RESUMO
BACKGROUND:: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. OBJECTIVE:: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. METHODS:: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. RESULTS:: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. CONCLUSIONS:: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation. FUNDAMENTO:: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. OBJETIVO:: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. MÉTODOS:: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. RESULTADOS:: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. CONCLUSÕES:: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.
Assuntos
Miosinas Cardíacas/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética , Proteínas de Transporte/genética , Estudos de Associação Genética , Mutação , Cadeias Pesadas de Miosina/genética , Troponina T/genética , Adulto , Brasil , Estudos Transversais , Análise Mutacional de DNA/métodos , Morte Súbita Cardíaca , Feminino , Humanos , Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fenótipo , Sarcômeros/genética , Índice de Gravidade de Doença , Estatísticas não Paramétricas , Adulto JovemRESUMO
Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. Objective: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Methods: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Results: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. Conclusions: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation.
Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Objetivo: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Métodos: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Resultados: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Conclusões: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Proteínas de Transporte/genética , Cadeias Pesadas de Miosina/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética , Miosinas Cardíacas/genética , Estudos de Associação Genética , Mutação , Fenótipo , Sarcômeros/genética , Índice de Gravidade de Doença , Brasil , Análise Mutacional de DNA/métodos , Estudos Transversais , Morte Súbita Cardíaca , Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética , Estatísticas não Paramétricas , Troponina T/genéticaRESUMO
BACKGROUND: Blood pressure (BP) variability is associated with target organ damage in hypertension and diabetes. The 24 h ambulatory blood pressure monitoring (24 h-ABPM) has been proposed as an evaluation for BP variability using several indexes [standard deviation (SD) of mean BP, coefficient of variation (CV), BP variation over time (time-rate index)]. METHODS: We evaluated the association between BP variability measured by 24 h-ABPM indexes and echocardiographic variables in a cross-sectional study in 305 diabetic-hypertensive patients. RESULTS: Two groups were defined by the median (0.55 mmHg/min) of time-rate systolic BP (SBP) index and classified as low or high variability. Age was 57.3 ± 6.2 years, 196 (64.3%) were female. Diabetes duration was 10.0 (5.0-16.2) years, HbA1c was 8.2 ± 1.9%. Baseline clinical characteristics were similar between low (n = 148) and high (n = 157) variability groups. Office SBP and systolic 24 h-ABPM were higher in the high variability group (139.9 mmHg vs 146.0 mmHg, P = 0.006; 128.3 mmHg vs 132.9 mmHg, P = 0.019, respectively). Time-rate index, SD and CV of SBP, were higher in high variability group (P < 0.001; P < 0.001 and P = 0.003, respectively). Time-rate index was not independently associated with the echocardiography's variables in multiple linear model when adjusting for age, 24 h-ABPM, diabetes duration and HbA1c. The multiple linear regression model revealed that the significant and independent determinants for septum thickness, relative wall thickness and posterior wall thickness (parameters of left ventricular hypertrophy) were: age (p = 0.025; p = 0.010; p = 0.032, respectively) and 24 h-SBP (p < 0.001 in the three parameters). CONCLUSION: BP variability estimated by 24 h-ABPM is not independently associated with echocardiographic parameters in diabetic-hypertensive patients.
Assuntos
Pressão Sanguínea/fisiologia , Diabetes Mellitus Tipo 2/fisiopatologia , Hipertensão/fisiopatologia , Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem , Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial , Estudos Transversais , Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações , Ecocardiografia , Feminino , Humanos , Hipertensão/complicações , Hipertrofia Ventricular Esquerda/complicações , Modelos Lineares , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Análise Multivariada , Volume Sistólico/fisiologiaRESUMO
FUNDAMENTO: Na Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH), o grau de Hipertrofia Ventricular Esquerda (HVE) poderia influenciar o desenvolvimento de arritmias ventriculares. OBJETIVO: Analisar, na CMH, a associação entre a ocorrência de arritmias ventriculares no eletrocardiograma-Holter (ECG-Holter) e o grau de HVE determinado ao ecocardiograma pela espessura parietal máxima (EPM) e Índice de Massa (IM). MÉTODOS: Cinquenta e quatro pacientes consecutivos com CMH realizaram ECG-Holter de 24 horas e ecocardiograma para avaliação do grau de HVE através da EPM e IM. Foram estabelecidos dois níveis para a ocorrência de arritmias ventriculares: I - extrassístoles isoladas ou pareadas e II - Taquicardia Ventricular Não Sustentada (TVNS). RESULTADOS: Nos 13 pacientes (24%) com TVNS (nível II), houve maior frequência de EPM do ventrículo esquerdo (VE) > 21 mm (n = 10, 77%; 25 ± 4 mm) e IMVE > 144 g/m² (n = 10, 77%; 200 ± 30 g/m²), em relação àqueles que apresentavam apenas arritmia extrassistólica (nível I) (n = 41, 76%), em que essas medidas foram identificadas em, respectivamente, 37% (n = 15, 23 ± 1 mm), p = 0,023, e 39% (n = 16, 192 ± 53 g/m²) dos casos, p = 0,026. Os citados valores de corte foram determinados por curva ROC com intervalo de confiança de 95%. O registro de TVNS foi mais comum em pacientes com EPMVE > 21 mm e IMVE > 144 g/m² (8 de 13; 62%), do que naqueles com uma (4 de 13; 31%) ou nenhuma (1 de 13; 8%) variável ecocardiográfica acima dos valores de corte, p = 0,04. CONCLUSÃO: A ocorrência de arritmias ventriculares no Holter associou-se, na CMH, ao grau de HVE, avaliado pelo ecocardiograma através da respectiva EPM e IM.
BACKGROUND: In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the degree of left ventricular hypertrophy (LVH) could influence the development of ventricular arrhythmias. OBJECTIVE: In HCM, analyze the association between the occurrence of ventricular arrhythmias determined by Holter electrocardiogram (ECG-Holter) and the degree of LVH determined by maximum wall thickness (MWT) in echocardiography and body mass index (BMI). METHODS: Fifty-four consecutive patients with HCM underwent 24-hour ECG-Holter and echocardiography for assessment of level of LVH through MWT and BMI. Two levels were established for the occurrence of Ventricular Arrhythmias: I - alone or paired extrasystoles and II - Non- Sustained Ventricular Tachycardia (NSVT). RESULTS: In 13 patients (24%) with NSVT (level II), there was a higher frequency of MWT of the left ventricle (LV) > 21 mm (n = 10, 77%, 25 ± 4 mm) and LLLV = 144 g/m² (n = 10, 77%, 200 ± 30 g/m²), in comparison with those presenting with extrasystole arrhythmias (level I) (n = 41, 76%), in which these measures were identified in, respectively, 37 % (n= 15, 23 ± 1 mm), p = 0.023, and 39% (n = 16, 192 ± 53 g / m²) of the cases (p = 0.026). The cut-off values mentioned were determined by the ROC curve with a confidence interval of 95%. NSVT was more common in patients with MWTLV > 21 mm and LLLV > 144 g/m² (8 of 13, 62%) than in those with (4 of 13, 31%) or without (1 of 13; 8%) echocardiographic variables above cut-off values (p = 0.04). CONCLUSION: In HCM, occurrence of ventricular arrhythmias by Holter was associated with the degree of LVH assessed by echocardiography through MWT and BMI.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Hipertrofia Ventricular Esquerda/etiologia , Taquicardia Ventricular/etiologia , Fibrilação Ventricular/etiologia , Índice de Massa Corporal , Cardiomiopatia Hipertrófica , Eletrocardiografia Ambulatorial , Ecocardiografia/métodos , Ventrículos do Coração , Hipertrofia Ventricular Esquerda , Curva ROC , Estatísticas não Paramétricas , Taquicardia Ventricular , Fibrilação VentricularRESUMO
BACKGROUND: In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the degree of left ventricular hypertrophy (LVH) could influence the development of ventricular arrhythmias. OBJECTIVE: In HCM, analyze the association between the occurrence of ventricular arrhythmias determined by Holter electrocardiogram (ECG-Holter) and the degree of LVH determined by maximum wall thickness (MWT) in echocardiography and body mass index (BMI). METHODS: Fifty-four consecutive patients with HCM underwent 24-hour ECG-Holter and echocardiography for assessment of level of LVH through MWT and BMI. Two levels were established for the occurrence of Ventricular Arrhythmias: I - alone or paired extrasystoles and II - Non- Sustained Ventricular Tachycardia (NSVT). RESULTS: In 13 patients (24%) with NSVT (level II), there was a higher frequency of MWT of the left ventricle (LV) > 21 mm (n = 10, 77%, 25 ± 4 mm) and LLLV = 144 g/m² (n = 10, 77%, 200 ± 30 g/m²), in comparison with those presenting with extrasystole arrhythmias (level I) (n = 41, 76%), in which these measures were identified in, respectively, 37 % (n= 15, 23 ± 1 mm), p = 0.023, and 39% (n = 16, 192 ± 53 g / m²) of the cases (p = 0.026). The cut-off values mentioned were determined by the ROC curve with a confidence interval of 95%. NSVT was more common in patients with MWTLV > 21 mm and LLLV > 144 g/m² (8 of 13, 62%) than in those with (4 of 13, 31%) or without (1 of 13; 8%) echocardiographic variables above cut-off values (p = 0.04). CONCLUSION: In HCM, occurrence of ventricular arrhythmias by Holter was associated with the degree of LVH assessed by echocardiography through MWT and BMI.
Assuntos
Cardiomiopatia Hipertrófica/complicações , Hipertrofia Ventricular Esquerda/etiologia , Taquicardia Ventricular/etiologia , Fibrilação Ventricular/etiologia , Adulto , Índice de Massa Corporal , Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico por imagem , Ecocardiografia/métodos , Eletrocardiografia Ambulatorial , Feminino , Ventrículos do Coração/diagnóstico por imagem , Humanos , Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Curva ROC , Estatísticas não Paramétricas , Taquicardia Ventricular/diagnóstico por imagem , Fibrilação Ventricular/diagnóstico por imagemRESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy is a familial, genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. It is characterized by various deGrees of left ventricular hypertrophy, usually diffuse, predominantly involving the interventricular septum. The asymptomatic forms with mild or no segmental hypertrophy makes it difficult to establish the diagnosis and screening for familial forms. Its high penetrance is often incomplete and, as a result, 20% to 30% of adults who carry disease-causing gene mutations do not express the phenotype. The susceptibility to sudden death and likelihood of late expression makes establishing a preclinical diagnosis all the more important. The use of Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging, in conjunction with a detailed ECG analysis, may be useful in this process. Molecular genetic studies can identify mutations in 60% to 80% of the cases. However, its complex, time-consuming and costly nature, coupled with an inadequate assessment of genotype-phenotype relationships, limits its routine application. Major advances in imaging methods and the introduction of more simplified molecular techniques may contribute to clinical and preclinical diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, in addition to allowing implementation of therapeutic strategies to prevent or delay the development of the disease.
Assuntos
Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico , Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico , Biópsia , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/diagnóstico , Ecocardiografia Doppler , Genótipo , Humanos , Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética , Espectroscopia de Ressonância Magnética , FenótipoRESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20 por cento a 30 por cento dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60 por cento a 80 por cento dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.
Hypertrophic cardiomyopathy is a familial, genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. It is characterized by various deGrees of left ventricular hypertrophy, usually diffuse, predominantly involving the interventricular septum. The asymptomatic forms with mild or no segmental hypertrophy makes it difficult to establish the diagnosis and screening for familial forms. Its high penetrance is often incomplete and, as a result, 20 percent to 30 percent of adults who carry disease-causing gene mutations do not express the phenotype. The susceptibility to sudden death and likelihood of late expression makes establishing a preclinical diagnosis all the more important. The use of Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging, in conjunction with a detailed ECG analysis, may be useful in this process. Molecular genetic studies can identify mutations in 60 percent to 80 percent of the cases. However, its complex, time-consuming and costly nature, coupled with an inadequate assessment of genotype-phenotype relationships, limits its routine application. Major advances in imaging methods and the introduction of more simplified molecular techniques may contribute to clinical and preclinical diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, in addition to allowing implementation of therapeutic strategies to prevent or delay the development of the disease.
Assuntos
Humanos , Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnóstico , Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico , Biópsia , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Ecocardiografia Doppler , Genótipo , Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética , Espectroscopia de Ressonância Magnética , FenótipoRESUMO
OBJECTIVE: To evaluate the behavior of LV diastolic displacement velocities of basal posterior septum near mitral ring segment obtained by tissue Doppler in relation to mitral flow velocities of hypertensive subjects, submitted to preload increase by left inferior limbs elevation for 5 minutes, and during 1 minute of handgrip (conditions 1 and 2, respectively). METHODS: Twenty five outpatients (15 men, 52+/-11 years), with arterial hypertension > 3 years, by the transmitral flow Doppler variables: E, A and E/A, and of tissue Doppler: E', A' and E'/A', in basal situation and in conditions 1 and 2. For comparison of results in basal situation with conditions 1 and 2 a paired t test was applied. RESULTS: E(cm/s) varied from 68,88 +/- 11,94 to 75,82 +/- 15,71* and E'(cm/s) varied from 8,22 +/- 2,30 to 8,31 +/- 2,24 in condition 1 (p<0.05). In addition, a comparison of variation percent (%) of Doppler transmitral indices with corresponding tissue Doppler indices variation % showed a significant difference between E and E', with preload increase (p=0.01). CONCLUSION: Patients with left ventricular adaptation to systemic arterial hypertension showed less modification of the index E' than E, after preload increase maneuver, an evidence that may suggest its more ample utilization in the context of echocardiographic left ventricular diastolic function evaluation.
Assuntos
Hipertensão/fisiopatologia , Valva Mitral/diagnóstico por imagem , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem , Adulto , Idoso , Velocidade do Fluxo Sanguíneo/fisiologia , Pressão Sanguínea/fisiologia , Diástole/fisiologia , Ecocardiografia Doppler , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Valva Mitral/fisiopatologia , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologiaRESUMO
OBJETIVO: Avaliar o comportamento das velocidades de movimentação diastólica do segmento VE septal posterior basal justa-anular, obtidos pelo Doppler tissular em relação às velocidades do fluxo transmitral de hipertensos, submetidos à sobrecarga de pré-carga por elevação dos membros inferiores por 5 minutos, e durante 1 minuto de handgrip (condições 1 e 2, respectivamente). MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes ambulatoriais (15 homens, 52±11 anos), com hipertensão arterial sistêmica >3 anos, com as seguintes variáveis do Doppler transmitral: E, A e E/A, e do Doppler tissular: E', A' e E'/A', obtidas na situação basal e nas condições 1 e 2. A comparação dos resultados (basal vs. condições 1 e 2) foi realizada por teste t pareado. RESULTADOS: E(cm/s) variou de 68,88 ± 11,94 para 75,82 ± 15,71* enquanto E'(cm/s) variou de 8,22 ± 2,30 para 8,31 ± 2,24 na condição 1 (p<0,05). Adicionalmente, a comparação dos percentuais ( por cento) de variação dos índices de Doppler mitral com os por cento de seus correspondentes medidos por Doppler tissular revelou diferença significativa entre E e E', com incremento da pré-carga (p=0,01). CONCLUSÃO: Em pacientes com VE adaptado à hipertensão arterial sistêmica, o índice E' modificou-se menos do que o índice E após manobra de elevação de pré-carga, o que deve orientar no sentido de sua maior utilização na avaliação da função diastólica por ecocardiografia.
Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Hipertensão/fisiopatologia , Valva Mitral , Disfunção Ventricular Esquerda , Velocidade do Fluxo Sanguíneo/fisiologia , Pressão Sanguínea/fisiologia , Diástole/fisiologia , Ecocardiografia Doppler , Valva Mitral/fisiopatologia , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologiaRESUMO
A insuficiência ventricular esquerda com fração de ejeção normal insuficiência cardíaca diastólica apresenta uma prevalência ao redor de 30 a 40%. O ecocardiograma por Doppler emergiu como o método não-invasivo padrão para avaliar a função diastólica ventricular esquerda, especialmente através do Doppler pulsado mitral (DPM) e do Doppler pulsado tecidual (DPT). Ambos, embora mais notadamente o DPM, são influenciados pela pré-carga. Os pacientes com insuficiência renal crônica em hemodiálise (HD) freqüentemente apresentam disfunção diastólica. A possibilidade de realização de DPM e DPT, antes e após HD, permite a avaliação da função diastólica em diferentes situações de carga volêmica, estimando melhor os efeitos sobre a mesma de alterações na pré-carga e, ao mesmo tempo, considerando a capacidade do DPT, dito menos dependente da carga, na diferenciação de graus diversos de disfunção diastólica, quando comparado ao DPM. Vários trabalhos neste sentido têm sido encontrados na literatura. Na mesma linha, nossa experiência tem demonstrado que o DPT, para avaliar a função diastólica em pacientes renais crônicos antes e após HD, quando associado a manobra para aumento da pré-carga, dado não considerado em relatos anteriores, mostra-se um método útil e acessível para identificar e estratificar mais acuradamente graus diversos de disfunção diastólica, desde que as medidas sejam obtidas naqueles pacientes com volemia normal ou quase normal.
Left ventricular failure with normal ejection fraction, diastolic heart failure, has a prevalence of 30-40%. The pulsed-wave Doppler echocardiography has become the standard noninvasive method for evaluating the left ventricular diastolic function, particularly through transmitral pulsedwave Doppler (MPD) and tissue Doppler imaging (TDI). Both show characteristics of preload dependence, mainly the MPD. Chronic renal failure patients undergoing hemodialysis often have diastolic dysfunction. Obtaining MPD and TDI measurements before and after hemodialysis allows the evaluation of diastolic function under different conditions of volemic load. The effects of preload changes on diastolic function can be better estimated. At the same time, the ability of TDI, which is considered a less load-dependent method, to stratify different degrees of diastolic function compared with MPD can be studied more accurately. Several studies about this topic can be found in the literature. Our experience has shown that the TDI associated with a maneuver to increase preload might be a useful and feasible method to identify and stratify diastolic dysfunction in renal failure patients before and after hemodialysis. This specific method of evaluation, which was not considered in previous studies, can be achieved when measurements are obtained from patients with normal or near normal volemic load.
Assuntos
Efeito Doppler , Ecocardiografia Doppler , Insuficiência Cardíaca Diastólica , Diálise Renal , Insuficiência Renal Crônica , Função Ventricular EsquerdaRESUMO
A doença cardiovascular foi a primeira causa de morte entre mulheres durante o século XX, sendo mais freqüente após a menopausa, o que sugere que os hormônios possam ter algum papel na prevenção da doença nessas mulheres. Nas últimas décadas, o uso de terapia hormonal (TH) para preservar a saúde de mulheres pós-menopausa tornou-se muito popular na América. Em 1998, porém, o paradigma da TH começou a ser contestado com a liberação do Heart and Estrogen/Progestin Replacement Study. Conforme esse primeiro grande ensaio clínico randomizado de TH para prevenção secundária de doença cardíaca, não houve benefício na TH, mas houve um inesperado aumento do risco durante o primeiro ano de seguimento. Então, em 2002, um braço do ensaio de TH em andamento, o Womens Health Initiative, foi suspenso precocemente, pois os riscos eram maiores do que os benefícios no grupo usuário de TH. De fato, evidências confiáveis sobre os riscos e benefícios da TH a longo prazo estão apenas emergindo. Grande parte dessa fascinante história da TH em mulheres pós-menopausa ainda aguarda um desfecho definitivo