RESUMO
To help address the scarcity of studies on the genetics of Parkinson's disease (PD) in Latin America, we screened 426 Ecuadorians with PD and 80 Colombians (PD = 55, Control = 26) for mutations within several PD-related genes. Among Colombians, we identified several variants within PARKIN and PINK1 genes.
Assuntos
Doença de Parkinson/genética , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Colômbia , Equador , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteínas Quinases/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases/genéticaAssuntos
Demência , Doença por Corpos de Lewy , Colômbia , Demência/epidemiologia , Humanos , Corpos de LewyRESUMO
We aimed to replicate a recent study that found a high frequency of the GBA p.K198E mutant in Colombian patients with PD. We identified the p.K198E substitution at a lower frequency in our cohort of Colombians with PD (2.1%), and this was not significantly different than controls (1.7%, P = 0.86) emphasizing the need for larger genetic studies in Latin America.
Assuntos
Glucosilceramidase/genética , Hispânico ou Latino/genética , Doença de Parkinson/genética , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Colômbia/etnologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Doença de Parkinson/etnologia , Estados Unidos/etnologiaRESUMO
RESUMEN La toxina botulínica es actualmente en tratamiento de elección para las distonía focales y algunos segmentos del cuerpo en casos de distonía generalizada. Estos compuestos fueron utilizados por primera vez por oftalmólogos para el tratamiento de pacientes con estrabismo pero tiempo después se expandió su uso para indicaciones en neurología especialmente en distonía.
SUMMARY Botulinum toxins are nowadays the gold standard for treatment focal dystonia and some segments of the body in generalized dystonia. These compounds were first used by ophthalmologist in patients with strabismus but later on, they were widely spread in neurological indications especially dystonia.
Assuntos
Ultrassonografia , Toxinas Botulínicas Tipo A , Distonia , EletromiografiaRESUMO
RESUMEN Existen enfermedades y condiciones que se presentan con movimientos involuntarios hipercinéticos de aparición súbita y remisión espontanea (episódicas). Dichas condiciones generan dificultades diagnósticas ya que por su carácter intermitente, en ocasiones no pueden ser evaluadas por el clínico.
SUMMARY During the last years, several drugs has been tried to try to diminish the impact of this condition and improve quality of life the people who suffer from dystonia. Oral therapy alone or in combination generates only partial symptom relief and most of the cases end up requiring other more invasive therapies.