RESUMO
Introducción: el síndrome de Down es el resultado de la triplicación del material genético derivado del cromosoma 21. Aproximadamente 94 por ciento de los casos se originan a partir de la ausencia de disyunción en la primera meiosis. En los últimos años el desarrollo tecnológico de la ultrasonografía de alta resolución y su empleo en el examen de la anatomía fetal han permitido describir múltiples marcadores genéticos de cromosomopatías en el feto, especialmente la trisomía 21.Objetivo: presentar un caso que ilustra la utilidad de la detección prenatal de marcadores ecográficos del síndrome de Down.Presentación del caso: paciente de 35 años y 20 semanas de gestación a cuyo feto se le detectó, en el ultrasonido prenatal, cardiopatía grave, enfermedad que afecta a 40-50 por ciento de los fetos con trisomía 21. Por ello se procedió a la búsqueda ultrasonográfica de otros marcadores ecográficos del síndrome de Down. De acuerdo a los hallazgos ultrasonográficos identificados y los criterios diagnósticos la pareja recibió asesoría multidisciplinaria en el Centro Provincial de Genética Médica, y decidió la interrupción electiva de la gestación. Mediante el examen anatomopatológico del feto se confirmó la presencia de los hallazgos identificados en el ultrasonido prenatal.Conclusiones: aunque el estudio citogenético se considera el método definitivo para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, la alta sensibilidad de la ecografía permite detectar marcadores consistentes con síndrome de Down. Esta pudiera ser una alternativa para evitar la realización de procedimientos invasivos como la amniocentesis genética o biopsia corial en embarazadas de alto riesgo(AU)
Introduction: Down syndrome is the result of the triplication of genetic material derived from chromosome 21. Approximately 94 percent of the cases originate from the absence of disjunction in the first meiosis. In recent years the technological development of high resolution ultrasonography and its use in the examination of fetal anatomy have allowed the description of multiple genetic markers of chromosomal abnormalities in the fetus, especially trisomy 21.Objective: to present a case that illustrates the usefulness of prenatal detection of echographic markers of Down syndrome.Case presentation: a patient aged 35 years and 20 weeks gestation whose fetus was detected in prenatal ultrasound, severe heart disease, a disease that affects 40-50 percent of fetuses with trisomy 21. Therefore, ultrasonographic search of other echographic markers of Down syndrome was carried out. According to the identified ultrasonographic findings and the diagnostic criteria, the couple received multidisciplinary advice at the Provincial Center of Medical Genetics, and decided on the elective interruption of the pregnancy. The anatomopathological examination of the fetus confirmed the presence of the findings identified in the prenatal ultrasound.Conclusions: although the cytogenetic study is considered the definitive method for the prenatal diagnosis of chromosomopathies, the high sensitivity of the ultrasound allows the detection of markers consistent with Down syndrome. This could be an alternative to avoid carrying out invasive procedures such as genetic amniocentesis or corial biopsy in pregnant women at high risk(AU)