RESUMO
BACKGROUND: The 15q11.1-13.1 duplication, also known as Dup15q syndrome, is a rare congenital disease affecting 1 in 30,000 to 1 in 60,000 children worldwide. This condition is characterized by the presence of at least one extra copy of genetical material within the Prader-Willi/Angelman Critical Region (PWACR) of the referred 15q11.2-q13.1 chromosome. Case Report. Our study presents the clinical and genetical features of the first patient with a denovo 15q11.2 interstitial duplication on the maternal allele (inv Dup15q) that mimics a milder Prader-Willi syndrome probably due to an atypical disruption of the SNHG14 gene. Methylation-specific MLPA analysis has confirmed the presence of a very unlikely duplication that lies between breakpoint 1 (BP1) and the middle of BP2 and BP3 (BP3). This atypical alteration might be linked to the milder patient's clinical phenotype. CONCLUSIONS: This is the first Dup15q patient reported in Ecuador and of the very few in South America. This aberration has never been described in a patient with Dup15q, and the unusual clinical presentation is probably due to the atypical distal breakpoint occurring within the gene SNHG14 which lies between BP2 and BP3 and does not therefore contain the whole PWACR. If the duplication disrupted the gene, then it is possible that it is the cause of, or contributing to, the patient's clinical phenotype.
RESUMO
RESUMEN La distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD, por sus siglas en inglés) incluye varios trastornos con etiologías heterogéneas. Se heredan en patrón autosómico recesivo o autosómico dominante y constituyen la cuarta causa genética más común de debilidad muscular, reportando una prevalencia de 1 en 20,000. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pueden presentarse desde la primera infancia hasta la edad adulta, dependiendo del subtipo de la enfermedad y de la proteína afectada. El diagnóstico inicial se realiza mediante pruebas genéticas antes de obtener una biopsia muscular. Hasta la actualidad no hay tratamientos que modifiquen la evolución de la enfermedad. El propósito de la terapia es conservar la independencia funcional y tratar las complicaciones asociadas, manteniendo al máximo la calidad de vida.A continuación se reporta el caso de un paciente pediátrico, residente en Quito, Ecuador sin antecedentes patológicos ni familiares previos, con alteración de la motricidad fina progresiva dado por trastorno motor en manos, dedos en flexión, hipotrofia de eminencias tenar e hipotenar y atrofia de interóseos de manos, se realizan estudios en relación a neuropatía periférica distal con afectación de sensibilidad bilateral y simétrica, encontrando como única variante, cambios electromiográficos: polineuropatía crónica, sensitiva y motora de predominio axonal, (desmielinizante en menor grado), de grado marcado presumi-blemente de etiología hereditaria. El diagnostico final lo determinó estudio genético con mutación del gen TTN en relación con: Distrofia muscular de cinturas, tipo 2J (CINTURA ESCAPULAR DE PREDOMINIO DISTAL).
ABSTRACT Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) includes several disorders with heterogeneous etiologies. They are inherited in an autosomal recessive or autosomal dominant pattern and constitute the fourth most common genetic cause of muscle weakness, reporting a prevalence of 1 in 20,000. The clinical manifestations are nonspecific, can begin from early childhood to adulthood depending on the subtype of the disease and the protein affected. The initial diagnosis is made by genetic testing before obtaining a muscle biopsy. To date there are no treatments that modify the evolution of the disease. The purpose of therapy is to preserve functional independence and treat associated complications, maintaining quality of life as much as possible.The following is the case of a pediatric patient, resident in Quito, Ecuador with no prior family or pathological history, with progressive fine motor disorder due to motor disorder in the hands, flexed fingers, hypotrophy of tenar and hypothenar eminences, and atrophy of interosseous hands, studies are performed in relation to distal peripheral neuropathy with bilateral and symmetrical sensitivity involvement, finding electromyographic changes as the only variant: chronic, sensitive and motor polyneuropathy with axonal predominance (demyelinating to a lesser degree), of marked degree presumably of hereditary etiology. The final diagnosis was determined by a genetic study with a mutation of the TTN gene in relation to: Girdle Muscular dystrophy, type 2J (DISTAL PREDOMINANT SCAPULAR GIRDLE).
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros , Genética , Distrofias Musculares , Polineuropatias , Atrofia , Doenças do Sistema Nervoso PeriféricoRESUMO
RESUMEN La influenza es una enfermedad endémica transmisible, en Ecuador los subtipos de virus que circulan son A(H1N1), A (H3N2) y tipo B. Existen dos picos de circulación del virus que fueron registrados en Ecuador en los años 2016 y 2018, siendo éste último el de mayor incidencia. Las complicaciones neurológicas asociadas a la influenza han sido descritas de manera poco frecuente, representando el 10% de los niños afectados y los reportes que existen la mayoría son de niños y adultos jóvenes. En el presente artículo se reporta un caso ocurrido en el 2018 de un lactante mayor con cuadro de neumonía por Influenza A/H3, Influenza A/pan1, Influenza A/pan2, virus Parainfluenza 1, complicada con derrame pleural izquierdo y atrofia cerebral y microhemorragias cerebrales.Palabras claves: Influenza; neumonía; neurología; derrame pleural; atrofia cerebral; hemorragia cerebral; informes de caso
BSTRACT Influenza is a transmissible endemic disease, in Ecuador the virus subtypes that circulate are A (H1N1), A (H3N2) and type B. There are two peaks of virus circulation that were registered in Ecuador in 2016 and 2018, the latter being the one with the highest incidence. The neurological complications associated with influenza have been described infrequently, representing 10% of the affected children and the reports that there are the majority are of children and young adults. This article presents a case in 2018 of an older infant with Influenza A / H3 pneumonia, Influenza A / pan1, Influenza A / pan2, Parainfluenza virus 1, complicated with left pleural effusion and cerebral atrophy and cerebral microhemorrhages.Keywords: Influenza; pneumonia; neurology; pleural effusion; Brain atrophy; cerebral haemorrhage; case reports.Correspondencia: Paúl MoscosoTeléfonos: (593) 987 038 828e-mail: paulmoscoso@hotmail.comIDs OrcidPaúl Moscoso: https://orcid.org/0000-0001-9018-7611Dayana Navarro: https://orcid.org/0000-0001-8601-9965Nicolás Espinosa:https://orcid.org/0000-0001-9825-0136
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pneumonia , Vírus , Influenza Humana , Derrame Pleural , Atrofia , Hemorragia CerebralRESUMO
RESUMEN: La telangiectasia capilar es una alteración vascular caracterizada por una colección de capilares dilatados que carecen de componente muscular y elástico; se presenta entre el parénquima cerebral normal y constituye el 16 a 20% de todas las malformaciones vasculares intracraneales; ocupa el segundo lugar en frecuencia. Su localización más habitual es la protuberancial; es asintomática, excepto cuando se acompaña de otras malformaciones vasculares o son parte de síndromes de tipo vascular. Su diagnóstico, en casi todos los casos se lo efectúa por los hallazgos incidentales de los estudios de imagen realizados por otras causas. Aunque la telangiectasia capilar pasa desapercibida tanto en la tomografía axial computarizada (TAC) como en la resonancia magnética nuclear (RMN) sin contraste, con el gadolinio endovenoso se observa una lesión hiperintensa, irregular, con apariencia de "cepillo", sin definición individual de los vasos. Se presenta el caso de un paciente de 1 año 2 meses de edad, previamente sano, que ingresó con sintomatología de meningoencefalitis y estatus convulsivo. Se realizó los estudios de resonancia magnética simple, contrastada y angiorresonancia, en los cuales se identificó, de manera incidental, telangiectasia capilar protuberancial, visible únicamente en el estudio contrastado. Se realiza una revisión bibliográfica de dicha patología.Palabras claves: telangiectasia capilar, malformaciones vasculares, resonancia magnética.
ABSTRACT: Capillary telangiectasia is defined as a collection of dilated capillary vessels, without muscular and elastic components, situated within otherwise normal brain parenchyma and accounts for 16-20% of all intracranial vascular malformations, representing the second most common one. It is most frequently found in the pons and it has an asymptomatic natural course, except when the lesions are associated with other vascular malformations or are part of a vascular syndrome. Most are diagnosed as incidental findings in imaging studies performed for other causes. Capillary Telangiectasia is invisible in Computed Tomography and Magnetic Resonance without contrast, however, after intravenous administration of Gadolinium, it will present as a hyperintense, irregular, "brush-like" enhancing lesion, without individual definition of the vessels. We describe the case of a 1 year and 2 months old patient, previously healthy, who presented with signs of meningo-encephalitis and epileptic status. A Magnetic Resonance Image with and without contrast and an angioresonance were performed, in which, as an incidental finding, a pontine Capillary Telangiectasia, visible only in contrasted images was found. A bibliographic review of said pathology is presented in this article.Keywords:capillary telangiectasia, vascular malformations, magnetic resonance.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Anormalidades Congênitas , Telangiectasia , Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central , Encéfalo , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Malformações VascularesRESUMO
La encefalitis es una entidad rara con manifestaciones clínicas variables. En los niños es usualmente leve y autolimitada. En 30 a 75% se desconoce la etiología y cuando el patógeno se identifica por PCR (reacción en cadena de la polimerasa), el 80% son enterovirus. En América Latina no están disponibles métodos específicos de diagnóstico. En nuestro país muy pocos centros realizan el examen y tampoco están disponibles estadísticas reales de su incidencia. Objetivo: correlacionar la etiología con los síntomas, resultados de laboratorio, imagen y electroencefalograma. Métodos: estudio transversal; de enero a diciembre de 2016 se revisaron las historias clínicas de 63 niños de 0 a 18 años hospitalizados con sospecha de encefalitis. Una vez identificado el enterovirus por PCR, se correlacionó con los hallazgos de los exámenes de laboratorio e imagen. Resultados: se confirmó encefalitis viral en 35 pacientes, enterovirus en 49%, predominio en la edad preescolar. Síntomas más comunes: fiebre, cefalea, signos meníngeos y síntomas digestivos, 24% alteraciones de la conciencia. Biometría hemática normal en 71%, proteina C reactiva alterada en 71%. De los pacientes con estudios de imagen, 6% tuvo resultado anormal y en aquellos con electroencefalograma 80% fue anormal. Se utilizó la U de Mann Whitney para el análisis estadístico, la relación entre enterovirus y alteración de estado de conciencia y síntomas digestivos fue significativa (p=0.029). Conclusión: en los pacientes con diagnóstico de encefalitis que presenten síntomas digestivos y alteración del estado de conciencia, se debe sospechar que el enterovirus es el agente etiológico.
Encephalitis is a rare entity with variable clinical manifestations. In children it is usually mild and self-limited. In 30-75% of cases, the etiology is unknown and when the pathogen is identified by PCR (polymerase chain reaction), 80% are enteroviruses. In Latin America specific diagnostic methods are not available. In our country very few centers carry out the specific test, real statistics of their incidence are not available Objective: To correlate etiology with symptoms, laboratory results, imaging and electroencephalogram. Methods: Cross-sectional study, clinical records of 63 children between 0 and 18 years hospitalized with suspected encephalitis from January to December 2016 were reviewed. Once Enterovirus was identified by PCR, it was correlated with the findings of laboratory and imaging tests. Results: Viral encephalitis was confirmed in 35 patients, Enterovirus in 49%, predominance in pre-school age. Most common symptoms: fever, headache, meningeal signs and digestive symptoms, 24% alterations of consciousness. Normal blood count in 71%, Protein C Reactive altered in 71%. In patients with imaging studies, 6% had an abnormal result and in those who underwent electroencephalography, 80% were abnormal. The Mann Whitney U was used for the statistical analysis, the relationship between enterovirus and alteration of consciousness and digestive symptoms was significant (p: 0.029) Conclution: In patients with a diagnosis of encephalitis presenting digestive symptoms and altered state of consciousness, Enterovirus should be suspected as an etiologic agent.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Enterovirus , Encefalite Viral , Viroses do Sistema Nervoso Central , Encefalite , Pediatria , Sinais e Sintomas Digestórios , Estado de ConsciênciaRESUMO
La epilepsia es la principal patología neurológica en los niños y, de estos casos, aproximadamente el 30% son fármaco-resistentes. La dieta cetogénica es un tratamiento alternativo, no farmacológico y efectivo para el manejo de los pacientes pediátricos con epilepsia refractaria. El servicio de Neuropediatría, en consenso, aprobó el protocolo de dieta cetogénica sustentándose en la bibliografía publicada y experiencia clínica en el Hospital Metropolitano para el manejo de los pacientes pediátricos diagnosticados de epilepsia refractaria.
Epilepsy is the principal neurological pathology in children, approximately 30% of these cases are drug-resistant. The ketogenic diet is a non-pharmacological effective treatment for the management of pediatric patients with refractory epilepsy. The consensus Neuropediatrics service approved this protocol based on published literature and clinical experience to implement the use of Ketogenic Diet in the Metropolitan Hospital for the management of pediatric patients with a diagnosis of refractory epilepsy.
Assuntos
Humanos , Epilepsia , Dieta Cetogênica , Corpos CetônicosRESUMO
En este ensayo nos proponemos compartir una serie de reflexiones sobre las condiciones existentes para la publicación de artículos académicos en Colombia. En particular nos interesa ofrecer elementos para el debate sobre la política de indexación de revistas académicas que ha definido el Departamento Administrativode Ciencia, Tecnología e Innovación para Colombia (Colciencias) por medio de su Sistema Nacional de Indexación y Homologación de Revistas Especializadas de CT+I Colombia (Publindex). En el ensayo destacamos algunas consecuencias de tal modelo, sustentado en la confianza y delegación que Colciencias tiene en un modelo de indexación establecido por dos empresas privadas y con ánimo de lucro: Thomson Reuters (Isi) y Scopus Elsevier. El objeto principal del ensayo es contribuir al mejoramiento de las políticas editoriales agenciadas desde Colciencias.
This paper attempts to share a series of reflections on the existing conditions forthe publication of scholarly articles in Colombia. In particular, we are interested in providing some elements for the debate on the policy of indexing academic journals that the Administrative Department of Science, Technology and Innovation forColombia (Colciencias) and its National System of Indexing and Official Approval of Specialized Journals of CT+I Colombia (Publnidex), has defined, making emphasis on the consequences of this new model of indexing, which is supported in the almost exclusive recognition of journals that are indexed by two private profitmakingcompanies: Thomson Reuters (Isi) and Scopus-Elsevier.
Assuntos
Humanos , Educação , Educação/ética , Educação/classificação , Educação/economia , Educação/estatística & dados numéricos , Educação/história , Educação/legislação & jurisprudência , Educação/métodos , Educação/normas , Educação/organização & administração , Educação , Educação/tendênciasRESUMO
El siguiente artículo recoge la propuesta metodológica de una investigación que se formuló con el propósito de dar cuenta de las razones que explican la diferente presencia que, a nivel territorial, expresan las Farc al término del periodo 1998-2010, tiempo en que la estrategia contrainsurgente del estado colombiano si bien logró desplazar a esta guerrilla de algunas regiones del país, en otras no lo consiguió. La perspectiva metodológica aquí planteada propone una estrategia analítica para identificar, definir y comprender las causas de la diversidad regional de la geografía de la guerra en Colombia. Tal estrategia se enfocó desde una óptica comparada a partir de un modelo desarrollado por la ciencia política denominado Conjunto de Variables para el Análisis Comparativo Cualitativo (csQCA en sus siglas en inglés, crips set of Qualitative Comprative Analysis).
The following article contains the methodological proposal of a piece of research that was carried out in order to give an account of the reasons which explain the different presence that, at the territorial level, the FARC express, at the end of the 1998 2010 period. That was a time in which the counterinsurgency strategy of the Colombian State even though it managed to move the guerrillas in some regions of the country, in others did not. The methodological perspective, which is posed here, proposes an analytical strategy to identify, to define, and to understand the causes of the regional diversity of the geography of the war in Colombia. Such a strategy has shifted from a comparative perspective based on a model developed by the political science called Set of Variables for Qualitative Comparative Analysis (csQCA in its acronym in English, crips set of Qualitative Comparative Analysis).
Assuntos
Humanos , Conflitos Armados , Geografia , Deslocamento Psicológico , Distúrbios de Guerra/psicologiaRESUMO
El siguiente artículo es un informe de investigación que recoge apartes del documento sobre el estado actual del Goce Efectivo de Derechos de la población víctima del desplazamiento Forzado en Antioquia. El artículo se centra, en particular, en establecer de manera estadística tanto el comportamiento anual del desplazamiento forzado desde 1997 como de algunos indicadores del conflicto armado en territorios vulnerables del departamento (reconocidos como aquellos sobre los cuales han recaído alertas tempranas). Para tal efecto el artículo da cuenta de la metodología utilizada para dimensionar el nivel de protección que cuentan los territorios, ofrece un balance de algunas afectaciones que vulneran la seguridad de tales zonas (acciones armadas, homicidios, eventos de minas antipersona) y establece el estado y alcance actual de la protección de tierras en Antioquia.
This article contains the main results of a research oriented to the carrying out of a demographic characterization of the population victim of displacement in Antioquia. In order to carry out a rigorous exercise that would pick up the conditions of life of this population, the research team designed a methodological strategy starting from the crossing of different official databases. Such a strategy enabled the characterization of reliable, up-to-date and verifiable data on more than the third part of the population.
Assuntos
Humanos , Violência/classificação , Violência/etnologia , Violência/história , Violência/prevenção & controle , Violência/economia , Violência/estatística & dados numéricos , Violência/ética , Violência/legislação & jurisprudência , Violência/psicologia , Violência/tendênciasRESUMO
El gliosarcoma es un tumor intraaxial poco frecuente, más aún en la edad pediátrica, que se caracteriza por un patrón bifásico en el cual alternan áreas de diferenciación glial y mesenquimal. Constituye del 2 por ciento al 8 por ciento de todos los glioblastomas multiformes. Las manifestaciones clínicas dependen de la localización y la extensión del tumor. El diagnóstico se apoya en estudios de imagen, sin embargo el diagnóstico defInitivo está dado por el estudio anátomo-patológico. El gliosarcoma es un tumor de alto grado y pobre pronóstico, con alta tasa de recurrencia. A continuación presentamos el el caso de un paciente masculino de 6 años de edad con diagnóstico de gliosarcoma cerebeloso.