y agravarse y hemorragias retinianas en 68 por ciento; las lesiones cerebrales fueron hemorrágicas en la mayoría, y de MAT en 33 por ciento, frecuente en plexos coroideos. En algunos hubo disfunción cardíaca con signos de isquemia; en 30 por ciento se halló MAT miocárdica, mortal en 5. En páncreas había MAT selectiva en los islotes de Langerhans, causa en uno de hiperglucemia intensa, y de pancreatitis fatal en el otro. Los 3 con formas respiratorias tuvieron igual daño renal, neumonías virales letales y ausencia de MAT extrarrenal. Conclusiones: el daño extrarrenal es importante en la morbilidad y mortalidad de la fase aguda del SUH. Su lesión principal es la MAT, vinculada al daño endotelial de la verotoxina.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Síndrome Hemolítico-Urêmica/complicações , Síndrome Hemolítico-Urêmica/mortalidade , ArgentinaRESUMO
Nuestro objeto es analizar las lesiones renales y extrarrenales del SUH y correlacionarlas con los datos clínicos en una serie (la mayor publicada) de 59 niños muertos dentro de las 5 semanas de evolución, todos autopsiados, con examen del encéfalo en 29. Su edad media fue l6,5 meses (5 á 72); 56 comenzaron con diarrea (forma clásica) y en 3 el pródromo fue respiratorio. El fallo renal fue grave, con más de 14 días de oligoanuria en 57 por ciento; todos tenían microangiopatía trombótica (MAT) glomerular, frecuentemente asociada a MAT arterial (n:28) y/o necrosis cortical (N:38). En la forma clásica hubo signos digestivos severos; en la mitad había necrosis colónica con MAT; requirió cirugía en 9. El 95 por ciento tuvo signos neurológicos, severos en la mayoría, con tendencia a persistir y agravarse y hemorragias retinianas en 68 por ciento; las lesiones cerebrales fueron hemorrágicas en la mayoría, y de MAT en 33 por ciento, frecuente en plexos coroideos. En algunos hubo disfunción cardíaca con signos de isquemia; en 30 por ciento se halló MAT miocárdica, mortal en 5. En páncreas había MAT selectiva en los islotes de Langerhans, causa en uno de hiperglucemia intensa, y de pancreatitis fatal en el otro. Los 3 con formas respiratorias tuvieron igual daño renal, neumonías virales letales y ausencia de MAT extrarrenal. Conclusiones: el daño extrarrenal es importante en la morbilidad y mortalidad de la fase aguda del SUH. Su lesión principal es la MAT, vinculada al daño endotelial de la verotoxina. (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Síndrome Hemolítico-Urêmica/complicações , Síndrome Hemolítico-Urêmica/mortalidade , ArgentinaRESUMO
El Hamartoma Mesenquimático de la Pared Costal (HMPC) es un tumor congénito infrecuente, detectado generalmente por la deformidad torácica que produce, o por trastornos respitarorios relacionados a su rápido crecimiento inicial. Si bien es benigno, una biopsiaque toma sólo áreas inmaduras puede llevar a una diagnóstico erróneo de sarcoma. Por su gran tamaño, que obligan a la resección de varias costillas, y eventualmente bilateralidad, puede dejar secuelas de difícil manejo en la mecánica de la pared torácica. Se presentan tres casos de HMPC, uno de ellos bilateral, diagnosticados a las edades de 1;30; y 120 días. Sus características radiológicas y macroscópicas son ilustradas, Microscopicamente coexisten áreas de tejido mesenquimatoso embrionario, con diferenciación zonal fibroblástica, cartilaginosa y osteoide, y característicamente extensas áreas de quiste óseo aneurismático. El seguimiento de nuestros pacientes y la revisión de la bibliografía confirman el caracter benigno de esta entidad. La edad de aparición, la ubicación costal, y el especto radiológico, permiten el diagnóstico preoperatorio adecuado con alto grado de certeza.