RESUMO
Gaucher's disease and alpha-1 antitrypsin deficiency are genetic diseases that can cause different kinds of liver damage, but are rarely associated with cirrhosis. Here, we describe the case of a patient with both diseases who presented with cirrhosis, followed by liver failure and death. Although the interaction between these two diseases remains unclear, we suspect the involvement of an epigenetic factor in the evolution of the aggressive liver disease.
Assuntos
Epigênese Genética , Doença de Gaucher/genética , Cirrose Hepática/genética , Falência Hepática/genética , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética , Progressão da Doença , Terapia de Reposição de Enzimas , Evolução Fatal , Feminino , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Gaucher/diagnóstico , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Cirrose Hepática/diagnóstico , Falência Hepática/diagnóstico , Pessoa de Meia-Idade , Fenótipo , Fatores de Risco , Resultado do Tratamento , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/complicações , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnósticoRESUMO
Amiloidose cardíaca é causada por um depósito amiloide entre as fibras cardíacas que pode levar a distúrbio de condução, cardiomiopatia restritiva, baixo débito e comprometimento atrial isolado. Relata-se caso de paciente feminina, 66 anos que há três anos iniciou com perda de peso significativa (40,4 kg)evoluindo com edema de membros inferiores. Na investigação observou-se aumento cardíaco global, e o ecocardiograma evidenciou cardiopatia restritiva infiltrativa e derrame pericárdico. Pela alta suspeição clínica, solicitou-se ressonância magnética cardíaca que foi altamente sugestiva de amiloidose cardíaca.O diagnóstico definitivo se confirma pela biopsia endomiocárdica, porém a ressonância cardíaca é descrita como bom método diagnóstico com raros resultados falso-positivos.
Cardiac amyloidosis is caused by amyloid deposits in cardiac fibers that can lead to conduction disturbance, restrictive cardiomyopathy, low output and isolated atrial involvement. This case report described a female patient, 66 years old, with significant weight loss (40.4kg) that began three year sago, progressing to lower limb edema. On investigation, overall cardiac enlargement was noted,with the echocardiogram showing infiltrative restrictive cardiomyopathy and pericardial effusion. High clinical suspicions prompted a request for a cardiac MRI that strongly suggested cardiacamyloidosis. Although definitive diagnoses require endomyocardial biopsies, cardiac MRI is described as a good diagnostic method with rare false-positive results.