RESUMO
OBJECTIVE: To review the antenatal manifestations of disorders of oxidative phosphorylation. STUDY DESIGN: A total of 300 cases of proven respiratory chain enzyme deficiency were retrospectively reviewed for fetal development, based on course and duration of pregnancy, antenatal ultrasonography and birth weight, length, and head circumference. Particular attention was given to fetal movements, oligo/hydramnios, fetal cardiac rhythm, fetal heart ultrasound, and ultrasonography/echo Doppler signs of brain, facial, trunk, limb, and organ anomalies. RESULTS: Retrospective analyses detected low birth weight (<3rd percentile for gestational age) in 22.7% of cases (68/300, P<.000001). Intrauterine growth retardation was either isolated (48/300, 16%) or associated with otherwise unexplained anomalies (20/300, 6.7%, P<.0001). Antenatal anomalies were usually multiple and involved several organs sharing no common function or embryologic origin. They included polyhydramnios (6/20), oligoamnios (2/20), arthrogryposis (1/20), decreased fetal movements (1/20), ventricular septal defects (2/20), hypertrophic cardiomyopathy (4/20), cardiac rhythm anomalies (4/20), hydronephrosis (3/20), vertebral abnormalities, anal atresia, cardiac abnormalities, tracheoesophageal fistula/atresia, renal agenesis and dysplasia, and limb defects (VACTERL) association (2/20), and a complex gastrointestinal malformation (1/20). CONCLUSIONS: Although a number of metabolic diseases undergo a symptom-free period, respiratory chain deficiency may have an early antenatal expression, presumably related to the time course of the disease gene expression in the embryofetal period. The mechanism triggering malformations is unknown and may include decreased ATP formation and/or an alteration of apoptotic events controlled by the mitochondria.
Assuntos
Doenças Mitocondriais/embriologia , Peso ao Nascer , Anormalidades Congênitas , Desenvolvimento Embrionário e Fetal/fisiologia , Feminino , Retardo do Crescimento Fetal/complicações , Coração Fetal/fisiopatologia , Movimento Fetal/fisiologia , Humanos , Recém-Nascido de Baixo Peso , Recém-Nascido , Gravidez , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Objetivos: avaliar os níveis de folatos maternos e fetais gestaçoes com malformaçoes por defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN). Métodos: o estudo foi do tipo caso-controle, no qual 14 casos de fetos com DFTN (grupo estudo) e 14 casos de fetos com outras malformaçoes (grupo controle) foram estudados em gestantes de baixo risco para DFTN. Propusemo-nos a dosar o ácido fólico, na sua forma total e metilada, nos compartimentos fetal e materno, utilizando dosagens séricas e tissulares (eritrocitárias), assim como o volume corpuscular médio, o hematócrito e a hemoglobina. As coletas foram realizadas imediatamente antes da interrupçao da gestaçao. Os resultados nos dois grupos foram comparados pelo teste t de Student, método de amostras pareados pela idade gestacional. Resultados: nao se encontrou diferença nas taxas de folatos fetais e nos parâmetros hematológicos dos fetos, entre os dois grupos. Por outro lado, taxas anormalmente baixas de folatos foram encontradas nos eritrócitos das maes portadoras de fetos com DFTN, tanto para as formas totais (293,9 ng/mL contra 399,1 ng/mL no grupo controle, p=0,01) quanto para as formas metiladas (201,9 ng/mL contra 314,0 ng/mL para o grupo controle, p=0,02). Os folatos séricos maternos nao se mostraram diferentes nos grupos estudo e controle. Conclusao: este estudo demonstrou que há uma menor taxa de folatos intratissulares, nas maes de fetos acometidos por DFTN, porém com taxas de folatos séricos semelhantes em relaçao ao grupo controle.
Assuntos
Humanos , Ácido Fólico/administração & dosagem , Eritrócitos , Feto , Deficiência de Ácido Fólico , Defeitos do Tubo Neural , Grupos Controle , Estatística/métodos , Hematócrito , Hemoglobinas/administração & dosagemRESUMO
Um caso de sindrome de Meckel-Gruber foi diagnosticado por embrioscopia com 10 semanas de amenorreia, permitindo a interrupcao precoce da gestacao. O exame anatomo-patologico confirmou a presenca de polidactilia e as lesoes cisticas renais bilaterais dos mesonefrons e metanefrons