RESUMO
Enteric infections are a major cause of neonatal death in South American camelids (SACs). The aim of this study was to determine the prevalence of enteric viral pathogens among alpacas and llamas in Canchis, Cuzco, located in the southern Peruvian highland. Fecal samples were obtained from 80 neonatal alpacas and llamas and tested for coronavirus (CoV), mammalian orthoreovirus (MRV), and rotavirus A (RVA) by RT-PCR. Of the 80 fecal samples analyzed, 76 (95%) were positive for at least one of the viruses tested. Overall, the frequencies of positive samples were 94.1% and 100% among alpacas and llamas, respectively. Of the positive samples, 33 (43.4%) were monoinfected, while 43 (56.6%) had coinfections with two (83.7%) or three (16.3%) viruses. CoV was the most commonly detected virus (87.5%) followed by MRV (50%). RVA was detected only in coinfections. To our knowledge, this is the first description of MRV circulation in SACs or camelids anywhere. These data show that multiple viruses circulate widely among young alpaca and llama crias within the studied areas. These infections can potentially reduce livestock productivity, which translates into serious economic losses for rural communities, directly impacting their livelihoods.
RESUMO
INTRODUCTION. Glycogen storage disease type II, or Pompe disease, is a lysosomal disease with an autosomal recessive pattern of inheritance. Late-onset Pompe disease is a progressive metabolic myopathy caused by decreased activity of the enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), which gives rise to reduced degradation and later accumulation of glycogen in the lysosomes and cell cytoplasm. CASE REPORT. A 16-year-old Venezuelan male, diagnosed with late-onset glycogen storage disease type II, or Pompe disease, based on the patient's clinical picture and the biochemical findings. The patient presented unmistakable signs of muscular atrophy in the upper and lower limbs, as well as positive Gowers' sign. Levels of creatinkinase in serum were high. His functional respiratory capacity was diminished. The quantification of the enzymatic activity of acid alpha-glucosidase on filter paper did not show any significant decrease in activity. A molecular genetic analysis revealed the existence of two homozygotic mutations in the gene GAA, c.547-67C>G and c.547-39T>G, both on exon 2 of chromosome 17. According to the human genome database and the review that was undertaken, the changes detected in this patient represent new mutations in the acid alpha-glucosidase gene, GAA. This claim is in agreement with the clinical features and biochemical changes found in the patient. CONCLUSION. A molecular genetic study is mandatory in patients suspected of having this disease.
TITLE: Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa acida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardio.Introduccion. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patron de herencia autosomico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardio es una miopatia metabolica progresiva causada por una disminucion de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA), lo que origina una disminucion de la degradacion y posterior acumulo del glucogeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular. Caso clinico. Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardio, basado en la clinica del paciente y los hallazgos bioquimicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles sericos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificacion de la actividad enzimatica de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminucion significativa de la actividad. El analisis genetico molecular revelo la existencia de dos mutaciones en condicion homocigotica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exon 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revision emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmacion esta en concordancia con la clinica y cambios bioquimicos encontrados en el paciente. Conclusion. Es obligatorio el estudio genetico molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.
Assuntos
Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Mutação Puntual , Adolescente , Idade de Início , Alanina Transaminase/sangue , Aspartato Aminotransferases/sangue , Biomarcadores , Cromossomos Humanos Par 17/genética , Creatina Quinase/sangue , Éxons/genética , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia , Homozigoto , Humanos , L-Lactato Desidrogenase/sangue , Masculino , Músculo Esquelético/patologia , Fenótipo , Análise de Sequência de DNA , VenezuelaRESUMO
La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad cardíacacongénita, con incidencia 1/200.000 nacidos vivos, presenta un espectro morfológico amplio caracterizado por diferentes grados de desplazamiento y adherencia de la valvas septal y posterior de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho, comunicación interauricular o foramen oval permeable, asociada a degeneración del miocardio subyacente a las valvas posterior y septal incriminadas. El reservorio venoso auricular aumenta su volumen al desplazarse el orificio tricuspídeo efectivo dentro de la cámara de entrada del ventrículo derecho, afectándose su función sistolo-diastólica y aparece cianosis secundaria a cortocircuito a nivel auricular. En 20% - 30% se asocia a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Presentamos el caso clínico de un adolescente de 16 años con anomalía de Ebstein y taquicardia supraventricular, quién presentó evento cerebrovascular isquémico a los 7 años, la evaluación clínica y ecocardiográfica resultó en anomalía de Ebstein tipo B, se realizó ablación por radiofrecuencia eficaz de vía accesoria posterolateral derecha guiada por sistema de navegación, sin embargo, 7 meses después reingresa por disnea progresiva y acentuación de la cianosis, se realiza resonancia magnética y cateterismo cardíaco; para calcular volumen ventricular funcional del ventrículo derecho y medir presiones pulmonares, realizándole corrección bi-ventricular con técnica de Carpentier y reemplazo valvular tricuspídeo (Prótesis Medtronic Advantage N°23), con resultado satisfactorio y evolución clínica a clase funcional I-II NYHA.
Ebsteins anomaly is a rare congenital heart disease, with incidence 1/200.000 live births, has a broad morphologics pectrum characterized by different degrees of displacement and adherence of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve into the right ventricle atrial septal defect or patent foramen ovale associated with myocardial degeneratio nunderlying the posterior and septal leaflets incriminated. The atrial venous reservoir increases in volume by moving the effective tricuspid orifice in the right ventricle inlet chamber, affecting systolic-diastolic function and appears cyanosis secondary to shunt at the atrial level. In 20% - 30% is associated with Wolff-Parkinson-White (WPW). We report the case of a 16-year Ebsteins anomaly and supraventricular tachycardia, who presented ischemic stroke event at age 7-year, the clinical and echocardiographic assessment of Ebsteins anomaly resulted in type B, was performed radiofrequency ablation of accessory pathway effective right postero-lateral guided navigation system, but seven months later readmitted because of progressive dyspnoea and cyanosis accentuation is performed cardiac MRI and catheterization to calculate volume right ventricle and measure functional pulmonary pressures, performing bi-ventricular correction technique Carpentier tricuspid valve replacement (Medtronic Advantage prosthesis No. 23), with satisfactory results and clinical functional class NYHA I-II.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Anomalia de Ebstein/cirurgia , Anomalia de Ebstein/fisiopatologia , Doenças Cardiovasculares , Cardiopatias Congênitas/cirurgia , Doenças Cardiovasculares/congênito , Procedimentos Cirúrgicos Cardíacos/métodos , Síndrome de Wolff-Parkinson-White/fisiopatologiaRESUMO
Objetivo. Evaluar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en universitarios asintomáticos de ambos sexos, de entre 18 y 25 años de edad. Material y métodos. La muestra quedó integrada por 1,301 estudiantes. En una submuestra de 293 sujetos se midieron lípidos séricos, con un analizador químico Hitachi 717. La obesidad se estimó considerando el índice de masa corporal (IMC); el antecedente familiar de infarto, así como el consumo de cigarrillos y el nivel de actividad física se determinaron mediante un cuestionario de autoevaluación. Se contruyeron tablas de contingencia para estudiar asociaciones entre factores de riesgo lipídicos y no lipídicos, usando la prueba X² de Pearson. Se realizó un análisis de regresión múltiples para determinar la relación de cada una de las variables lipídicas (colesterol total, colesterol-lipoproteína de baja densidad, colesterol-lipoproteína de alta densidad y triglicéridos), así como de las no lipídicas (edad, peso, estatura, IMC, sexo, presión arterial alta, conducta sedentaria y antecedente familiar de infarto precroz). Resultados. Se encontraron niveles de riesgo lipídico en 29.2 por ciento de los casos para colesterol total, en 16.2 por ciento para lipoproteína de baja densidad y en 5 por ciento para lipoproteína de alta densidad. Entre los factores de riesgo no lipídicos más prevalentes, estaban el consumo de cigarrillos, con 46.1 por ciento, y el sedentarismo, que alcanzó 60.8 por ciento. La obesidad, la hipertensión arterial y el antecedente familiar alcanzaron 1.9, 4.6 y 11 por ciento, respectivamente. Se observó una asociación entre el perfil lipídico de riesgo, la obesidad, la conducta fumadora y el antecedente familiar. Conclusiones. Los resultados mostraron una alta prevalencia de sedentarismo y conducta fumadora, asociada a un perfil lipídico de riesgo. Se deduce la necesidad imperiosa de diseñar programas de intervención con el fin de modificar el estilo de vida y prevenir la posible presencia de enfermedades cardiovasculares en la vida adulta de los jóvenes