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OBJECTIVES: Congenital hyperinsulinism (HI) is a heterogeneous clinical disorder with great variability in its clinical phenotype, and to date, pathogenic variants in 23 genes have been recognized.  Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (HI/HA) is the second most frequent cause of this disease that shows an autosomal dominant pattern and is caused by an activating mutation of the GLUD1 gene, which responds favorably to the use of diazoxide. HI/HA syndrome presents with fasting hypoglycemia; postprandial hypoglycemia, especially in those with a high protein content (leucine); and persistent mild hyperammonemia. Neurological abnormalities, in the form of epilepsy or neurodevelopmental delay, are observed in a high percentage of patients; therefore, timely diagnosis is crucial for proper management. CASE PRESENTATION: We report the clinical presentation of two Peruvian children that presented with epilepsy whose genetic analysis revealed a missense mutation in the GLUD1 gene, one within exon 11, at 22% mosaicism; and another within exon 7, as well as their response to diazoxide therapy. To the best of our knowledge, these are the first two cases of HI/HA syndrome reported in Peru. CONCLUSIONS: HI/HA syndrome went unnoticed, because hypoglycemia was missed and were considered partially controlled epilepsies. A failure to recognize hypoglycemic seizures will delay diagnosis and adequate treatment, so a proper investigation could avoid irreversible neurological damage.

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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFM), an epidermal nevus syndrome characterized by skin lesions, has an estimated incidence of 1 per 10 000 live births. Nevus sebaceous, the most common cutaneous lesion, and verrucous nevus, the less frequent lesion, are coupled with a wide range of extracutaneous manifestations. As part of these manifestations, rarely, central precocious puberty can arise. We report the case of a 1-year-5-month-old girl who presented to the Endocrinology and Metabolism Department with breast enlargement that began at one year of age, growth of pubic and axillary hair three months later, and vaginal bleeding that occurred five months later. During clinical examination, melanocytic nevi, with a diameter ranging from 3 to 5 mm, were noted on the face. Verrucous nevi of variable size with a tendency for coalescence following the lines of Blaschko and melanocytic nevi with a diameter ranging from 3 to 6 mm were observed on the right hemibody and on the left hemibody, respectively. Right asymmetry of the lower extremities was observed. Laboratory findings showed a significant increase in the levels of follicle-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) after the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) stimulation test; additionally, imaging demonstrated advanced bone age and pubertal changes in the internal genitals. Analyses of the H-RAS, K-RAS, and N-RAS genes in the blood and in the skin were performed, and a missense mutation in exon 2 of the gene, H-RAS c37G > C (p.G13R), was detected in the latter. Treatment with triptorelin, a GnRH analog, was initiated, and it gave good clinical response. Epidermal nevus syndrome has a wide and variable systemic involvement. Thus, it is important to consider the development of precocious puberty for a prompt diagnosis and to strategize a multidisciplinary approach from the beginning.

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El presente estudio tiene como objetivo mostrar las características clínicas y diagnósticas previas al tratamiento de pacientes con diagnóstico de pubertad precoz admitidos en el Instituto de Salud del Niño durante los años 1982 a 1997. Se recopiló un total de 137 casos admitidos por desarrollo puberal, de los cuales, 80 casos fueron pubertad precoz (56.20 por ciento de casos se debió a pubertad precoz central y 2.19 por ciento a pubertad precoz periférica), 8 casos pubertad temprana. 45 telarquia prematura y 4 formas frustras. La edad al diagnóstico fue de 6,56 más menos 2,46 años y el tiempo de enfermedad de 12,45 más menos 12,07 meses. Se encontró un predominio femenino en razón de 4.5 a 1. Ambos sexos tuvieron mayor proporción de casos idiopáticos mientras que los varones presentaron mayor proporción de lesión orgánica. La edad ósea fue de 8,79 más menos 3,28 años, y los valores de LH post-GnRH fue de 19.89 más menos 17.22. Los datos encontrados son similares a los reportados en la literatura dándose importancia a la detección precoz de esta patología para un manejo temprano y oportuno según la etiología del caso.

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Las niñas diagnosticadas de obesidad en edad prepuberal pueden presentar alteraciones en su crecimiento longitudinal. Objetivos: Describir el desarrollo puberal, índice de masa corporal (IMC) y talla final en niñas obesas diagnosticadas en el estadio prepuberal. Métodos: Estudio retrospectivo del crecimiento e IMC de 22 niñas obesas diagnosticadas antes de la pubertad y seguidas desde el diagnóstico de la enfermedad hasta alcanzar la talla final. Se analizan la edad, talla e IMC al momento del diagnóstico, inicio de pubertad, menarquia y cuando se alcanzó la talla final. Resultados: La talla final media alcanzada fue de 159 ± 7 cm. La talla al diagnóstico fue de 129 ± 10 cm. fue normal en relación a la población en referencia, mostrando una reducción significativa al alcanzar la talla final. La duración media de la obesidad desde el diagnóstico de la enfermedad hasta que las niñas alcanzaron su talla final fue de 7.57 ± 1.68 años y la duración media de la pubertad de 1.65 ± 0.64 años. La ganancia puberal total de talla fue de 20 ± 5.6 cm, y el tiempo en que alcanzaron la talla final después del inicio de pubertad fue de 5.6 ± 1.41 años, Conclusiones: Es posible que pacientes obesas presenten una talla final disminuida respecto a su talla al diagnóstico.

Objectives: Girls diagnosed of obesity during the prepubertal stage may present reduced longitudinal growth. Our objective was to describe the pubertal development, body mass index and final height in obese girls diagnosed during the prepubertal period. Methods: We evaluated retrospectively the longitudinal growth and body mass index of 22 obese girls diagnosed before the puberty and followed from the diagnosis of the illness until reaching the final height. They are analyzed the age, height and BMI to the moment of the diagnosis, beginning of puberty, menarche and when the final height. Was reached. Results: The final height attained was 159 ± 7 cm. The height at diagnosis was 129 ± 10 cm. was normal in relation to the population in reference, showing a significant reduction when reaching the final height. The half duration of the obesity from the diagnosis of the illness until the girls reached their final height it was 7.57 ± 1.68 years and the half duration of the puberty was 1.65 ± 0.64 years. The gain total pubertal of height was 20 ± 5.6 cm, and the time in that they reached the final height after the beginning of puberty was 5.6 ± 1.41 years. Conclusions: It is possible that patient obese present a final height diminished regarding their height at diagnosis.

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Se ha realizado un estudio transversal para medir el efecto de la marginalidad sobre el crecimiento y desarrollo del niño y ver si se ha producido el fenómeno de crecimiento secular descrito por Tanner. Se estudiaron 239 niños (170 varones y 69 mujeres), cuyas edades fluctuaron entre 3 y 17 años. Las tallas y los pesos de éstos grupos fueron comparados con las tallas y los pesos de los niños estudiados por Pretto en 1946. Se utilizaron las tablas del NCHS para las comparación de ambos grupos. Se encontró que 56.46 por ciento de la talla de los varones y el 49.13 por ciento de la talla de las mujeres se hallaba por debajo del 25 percentil mientras que el 21.76 por ciento y el 42.02 por ciento de las tallas de los varones y de las mujeres, respectivamente, se encontraba entre el 25 y 50 percentil. Por su parte, el 42.0 por ciento del peso de los varones y el 42.41 por ciento del peso de las mujeres se encontró por debajo del 25 percentil y 25.44 por ciento y el 34.48 por ciento del peso de los varones y mujeres, respectivamente, se encontró entre el 25 y 50 percentil. Se encontró crecimiento secular, el cual fue 1.76 cm/década para los varones y 2.47 cm/década para las mujeres. En relación al peso se constató un incremento de 3.45 Kg/década y de 4.66 Kg/década para los varones y las mujeres, respectivamente. Las valoraciones bioquímicas en el grupo estudiado mostraron una tasa de proteínas totales y fraccionadas, así como de hematocrito y de hemoglobina dentro de los valores considerados como normales. La TSH, la T3 y la T4 fueron norma de los valores considerados como normales. La TSH, la T3 y la T4 fueron normales. El estudio de los 17-hidroxiesteroides suprarrenales en orinas de 24 horas, en ambos grupos, permaneció constante hasta los 12 años de edad, para luego elevarse hasta lalcanzar las cifras de adultos hacia los 13 a 16 años, los 17-cetoesteroides se elevaron a partir de los 9 a 10 años en las niñas y los 11 a 12 años en los niños...

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Se ha realizado mediciones antropométricas de recíen nacidos a nivel del mar y en la altura. Además, se midió recién nacidos a nivel del mar hijos de padres oriundos de la sierra. Los resultados muestran que el recién nacido a nivel del mar tiene peso y talla mayor que el de la altura, como había sido observado anteriormente por otros autores nacionales. De otro lado, se ha encontrado que los recién nacidos en la altura tienen una distancia interpupilar, así como una longitud del miembro inferior, menores de relación al recién nacido a nivel del mar. Estas últimas características persisten en los hijos de madres de la altura nacidos en Lima.

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