RESUMO
The Aarskog syndrome is a true MCA syndrome with X-linked recessive inheritance. The clinical phenotype, and its evolution with age, have been well documented in the past. Few data are reported on the radiological skeletal changes and findings. The purpose of the present paper is to describe the clinical and radiological findings in two brothers with Aarskog syndrome and to further delineate the radiological characteristics of this condition. The main findings are asynchronic and delayed bone age, shortened long tubular bones with wide metaphyses, brachyphalangy, hypoplasia of the middle phalanges of the fifth fingers, short and broad first metacarpals and metatarsals and pelvic hypoplasia.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Ossos Faciais/anormalidades , Dedos/anormalidades , Genitália Masculina/anormalidades , Aberrações dos Cromossomos Sexuais/genética , Crânio/anormalidades , Cromossomo X , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Determinação da Idade pelo Esqueleto , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Pré-Escolar , Nanismo/diagnóstico por imagem , Nanismo/genética , Ossos Faciais/diagnóstico por imagem , Dedos/diagnóstico por imagem , Genes Recessivos/genética , Genitália Masculina/diagnóstico por imagem , Humanos , Masculino , Crânio/diagnóstico por imagem , SíndromeRESUMO
Two unrelated patients with multiple ankyloses, pulmonary hypoplasia, and characteristic facies syndrome had definite evidence of severe spinal muscular atrophy of prenatal onset. In addition, there were specific changes in the adrenal cortex.