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Genet. mol. biol ; Genet. mol. biol;21(4): 443-6, Dec. 1998. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-238910

RESUMO

Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Adolescente , Criança , Galactosidases , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos , Ascite , Brasil , Cromatografia em Camada Fina , Oligossacarídeos/urina
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