RESUMO
Una mujer de 21 años de edad con antecedentes de 11 años de anemia hemolítica fue diagnosticada como heterocigota compuesta para 2 genes diferentes de talasemia ß: ß- y ß+. La madre ß-/ß con Hb A2 elevada y el padre ß+/ß con Hb A2 normal mostraron elevación en la relación de cadenas globínicas alfa/no-alfa (1.39 y 1.34, respectivamente), lo que confirmó una deficiencia de síntesis de cadenas ß. 2 hermanas con el mismo genotipo ß-/ß+, presentaron también anemia hemolítica, otras 2 fueron heterocigotas simples ß+/ß y 3 más homocigotos normales. Este estudio demuestra por primera vez la presencia del gene ß+ con Hb A2 normal en población mexicana
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Anemia Hemolítica/genética , Heterozigoto , Talassemia/genética , MéxicoAssuntos
Genótipo , Talassemia/genética , Adulto , Feminino , Hemoglobina A2/genética , Humanos , México , LinhagemRESUMO
Durante el estudio de hemoglobinas anormales en el noroccidente de Mexico se encontraron 3 individuos sin parentesco aparente, portadores de Hb Riyadh. Los estudios hematologicos de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion de siete portadores de las tres familias de los casos indices no mostraron alteracion, lo que confirma la inocuidad de esta Hb anormal. Aunque el hallazgo de esta mutante en individuos mexicanos pudiera ser debido a migracion, la hipotesis de una mayor susceptibilidad de mutacion en algunas regiones especificas del ADN del gene globinico beta parece mas factible
Assuntos
Humanos , Engenharia Genética , Hemoglobinas Anormais , MéxicoRESUMO
Blood samples from 9,929 individuals in Northwestern Mexico were assayed for abnormal hemoglobins (Hbs). alpha-thal, beta-thal, beta s and beta c traits, as well as rare abnormal Hbs were observed with variable low frequencies (0 to 0.45%). Eight out of eleven rare abnormal Hbs detected so far have been characterized: Three Hb Riyadh, one Hb J Georgia, one Hb Fannin-Lubbock, one Hb Chiapas and two Hb Tarrant. These results suggest that abnormal Hbs do not constitute a regional public health problem and reflect a wide ethnologic heterogeneity.