RESUMO
INTRODUCCIÓN: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotípicamente heterogéneo. Formas leves de OI suelen presentar fragilidad ósea mínima y estatura normal pudiendo manifestarse sólo por osteoporosis precoz o pérdida mineral ósea grave posmenopáusica. El cuadro moderado - severo presenta fracturas múltiples con trauma mínimo (o nulo) y deformidades óseas de grado variable. Forma más severa produce la muerte en el período perinatal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Lactante varón 2 años 7 meses, nacido de término por parto normal, pequeño para edad gestacional severo, primogénito de madre adolescente y padre con antecedente OI. Se mantuvo hospitalizado para control de crecimiento ponderal, no encontrándose patología agregada. Tras alta, paciente fue citado a policlínico de genética por antecedente OI, sin asistir. Al año de edad, fue derivado por fractura fémur derecho posterior a trauma aparentemente mínimo, hospitalizándose para manejo con observación de OI y probable violencia intrafamiliar. Primera evaluación genética no impresionó OI, luego endocrinología solicitó estudio bioquímico y radiológico completo ambulatorio. Posteriormente, consultó por fractura fémur izquierdo con fractura tibial derecha previamente no diagnosticada. Tras reevaluación genética, destacaban retraso de talla y múltiples dismorfias corcordantes, diagnosticándose OI leve-moderada por clínica y antecedente familiar. Equipo endocrinología inició tratamiento con bifosfonatos. Evoluciona con fractura codo y nueva fractura fémur derecho tras caída. DISCUSIÓN: La OI es una patología frecuente con manifestaciones heterogéneas con diagnóstico sencillo ante fragilidad ósea, manifestaciones extraesqueléticas e historia familiar positiva. El diagnóstico y tratamiento oportuno permitirían minimizar complicaciones y maximizar capacidad funcional.
INTRODUCTION: The osteogenesis imperfecta (OI) is a phenotypically heterogeneous hereditary connective tissue disease. The mild forms of OI tends to show minimum fragility on bones and normal height which could only be manifested as an early osteoporosis or serious postmenopausal bone density loss. The severe clinic picture shows multiple fractures with minimum trauma and bone deformity. The most severe form causes perinatal death. CASE REPORT: A breastfed infant boy of two years and seven months, born by natural birth, very small for gestational age, first born of a teenage mother and a father with OI. He was, first hospitalized for weight and growth control. No pathological findings were recognized. After the discharge, he did not attend to the genetic control. At one year old, he was sent with a right femur fracture after a minimum trauma. He was hospitalized suspecting OI and possible domestic violence. A first genetic evaluation did not match with OI, then endocrinology requested a complete radiological study. The biochemical study was normal. Then, he presented left femur and right tibia fracture. The genetic reevaluation, found multiple dysmorphic characteristic and late size development, which confirmed a mild form of OI. A biphosphonates treatment was initiated. DISCUSSION: The OI is a frequent disease with heterogeneous manifestations. The diagnosis is simple, bases on bone fragility, extra skeletal manifestations and familiar history. An early diagnosis and treatment could minimize complications and maximize mobility and functional capacity.