RESUMO

The transporter 1 ATP-binding cassette sub-family B (MDR/TAP) gene (TAP1) is located in the major histocompatibility complex class II region, and forms a heterodimer that plays a key role in endogenous antigen presentation pathways. Investigation of polymorphisms identified in these loci has revealed an association with several autoimmune disorders. Alopecia areata (AA) is a common autoimmune disease resulting from T cell-induced damage to hair follicles. The present study documents for the first time a comparison between the allelic and genotypic frequencies of TAP1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in patients with AA and those of a control group, using a direct sequencing method. Our results suggest an association between a promoter SNP (rs2071480) and susceptibility to this disease.

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Alopecia em Áreas/genética , Predisposição Genética para Doença , Folículo Piloso/metabolismo , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Regiões Promotoras Genéticas , Membro 2 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/imunologia , Adolescente , Adulto , Alelos , Alopecia em Áreas/etnologia , Alopecia em Áreas/imunologia , Alopecia em Áreas/patologia , Povo Asiático , Estudos de Casos e Controles , Feminino , Expressão Gênica , Frequência do Gene , Loci Gênicos , Folículo Piloso/imunologia , Folículo Piloso/patologia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linfócitos T/imunologia , Linfócitos T/metabolismo , Linfócitos T/patologia