Assuntos

Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Parto Obstétrico , Humanos , Recém-Nascido , México , Estudos Prospectivos , Fatores Socioeconômicos

RESUMO

The present paper describes a case with clinical and radiological characteristics of Ellis-van Creveld syndrome. He was the first offspring from non-consanguineous parents. We comment the differential diagnosis between chondroectodermal dysplasia with types of dwarfism for genetic conseling purposes.

Assuntos

Anodontia/diagnóstico por imagem , Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico por imagem , Braço/diagnóstico por imagem , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico , Humanos , Lactente , Perna (Membro)/diagnóstico por imagem , Masculino , Radiografia

RESUMO

The present paper describes a family with daughter and son affected with clinical characteristics of Pierre Robin's anomaly. The pedigree suggests an autosomal recessive inheritance pattern. The authors mention that in order to have more genetic evidence on this trait, an extensive study of families, with at least one proband should be made for a correct genetic analysis.

Assuntos

Síndrome de Pierre Robin/genética , Criança , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Linhagem