RESUMO

Este trabalho teve como objetivo estudar o polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 e a sua correlação com os parâmetros lipídicos, em uma população de voluntários residentes na cidade de São Roque (SP), em 2009. Foram determinados os perfis lipídicos de 150 voluntários por meio de métodos enzimáticos colorimétricos (Advia-1650-Bayer) e em seguida a realização de análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida de análise de enzima de restrição. Os resultados mostraram que 45% dos indivíduos apresentaram hipercolesterolemia, 31% exibiram hipertriacilglicerolemia e 11% hipoalfalipoproteinemia. A análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 demonstrou que 55% dos indivíduos eram heterozigotos, 37% homozigotos normais e 8% homozigotos mutantes. Não foi observada diferença significativa entre os perfis lipídicos dos homozigotos selvagens, homozigotos mutantes e heterozigotos, não existindo correlação entre os perfis lipídicos e o polimorfismo. Os resultados sugerem que na população estudada, a presença do polimorfismo não pode ser considerada como um biomarcador para dislipidemia. Sendo necessários estudos mais amplos que avaliem a relação entre o perfil genético do indivíduo e a resposta ao tratamento preconizado.

The aim of the present work is to study the Gln604Glu polymorphism of the ABCG5 gene and its correlation with the lipid profile in a volunteer population resident in the city of São Roque in the state of São Paulo (2009). For the analysis of the lipid profile and the Gln604Glu polymorphism, we used the techniques of colorimetric analysis, Polymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), respectively. The results showed that 45% of the individuals presented with hypercholesterolemia, 31% with hypertriacylglyce-rolemia and 11% with hypoalphalipoproteinemia. The analysis of the Gln604Glu polymorphism showed that 55% of the individuals were heterozygous, 37% normal heterozygous and 8% mutant heterozygous. No significant difference was observed between the lipid profiles of the wild homozygous, mutant homozygous and heterozygous, there being no correlation between the lipid profile and polymorphisms. The results suggest that the presence of polymorphism cannot be used as a dyslipidemia biomarker, in the studied population. Broader studies are required that can evaluate the relationship between the genetic profile of the individual and the response to the advocated treatment.

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RESUMO

Este trabalho teve como objetivo estudar o polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 e a sua correlação com os parâmetros lipídicos, em uma população de voluntários residentes na cidade de São Roque (SP), em 2009. Foram determinados os perfis lipídicos de 150 voluntários por meio de métodos enzimáticos colorimétricos (Advia-1650-Bayer) e em seguida a realização de análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 pela técnica de reação em cadeia da polimerase seguida de análise de enzima de restrição. Os resultados mostraram que 45% dos indivíduos apresentaram hipercolesterolemia, 31% exibiram hipertriacilglicerolemia e 11% hipoalfalipoproteinemia. A análise do polimorfismo Gln604Glu do gene ABCG5 demonstrou que 55% dos indivíduos eram heterozigotos, 37% homozigotos normais e 8% homozigotos mutantes. Não foi observada diferença significativa entre os perfis lipídicos dos homozigotos selvagens, homozigotos mutantes e heterozigotos, não existindo correlação entre os perfis lipídicos e o polimorfismo. Os resultados sugerem que na população estudada, a presença do polimorfismo não pode ser considerada como um biomarcador para dislipidemia. Sendo necessários estudos mais amplos que avaliem a relação entre o perfil genético do indivíduo e a resposta ao tratamento preconizado.Palavras-chave: ABCG5/G8. Dislipidemia. Farmacogenética. Hipercolesterolemia. Polimorfismo. Sitosterolemia.

RESUMO

Foram analisados prospectivamente 42 pacientes(34 mulheres e 8 homens), com idade média de 49 anos e 5 meses, portadores de pancreatite aguda de etiologia biliar, submetidos a colecistectomia pelo menos dez dias após o início do quadro de pancreatite. Á cirurgia, havia microcálculos ou barro biliar na vesícula em 30,95 por cento e coledocolitíase em 16,66 por cento. Näo se encontraram cálculos na vesícula em dois (4,76 por cento), mas um deles (2,38 por cento) tinha coledocolitíase, e o outro, a via biliar principal dilatada, mas sem cálculos evidenciáveis. Näo se observou maior dificuldade operatória para a realizaçäo da colecistectomia e näo houve acidentes operatórios. Como complicaçöes ocorreram três abscessos abdominais (7,14 por cento), um caso de pneumonia (2,38 por cento) e dois de acidente vascular cerebral do tipo isquêmico (4, 76 por cento). Três pacientes faleceram no pós-operatório imediato(7, 14 por cento), um por acidente vascular cerebral, em paciente sem nenhuma intercorrência ligada à cirurgia, e dois em decorrência direta da pancreatite aguda necro-hemorrágica. No acompanhamento tardio, um paciente tinha coledocolitíase, solucionada por papilotomia endoscópica. Os autores concluem que a colecistectomia na vigência de pancreatite aguda é factível, sem aumento da morbidade e da mortalidade. Situa-se ao redor do 10§ dia após o início do quadro agudo o tempo ideal para a intervençäo, e nela a colangiografia é mandatória, pela alta prevalência de coledocolitíase

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