Assuntos
Humanos , Criança , Metabolismo/genética , Fenilcetonúrias , Proteínas Tirosina Quinases , Metionina , Triptofano , ValinaAssuntos
Humanos , Criança , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos , Endocrinologia , AminoácidosRESUMO
Se analizaron muestras de 33 pacientes (niños y adultos) con sospecha clínica de infección por citomegalovirus, para determinar por examen virológico (aislamiento e inmunofluorescencia) la presencia de dicha infección. Se obtuvo el 85
de positividad de aislamiento del virus en dichos pacientes. La fluorescencia con anticuerpos monoclonales resultó de gran utilidad para la identificación de dichos aislamientos. Las muestras de orina resultaron más efectivas desde el punto de vista de la positividad que las muestras de saliva
Assuntos
Criança , Adulto , Humanos , Masculino , Feminino , Infecções por Citomegalovirus/diagnóstico , Anticorpos Monoclonais , Microscopia de Fluorescência/métodos , Urina/análise , Saliva , Citomegalovirus/isolamento & purificaçãoRESUMO
Se analizaron muestras de 33 pacientes (niños y adultos) con sospecha clínica de infección por citomegalovirus, para determinar por examen virológico (aislamiento e inmunofluorescencia) la presencia de dicha infección. Se obtuvo el 85 % de positividad de aislamiento del virus en dichos pacientes. La fluorescencia con anticuerpos monoclonales resultó de gran utilidad para la identificación de dichos aislamientos. Las muestras de orina resultaron más efectivas desde el punto de vista de la positividad que las muestras de saliva
Assuntos
Criança , Adulto , Humanos , Masculino , Feminino , Anticorpos Monoclonais , Infecções por Citomegalovirus/diagnóstico , Microscopia de Fluorescência/métodos , Saliva/análise , Urina/análise , Citomegalovirus/isolamento & purificaçãoRESUMO
Se plantea en este trabajo que el cariotipo de una niña de 9 años con retardo mental profundo y convulsiones fue 47, XX, mar, al encontrarse en la mayoría de las metafases un cromosoma extra, del tamaño de un 18, portador de satélites en ambos extremos y con una sola constricción primaria. La técnica de bandas C arroja que el marcador es dicéntrico. Los cariotipos de los padres fueron normales. Se discute el origen y mecanismo de producción de estos cromosomas supernumericos y su efecto fenotípico (AU)
RESUMO
Se estudian 30 pacientes con encefalopatía epiléptica infantil con punta-onda lenta, a quienes se les siguió tratamiento en el hospital pediátrico docente "Dr. Angel A. Aballi" desde enero de 1973 a mayo de 1975; se exponen sus caracteristicas clínicas y electroencefalográficas, así como los factores causales que pudieron haber producido este síndrome, los trastornos de conducta que presentaron y el grado de función intelectual que tuvieron al final del seguimiento. Se analizan los aspectos más sobresalientes en el tratamiento y pronóstico de este cuadro clínico, y finalmente se esbozan algunas conclusiones generales sobre esta forma de epilepsia que tanto daño produce a muchos pacientes en la edad pediátrica(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Transtornos do Comportamento Infantil , Epilepsia/diagnóstico , Epilepsia/etiologia , Epilepsia/terapia , Eletroencefalografia , SeguimentosRESUMO
Se presenta un caso de listeriosis congénita que originó un síndrome de dificultad respiratoria y meningoencefalitis modificada por los antibióticos y hecha crónica, lo que se derivo en ventriculitis con piocéfalo. Se exponen algunas características clínicas de la paciente, así como la evolución, tratamiento, etc. Son revisados algunos aspectos epidemiologícos de la Listeria monocytogenes y se enfatiza en la importancia de su diagnóstico como causa de infección prenatal y del recién nacido. Queda destacada la utilidad clínica de algunos procederes pediátricos, tales como la punción ventricular, la transiluminación y la ventriculografía en la valoración de estos pacientes(AU)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Meningite por Listeria/complicações , Meningite por Listeria/tratamento farmacológico , Listeriose/diagnóstico , Listeriose , Ventrículos Cerebrais , Encefalite/complicações , Encefalite/tratamento farmacológicoRESUMO
Se exponen las experiencias preliminares en el manejo del primer caso de fenilcetonuria tratado en nuestro país, precedido de un resumen en la entidad, exhortándose a todos los pedíatras a detectar a tiempo este error genético del metabolismo. Los resultados integrales del manejo de este paciente serán objeto de una comunicación posterior(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Fenilcetonúrias/terapia , Fenilcetonúrias/genética , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Doenças Genéticas InatasRESUMO
Se describen dos casos de neurofibromatosis, madre e hija, quienes presentan defecto óseo de la bóveda craneal asociado a otras alteraciones de las estructuras óseas. Se hace una revisión de las principales alteraciones óseas craneales hasta ahora reportadas, explicándose el aumento en la incidencia de éstas, por una mejor y más completa encuesta radiológica en los casos(AU)
Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Feminino , Gravidez , Criança , Neurofibromatoses/genética , Crânio/anormalidadesRESUMO
Se presenta la experiencia obtenida de un pesquisaje en masa sobre errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, en una población de alrededor de 600 retrasados mentales, revisándose algunas definiciones y conceptos acerca de estos errores. Se concluye que la condición idiocia fenilpirúvica existe en nuestro medio, que las pruebas metabólicas y cromatográficas de rutina deben aplicarse a todo niño con retraso mental, y que debe emprenderse el pesquisaje en masa de todos los recién nacidos para detectar precozmente la fenilcetonuria y evitar el daño cerebral irreversible con el tratamiento dietético adecuado(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Deficiência Intelectual/metabolismo , Fenilcetonúrias/metabolismo , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/dietoterapia , Encefalopatias Metabólicas Congênitas/prevenção & controleRESUMO
Se revisan 353 Historias Clínicas correspondientes a egresos vivos y fallecidos por E.D.A. de etilogía bacteriana......(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Gastroenterite/tratamento farmacológico , Gastroenterite/etiologiaRESUMO
Se realiza una revisión de 21 casos de neumonía abscedada en la infancia, señalando la gravedad de la afección en relación con la etiología (cepa de estadofilococo) edad del paciente, y estado de salud anterior...(AU)