RESUMO
As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.
Assuntos
Disco Intervertebral/fisiopatologia , Predisposição Genética para Doença , Polimorfismo Genético , Doenças da Coluna Vertebral , Doenças Musculoesqueléticas , Fenômenos GenéticosRESUMO
A osteoporose é uma doença sistêmica caracterizada pela baixa massa óssea e deterioração da micro arquitetura do tecido ósseo. Consequentemente existe um aumento na fragilidade do osso e suscetibilidade à fratura, que é considerada o efeito clínico mais importante deste processo. Muitos estudos que se utilizam de modelos em gêmeos ou pais e seus descendentes têm confirmado o papel da herança genética no pico de massa óssea, na verdade o maior fator de risco da fratura. Neste artigo de revisão, são enfocados os prováveis genes envolvidos no processo de osteoporose, ressaltando a importância das interações entre gene- gene e gene-ambiente. Concernente à influência isolada do ambiente, são abordados os hábitos relacionados ao estilo de vida, à nutrição e ao tabagismo envolvidos no aparecimento dessa doença. Durante os próximos anos, o conhecimento baseado na genética molecular elucidará o processo osteoporótico. Do mesmo modo, os estudos clínicos se expandirão, visando contribuir para a detecção precoce da doença, permitindo assim a aplicação de medidas preventivas e terapêuticas adequadas.
Assuntos
Humanos , Desmineralização Patológica Óssea , Genes , Osteoporose/congênito , Osteoporose/diagnóstico , Osteoporose/fisiopatologia , Osteoporose/prevenção & controle , Brasil , Doenças Ósseas Metabólicas/fisiopatologia , Fatores de RiscoRESUMO
Justicativa e Objetivos - Neste estudo compararam-se médicos expostos aos gases anestésicos com indivíduos não expostos, para a investigação de alterações cromossômicas, verificação da possível interferência dos anestésicos inalatórios à exposição ocupacional. Método - Foram realizadas culturas temporárias de linfócitos do sangue periférico para a obtenção de metáfases, necessárias para a análise de aberrações cromossômicas e trocas entre cromátides irmãs. Resultados - A análise citogenética mostrou um aumento nas freqüências de aberrações cromossômicas por célula no grupo exposto, quando comparado ao grupo controle, denotando o efeito clastogênico desses compostos. Com relaçãoao parâmetro de trocas entre cromátides irmãs, os gases anestésicos não demonstraram efeito indutor. A comparação entre os índices mitótico e de proliferação celular também mostrou que não há diferenças significativas entre os grupos expostos e controle. Conclusões - Os resultados obtidos sugerem que os anestesiologistas podem representar um grupo de risco entre pessoas ocupacionalmente expostas e as condições de trabalho devem ser melhoradas