RESUMO
Este trabalho teve como objetivo estudar e etiologia genética da disgenesia gônadas XY(DGXY). Indivíduos com gônadas disgenéticas e cariótipo 46,XY foram estudados quanto: i) á expressão do antigeno H-Y( sorologicamente detectável), uma proteína da superficie celular envolvida na organogênese testicular em mamífero; ii) à presença, no genoma, da sequência ZFY, correspondente á uma região do braço curto do cromossomo Y humano essencial para a determinação do testículo, e iii), a caracteristicas genético-clínicas. Os casos estudados foram divididos em quatro grupos : a) caso familial de DGXY; c) casos de DGXY com displasias esqueleticas; d) individuos 46xy com gônadas disgenéticas e ambigüidade genital. A seqüencia ZFY(localizada pela sonda pDP 1007) está presente em todos os casos estudados. Isso indica que a disgenesia gonadal dos pacientes não deriva de alterações nessa região do cromossomo Y. Por outro lado a expressão do antígeno H-Y na superficie celular não foi detectada em 7 dentre 9 dos pacientes. Os casos H-Y negativos podem ser interpretados com decorrentes de uma mutação no locus estrutural H-Y, localizado no cromossomo humano . A recorrência familial e a herança autossômica da DGXY(já bem estabelecida na literatura ) ajustam-se a essa interpretação . Além disso , parece haver um locus responsável por anomalias esqueléticas, vizinho ao locus estrutural H-Y. Uma mutação atingindo ambos os loci determinada a condição de disgenesia gonadal associada displasias esqueléticas. Os casos de DGYH-Y positivos poderiam decorrer de uma mutação no locus para o receptor gonada do antigeno H-Y , o qual é essencial á função organogenética desse antígeno