RESUMO
Bone histomorphometry values for normal individuals within different populations have been well established. We studied iliac crest bone samples from 125 healthy Brazilian subjects. The effect of sex, race, and age variables on histomorphometric parameters was evaluated. Bone volume showed a trend to decrease with age in both sexes, being significantly higher in black females and Caucasian males. Interactions among sex, race, and age had no effect on trabecular thickness (Tb.Th) and trabecular separation (Tb.Sp). However, age had a significant effect on Tb.Th and Tb.Sp, and sex had an impact on Tb.Sp. Trabecular number (Tb.N) was higher in black females than in males and was higher in Asian males than in females. Among females, Tb.N was lower in Asians than in other races and was higher in blacks than in Caucasians and or in those of mulattos. In addition, Tb.N was higher in males under 10 than in males over 50 years old, was higher in females under 10 than in females in any other age bracket, and was lower in females in the 41-50 age bracket than in younger females. Osteoid volume and osteoid surface were significantly higher in males than in females, and a significant age-related difference in osteoid thickness was observed. No significant sex-related or race-related differences were found in terms of resorption, although eroded surface decreased with age. In conclusion, sex, race, and age, as well as interactions among these three variables, were found to affect some static histomorphometric indexes in healthy Brazilian subjects.
Assuntos
Envelhecimento/fisiologia , Osso e Ossos/fisiologia , Grupos Raciais , Caracteres Sexuais , Adulto , Distribuição por Idade , Brasil , Criança , Feminino , Humanos , MasculinoRESUMO
OBJECTIVE: To characterize clinical features and identify MEN1 germline mutations in Brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Settings Non-profit academic centre. PATIENTS: Fourteen Brazilian families with MEN1 and 141 at-risk relatives. RESULTS: We identified 12 different MEN1 disease-causing mutations, seven of them previously unreported: 308delC; 375del21; 549A>T (I147F); 1243delA; 1348T>G (L413R); 1351T>C (L414P) and 1523G>T (W471C). Families with the recurrent mutations 360delTCTA and L413R were shown to be unrelated by mitochondrial-DNA and Y-chromosome haplotype analyses. Most of the MEN1 single point mutations involved evolutionarily conserved residues, whereas most of the deletion/frameshift changes occurred in GC-rich repetitive regions. Genetic screening of 141 at-risk family members identified 38 MEN1 mutation carriers, 37 (97.4%) of whom had at least one major MEN1-related tumour upon clinical investigation. CONCLUSIONS: High frequencies of MEN1 gene mutations were detected in Brazilian families with MEN1, including seven new genetic mutations that are predicted to cause inactivation of the MEN1 tumour suppressor gene. Our data underscore the need to implement a systematic MEN1 screening programme in Brazil.
Assuntos
Mutação em Linhagem Germinativa , Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/epidemiologia , Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Substituição de Aminoácidos/genética , Brasil/epidemiologia , Família , Saúde da Família , Feminino , Testes Genéticos , Haplótipos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de Risco , Adulto JovemRESUMO
A osteomalacia é uma doença ósteo-metabólica em que há deficiente mineralização do osso, e é definida pela histomorfometria óssea por apre-sentar espessura do rebordo osteóide (O.Th) maior do que 15µm, e inter-valo de tempo para mineralização (MLT) maior do que 100 dias. As princi-pais etiologias de osteomalacia são a deficiência de ação da vitamina D e a hipofosfatemia. Neste trabalho, 14 pacientes com osteomalacia diag-nosticados clínica e laboratorialmente foram divididos em dois grupos: 6 pacientes com deficiente ação de vitamina D e 8 hipofosfatêmicos. Todos os pacientes apresentaram ao exame histomorfométrico aumento do O.Th e do MLT compatível com o diagnóstico de osteomalacia. A superfície de reabsorção óssea estava aumentada no grupo com defi-ciência de ação da vitamina D. Em seis pacientes hipofosfatêmicos, a superfície de reabsorção óssea estava ausente, em um paciente dentro da normalidade mas em um paciente encontrava se aumentada. Con-clusão: a histomorfometria dinâmica óssea através da análise dos parâmetros de formação confirmam o diagnóstico de osteomalacia, enquanto que os parâmetros de reabsorção permitem uma orientação etiológica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Osso e Ossos/patologia , Reabsorção Óssea , Osteomalacia/diagnóstico , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Hipofosfatemia/complicações , Osteomalacia/etiologia , Estatísticas não Paramétricas , Deficiência de Vitamina D/etiologiaRESUMO
Analisosu-se o valor de quatro parâmetros laboratoriais - relaçäo T3/T4, níveis plasmáticos de TSH, volume da glândula tiróide e níveis plasmáticos de TSAb - na previsäo de remissäo da doença de Basedow-Graves. Cinquenta pacientes portadores dessa forma de tiroxicose foram estudados prospectivamente durante (8-20 meses) e após (24-36 meses) tratamento com propiltiouracil. Trinta pacientes foram eliminados do estudo por abandono (50%) ou reaçäo adversa a medicaçäo (10%). Nos 20 pacientes restantes, as taxas de remissäo-recidiva dos pacientes com relaçäo T3/T4 > 20(21% vs. 79%) näo diferiram daquelas dos pacientes com relaçäo T3/T4 < 20 (16% vs. 84%); verificou-se discreto aumento da taxa de remissäo nos pacientes con níveis plasmáticos de TSH > 0,1uU/ml imediatamente após o período de tratamento (30% vs. 10%); os pacientes que, por ocasiäo do início do tratamento, apresentavam volume glandular > 60 cm3 apresentaram taxa de remissäo de 8%, enquanto que naqueles com volume glandular < ou = 60cm3 a taxa de remissäo foi de 50%; a taxa de remissäo dos pacientes apresentando níveis normais de TSAb (< 15%) após 6 meses de tratamento clínico foi de 100%, enquanto que naqueles pacientes nos quais os níveis de TSAb se mantiveram acima do normal a taxa de recidiva foi de 100%. Conclui-se que a medida dos níveis plasmáticos de TSAb é uma parâmetro eficaz na previsäo de remissöes e recidivas da doença de Basedow-Graves