RESUMO
La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico(AU)
The Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatosis with pattern of inheritance dominant autosomal ,it affects equally to both sexes, it is a strange illness and he/she is considered a case each 300 000 people in those that the bladders prevail when being born and the subsequent hyperkeratosis. Objective: To describe the case of a patient with Epidermolytic hyperkeratosis that represents an uncommon clinical situation for their incidence. Case presentation: 17 year-old adolescent, with hyperkeratosis lesions and he/she witnesses of big flakes of dark color that come off easily in big epidermal torn pieces, and that he/she accompanies of fetid scent. Conclusions: This case constitutes an ICHTHYOSIS bullous of Siemens from the clinical point of view, a subtype of Epidermolytic hyperkeratosis, although the alone histology confirms this last one diagnostic(AU)
Assuntos
Humanos , Hiperceratose Epidermolítica/diagnósticoRESUMO
Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico.
Background: The Epidermolytic hyperkeratosis is a genodermatosis with pattern of inheritance dominant autosomal ,it affects equally to both sexes, it is a strange illness and he/she is considered a case each 300 000 people in those that the bladders prevail when being born and the subsequent hyperkeratosis. Objective: To describe the case of a patient with Epidermolytic hyperkeratosis that represents an uncommon clinical situation for their incidence. Case presentation: 17 year-old adolescent, with hyperkeratosis lesions and he/she witnesses of big flakes of dark color that come off easily in big epidermal torn pieces, and that he/she accompanies of fetid scent. Conclusions: This case constitutes an ICHTHYOSIS bullous of Siemens from the clinical point of view, a subtype of Epidermolytic hyperkeratosis, although the alone histology confirms this last one diagnostic.
Assuntos
Hiperceratose Epidermolítica/diagnósticoRESUMO
Fundamento: la dermatomiositis es una enfermedad poco frecuente, las lesiones cutáneas son predominantes y se mantienen durante largos períodos o de forma permanente hasta que se manifiesta en su forma clásica. Presentación de caso: paciente atendida en el servicio de Dermatología del Hospital General de Sancti Spíritus, la cual presentaba lesiones en piel compatible con esta enfermedad sin manifestaciones de debilidad muscular ni otro síntoma o signo acompañante, de más de un año de evolución, recibió múltiples tratamientos, fue valorada por un equipo multidisciplinario, se llegó a confirmar el diagnóstico de dermatomiositis amiopática. Conclusiones: con el tratamiento mejoró su sintomatología y se egresó con seguimiento por su área de salud(AU)
Background: Dermatomyositis is an infrequent disease. The cutaneous lesions are predominant and stay for long periods or permanently until it is manifested in its classical way. Case presentation: Patient who was assisted in the dermatology service of Camilo Cienfuegos University Hospital who lesions in the skin compatible with this disease without any manifestation of muscular weakness or any other accompanying sign or symptom for more than a year. This patient has several treatments until she was assessed by a multidisplinary staff to confirm the diagnosis of amiopatic dermatomyositis. Conclusion: With the treatment her symptomatology improved and was discharged with follow up in her health area(AU)