RESUMO
Se describen cuatro pacientes con displasia condroectodermica o sindrome de Ellis-van Creveld. Se trata de una osteocondrodisplasia con herencia autosomica recesiva que produce enanismo desproporcionado por acortamiento de segmentos medios de las extremidades. Se acompana de polidactilia postaxial, anomalias orales, displasia de las unas y cardiopatia congenita. Una tercera parte de los pacientes mueren en los primeros meses de la vida. Las caracteristicas clinicas y radiologicas de la enfermedad permiten hacer el diagnostico en el periodo neonatal. Se senala el diagnostico diferencial con la displasia toracica asfixiante
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Síndrome de Ellis-Van CreveldRESUMO
Se presentan dos pacientes, madre e hija, con las caracteristicas clinicas y radiologicas del sindrome tricorrinofalangico tipo I. La enfermedad sigue herencia autosomica dominante y tiene expresividad variable. Se senala el diagnostico diferencial con el sindrome tricorrinofalangico tipo II