RESUMO
TÍTULO: Impacto do estudo genético negativo na cardiomiopatia hipertrófica: relato de caso. INTRODUÇÃO: A realização do painel genético na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem importância tanto para confirmação diagnóstica, investigação de familiares e também para afastar fenocópias, algumas delas com tratamento específico e outras que requerem tratamento individualizado. Na CMH, em cerca de 60% dos casos, não se consegue isolar uma mutação responsável. Pretendemos ressaltar, neste relato de caso, um resultado negativo de painel molecular com implicações diagnósticas e prognósticas. RELATO DE CASO: masculino, 35 anos, portador de transtorno cognitivo importante, iniciou investigação cardiológica devido histórico familiar - irmão, com diagnóstico de CMH e também portador de transtorno cognitivo, falecido aos 21 anos em decorrência de complicações de CMH. Realizou eletrocardiograma sendo evidenciado intervalo PR curto e onda delta, padrão de Wolff-Parkinson-White (WPW); ecocardiograma transtorácico (ECOTT) demonstrou hipocontratilidade difusa de ventrículo esquerdo (VE), fração de ejeção de 45%, septo interventricular e parede posterior medindo 30mm/18mm; exames laboratoriais normais. A ressonância magnética além dos achados já flagrados pelo ECOTT, demonstrou extensa fibrose miocárdica de padrão não-coronariano em VE e porção apical de ventrículo direito. Pela evolução para disfunção ventricular, grande magnitude de hipertrofia do ventrículo esquerdo, WPW, sexo masculino, transtorno cognitivo e história familiar, foi aventada a hipótese de doença de Danon, uma lisossomopatia de herança ligada ao cromossomo X. O painel genético com pesquisa dos principais genes implicados em CMH, incluindo o gene LAMP2, foi negativo para todos os genes testados, inclusive sem evidência de variantes de significado indeterminado. COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO: o painel genético negativo neste caso teve importância crucial para afastar a doença de Danon, já que vários aspectos clínicos apontavam para este diagnóstico. Se o painel genético fosse positivo, haveria uma implicação terapêutica e quanto à orientação genética no que diz respeito à questão reprodutiva. Vale a pena ressaltar também a importância dos exames laboratoriais de enzimas hepáticas e creatinofosfoquinase que costumam estar alterados na doença de Danon e estavam normais no presente caso. Além de afastar fenocópias, o painel molecular pode ajudar a delimitar novos espectros de CMH com seus respectivos prognósticos e propiciar aconselhamento genético preciso, além de, no futuro, auxiliar nas terapias de edição gênica.
RESUMO
INTRODUCTION: A novel arterial access distally on the radial artery through the anatomical snuffbox has been recently described for coronary interventional procedures. However, there is insufficient data comparing the advantages and limitations of distal transradial access (dTRA), conventional transradial access (TRA), and transfemoral access (TFA). The aim of this study was to compare the three access sites regarding local pain and complications during or after coronary interventional procedures. METHODS: This prospective observational single-center study included 211 patients undergoing cardiac catheterization or percutaneous coronary intervention, divided into three groups: dTRA (n=69), TRA (n=71), and TFA (n=71). The access site was chosen at the discretion of three operators. We administered a questionnaire to all patients, addressing local pain or discomfort during or after the procedure and the occurrence of possible complications such as distal pallor, local bleeding, and purple color on the access site. RESULTS: Pain on the access site during the procedure was reported more frequently in the TRA group (dTRA 15.9% vs. TRA 32.4% vs. TFA 15.5%). There were no differences in the occurrence of local pain after the procedure in all three groups (29.6% in the dTRA group, 28.2% in the TRA group, and 26.8% in the TFA group). Pain intensity, when it occurred, was higher in the dTRA group (dTRA 5.8 vs. TRA 4.8 vs. TFA 4.6 on a 1-10 scale), as was its duration (dTRA 13.7 vs. TRA 7.6 vs. TFA 8.2 days). Only two local bleeding events were reported, both in the TFA group. No major complications were recorded. CONCLUSION: The occurrence of local pain on the puncture site after coronary interventional procedures did not differ among the three groups. The dTRA group presented a lower incidence of pain during the procedure when compared to TRA and a lower incidence of purple color when compared to TFA. However, pain intensity and duration were higher in the dTRA group when pain was reported. Using dTRA for coronary procedures is a feasible and safe strategy in selected cases.