RESUMO
Diagnosis of neuromuscular diseases (NMD) can be challenging because of the heterogeneity of this group of diseases. This review aimed to describe the diagnostic yield of whole exome sequencing (WES) for pediatric-onset neuromuscular disease diagnosis, as well as other benefits of this approach in patient management since WES can contribute to appropriate treatment selection in NMD patients. WES increases the possibility of reaching a conclusive genetic diagnosis when other technologies have failed and even exploring new genes not previously associated with a specific NMD. Moreover, this strategy can be useful when a dual diagnosis is suspected in complex congenital anomalies and undiagnosed cases.
Assuntos
Doenças Neuromusculares , Criança , Humanos , Sequenciamento do Exoma , Doenças Neuromusculares/diagnóstico , Doenças Neuromusculares/genética , Testes Genéticos , Seleção de PacientesRESUMO
La centralización de la atención sanitaria y social en el paciente es una cuestión de primer orden en la percepción de la calidad, la salud, la calidad asistencial y la satisfacción del abordaje de las enfermedades reumáticas. En la actualidad, para alcanzar metas superiores en salud pública y mejorar la calidad de su práctica, se trabaja en el perfeccionamiento de la intersectorialidad como tecnología imprescindible para preservar y generar la salud en la población. En esta comunicación se relacionan ejemplos donde se evidencia la intersectorialidad, en función de facilitar la promoción y el logro de los objetivos comunes en varias áreas. Dada las particularidades de las patologías reumáticas, los profesionales de la salud enfrentan verdaderos retos en su manejo; de esta manera se mantienen en constante relación cada vez más intersectorial y profundamente con los otros actores, como los productores de tecnologías, los laboratorios y la industria farmacéutica(AU)
The centralization of the sanitary and social attention in the patient is a question of first order in the perception of the quality, the health, the assistance quality and the satisfaction of the boarding of the rheumatic diseases. Actually, to reach superior goals in public health and to improve the quality of their practice, one works in the improvement of the intersectoriality like indispensable technology to promote the health in the population. In this communication there were related examples where the intersectoriality is evidenced, in function of facilitating the promotion and the achievement of the common objectives in several areas. Based in the particularities of the rheumatic pathology, the health care professionals face true challenges in their handling; this way they stay in constant more and more intersector relationship and deeply with the other actors, as those producing of technologies, the laboratories and the pharmaceutical industry(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Qualidade da Assistência à Saúde , Doenças Reumáticas , Colaboração Intersetorial , Atenção à Saúde , Indústria FarmacêuticaRESUMO
Introducción: la promoción e información a la mujer primigesta sobre la lactancia materna, los beneficios de esta y cómo amamantar correctamente al bebé, mejoran el conocimiento y disminuyen el abandono de la misma. Objetivo: analizar el conocimiento y práctica sobre lactancia materna de mujeres primigestas derechohabientes de una unidad de medicina familiar. Material y métodos: estudio transversal, descriptivo con una muestra de 75 mujeres primigestas de entre 14 y 34 años de edad. Se utilizó el "Cuestionario sobre conocimientos, actitudes y prácticas de la lactancia materna". Se llevó a cabo el análisis con frecuencias simples y porcentajes, medidas de tendencia central (X ± DE), asociación chi cuadrada y prueba exacta de Fisher. Resultados: la edad de las mujeres primigestas fue de 24.88 ± 4.64 años, con predominio de mujeres en el segundo trimestre de embarazo, casadas, con grado de licenciatura, católicas y amas de casa. El nivel de conocimiento fue suficiente en 61.3%, se encontró asociación no significativa entre el nivel de conocimiento, grado académico y ocupación. Conclusión: las mujeres primigestas tienen conocimiento suficiente sobre lactancia materna y sus beneficios. Dicha información es proporcionada principalmente por el personal de enfermería.
Introduction: The promotion and information to the primigravid woman on breastfeeding, the benefits of it and how to breastfeed correctly, improve the knowledge and decreases the abandonment of it. Objective: To analyze knowledge and practice about breastfeeding of primigravid women entitled to a family medicine unit. Methods: A cross-sectional, descriptive study with a sample of 75 primigravid women between 14 and 34 years of age. The "Questionnaire on knowledge, attitudes and practices of breastfeeding" was used. The analysis was carried out with simple frequencies and percentages, measures of central tendency, Chi square association and Fisher's exact test (p < 0.05). Results: The age of the primigravid women was 24.88 ± 4.64 years old, with predominance of women in the second trimester of pregnancy. The level of knowledge was sufficient in 61.3%, a non-significant association was found between the level of knowledge, academic degree and occupation. Conclusion: Primigravid women have sufficient knowledge about breastfeeding and its benefits. This information is provided mainly by the nursing staff.
Assuntos
Feminino , Atenção Primária à Saúde , Aleitamento Materno , Epidemiologia Descritiva , Estudos Transversais , Coleta de Dados , Nutrição Materna , Leite Humano , Mães , Programas Nacionais de Saúde , Recursos Humanos de Enfermagem , MéxicoRESUMO
RESUMEN Se describe el caso en pediatría de la sobreposición del síndrome de Miller Fisher y la encefalitis de Bickerstaff en presencia de perfil de anticuerpos positivos para anti-GQ1b en un niño de 6 años, quien presenta un compromiso tronco-encefálico y luego entra en una encefalopatía con compromiso de nervio periférico. El presente caso es relevante en relación con los escases de artículos semejantes en la literatura pediátrica, con pocos precedentes en la literatura publicada hasta la fecha.
SUMMARY To describe the pediatric case of the overlap of Miller Fisher syndrome and Bickerstaff encephalitis in the presence of an anti-GQ1b positive antibody profile in a 6-year-old boy who presents with a brainstem compromise and progress to encephalopathy with peripheral nerve compromise, the present case is relevant in relation to the scarcity of similar articles in pediatric literature with few precedents in the literature published to date.
Assuntos
Tronco Encefálico , Síndrome de Miller FisherRESUMO
Objetivo: analizar el desgaste ocupacional y las manifestaciones psicosomáticas en docentes de la ciudad de Santa Marta-Colombia. Materiales y Métodos: la muestra estuvo conformada por 76 participantes, de la ciudad de Santa Marta-Colombia, se les aplicó la Escala de Desgaste Ocupacional. El estudio fue de tipo cuantitativo, no experimental, de carácter descriptivo y transversal. Resultados: sugieren que la mayoría de los docentes examinados tienen bajo nivel de desgaste ocupacional, sin embargo, existen algunos docentes con nivel alto de desgaste ocupacional (1,3%; 3,9% y 1,3% en agotamiento, despersonalización e insatisfacción de logros, respectivamente) o en riesgo de sufrirlo puesto que, entre el nivel medio y el nivel arriba del término medio hay un porcentaje significativo que tiene agotamiento (18,4%), despersonalización (42,1%) e insatisfacción de logros (3,9%). Además, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos sexos en ninguna de las dimensiones y se evidenció que existe una correlación estadísticamente significativa entre desgaste ocupacional, variables sociolaborales y manifestaciones psicosomáticas. Conclusión: el desgaste ocupacional pudiera reflejarse en la salud de los docentes mediante manifestaciones psicosomáticas, por lo que se sugiere acciones de promoción y prevención en salud...(AU)
Objective: to analyze the occupational wear and the psychosomatic manifestations in teachers of the city of Santa Marta-Colombia. Materials and Methods: the sample consisted of 76 participants, from the city of Santa Marta-Colombia, were applied the Occupational Wear Scale. The study was a quantitative, non-experimental, descriptive and cross-sectional study. Results: the results suggest that the majority of teachers surveyed have low occupational wear, however, there are some teachers with high occupational wear (1.3%, 3.9% and 1.3% in exhaustion, depersonalization and dissatisfaction achievement) respectively or at risk for, since, among the middle level and the level above the average there is a significant percentage that has exhaustion (18.4%), depersonalization (42.1%) and dissatisfaction achievement (3.9%). In addition, no statistically significant differences were found between the sexes in any of the dimensions and it was evidenced that there is a statistically significant correlation between occupational wear, socio-labor variables and psychosomatic manifestations.Conclusion: burnout could be reflected in the health of teachers through psychosomatic manifestations, suggesting actions of promotion and prevention in health...(AU)
Assuntos
Humanos , Saúde MentalRESUMO
La medicina incrementa continuamente su enfoque social, donde la familia, como célula fundamental de la sociedad, resulta un objeto de trabajo esencial para el equipo de salud, pues posee una incidencia importante en el desarrollo del proceso salud-enfermedad. Sin embargo, los determinantes sociales en la salud indican la existencia de inequidades sanitarias, o sea, de las diferencias injustas y evitables observadas en este ámbito. A tales efectos, se exponen algunos aspectos relacionados con la repercusión de dichos determinantes sociales en el funcionamiento de la familia cubana y su salud
Medicine increases its social approach continually, in which the family, as fundamental cell of the society, is an essential work object for the health team, because it possesses an important incidence in the development of the health-disease process. However, the social determining factors in health indicate the existence of health inequities, that is to say, the existance of unfair and avoidable differences observed in this environment. To such effects, some aspects related to the impact of these determining factors are exposed in the performance of the Cuban family and its health
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Família , Saúde da Família , Determinantes Sociais da Saúde , Apoio Social , Cuba , Relações FamiliaresRESUMO
Tiene como objetivo fundamental recoger la información que se desprende del público interno y externo de la Oficina Central de la Caja Petrolera de Salud, para determinar la calidad de la imágen corporativa institucional, a través de la labor que realizan las secretarias, misión que exige una preparación amplia, adecuada, solvente y permanente en cualquier nivel en que se sitúe, debido a que su papel es importante y presupone un profundo sentido de responsabilidad y disciplina de trabajo
Assuntos
Recursos Humanos , BolíviaRESUMO
La prótesis inmediata continúa teniendo ventajas, estéticas, fonéticas, biológicas y quirúrgicas y muy pocas desventajas secundarias. Solo los estomatólogos saben cuándo, hasta dónde y cómo deben recortar el yeso, porque ellos son los que han investigado y determinado la condición ósea, el grado de reabsorción de la cresta y hueso maxilar, así como la profundidad de la bolsa gingival
Assuntos
Humanos , Prótese Dentária , Prótese Parcial Imediata , Estética DentáriaRESUMO
El presente trabajo normalizamos una técnica de ElISA de inhibición para detectar anticuerpos dirigidos contra los virus Coxsackie del grupo B. El método resultó ser tipo específico, ya que fue capaz de detectar anticuerpos a 4 serotipos del B2 y B4 porque no contábamos con las cepas). La comparación con la técnica de neutralización arrojó una coincidencia del 85 por ciento , una sensibilidad del 91 por ciento y una especificidad del 82 por ciento . Todos los reactivos utilizados enel ensayo se produjo en nuestro laboratorio
Assuntos
Anticorpos Antivirais/isolamento & purificação , Infecções por Coxsackievirus/diagnóstico , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Técnicas In Vitro , Testes de Inibição da Hemaglutinação/métodosRESUMO
Se investigó el agente causal de un brote de conjuntivitis hemorrágica mediante el estudio de 18 exudados conjuntivales, utilizando la técnica de inmunofluorescencia indirecta y el aislamiento en cultivo celular de fibroblastos de embrión humano. Además, se investigaron 395 sueros pareados y se determinó como responsable al Enterovirus 70
Assuntos
Células Cultivadas , Conjuntivite Hemorrágica Aguda/diagnóstico , Conjuntivite Hemorrágica Aguda/epidemiologia , Estruturas Embrionárias , Enterovirus/patogenicidade , Fibroblastos/citologia , Imunofluorescência , Técnicas In VitroRESUMO
Se estudiaron 6 muestras de heces fecales procedentes de igual número de niños hospitalizados que presentaban enfermedad diarréica aguda (EDA), y se efectuaron con las mismas las pruebas de Rotalex, PAGE e inoculación en cultivo celular, e inmunofluorescencia indirecta (IFI). Todas las muestras resultaron positivas por Rotalex y PAGE. En cuanto a cultivos, se realizaron 15 pases de las muestras en linea celular MA-104 y no se produjo efecto citopatogénico en ninguno de los casos. Se comprobó la presencia de rotavirus humanos en el interior de las células de los cultivos en 4 casos con el empleo de la técnica de IFI. Se produjo un suero utilizando la cepa SA-11 y se empleó el mismo con éxito en la IFI
Assuntos
Técnicas de Cultura , Imunofluorescência , Infecções por Rotavirus/diagnósticoRESUMO
Durante la epidemia de meningoencefalitis ocurrida en 1985 se estudiaron por contrainmunoelectrofóresis en gel de agarosa 30 muestras de heces fecales utilizando sueros hiperinmunes de conejos a 8 de los tipos de enterrovirus más relacionados con las epidemias de la enfermedad. Se obtuvo una alta correlación entre los resultados obtenidos por este método y los encontrados por aislamiento, aunque el mismo no fue de utilidad para determinar el serotipo específico del brote
Assuntos
Coelhos , Animais , Contraimunoeletroforese , Meningoencefalite/diagnósticoRESUMO
En septiembre de 1986 comenzó en nuestro país un brote epidémico de conjuntivitis hemorrágica que afectó a todas las provincias. Con la finalidad de determinar el agente causal se realizaron estudios virológicos en 63 exudados conjuntivales y en 507 sueros pares. De los 63 exudados conjuntivales se obtuvieron 30 aislamientos para el 47,6% en cultivo celular primario de fibroblastos de embrión humano. Al emplearse para estos fines la línea celular Hep-2 de 55 muestras inoculadas se obtuvieron 29 aislamientos, lo que representó el 52,7%. Las cepas aisladas fueron identificadas como virus Coxsackie A24. Al efectuar el estudio de 507 sueros pares para determinar aumento de anticuerpos o seroconversión empleando 100 TCD50 de la cepa aislada se obtuvieron 192 sueros positivos para el 37,9