RESUMO
OBJECTIVE: To identify clinical and genetic risk factors for moderate hyperbilirubinemia during the first week of life. STUDY DESIGN: Using univariate and multivariate multiple regression analyses, the RR for clinical factors, the African variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency (G202A/A376G), and (TA)(n) UGT1A1 polymorphisms were established in a cohort of 608 Brazilian newborn infants. Hyperbilirubinemia was monitored until 134.5 ± 49.8 h of life (IQR, 111.0 to 156.7). The dependent variable was total bilirubinemia (TB) ≥12.9 mg per 100 ml estimated by transcutaneous or plasma bilirubin measurements. RESULT: The African variant of G6PD deficiency and (TA)(7)/(TA)(7) and (TA)(7)/(TA)(8) polymorphisms present in 6.1 and 12.0% of newborns, respectively, were not risk factors for moderate hyperbilirubinemia. Coexpression of G6DP deficiency and UGT1A1 polymorphisms occurred in 0.49% of the subjects. Independent clinical predictors for TB≥ 12.9 mg per 100 ml were gestational age <38 weeks and reference curve percentiles >P40th. CONCLUSION: In this study, G6PD deficiency and UGT1A1 gene promoter polymorphisms were not risk factors for moderate hyperbilirubinemia. Genetic factors may vary considerably in importance among different populations.
Assuntos
Comparação Transcultural , Hiperbilirrubinemia Neonatal/diagnóstico , Hiperbilirrubinemia Neonatal/genética , Brasil , Estudos de Coortes , Feminino , Seguimentos , Triagem de Portadores Genéticos , Genótipo , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/diagnóstico , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/genética , Glucuronosiltransferase/genética , Humanos , Recém-Nascido , Kernicterus/diagnóstico , Kernicterus/genética , Masculino , Triagem Neonatal , Polimorfismo Genético/genética , Estudos Prospectivos , Fatores de RiscoRESUMO
Apresenta la experiencia de 8 años en el diagnóstico yseguimiento de 90 pacientes con hepatitis autoinmune. Las edades estaban comprendidas entre 21 meses y 14 años, perteneciendo 69 al sexo femenino y 21 al masculino. El comienzo de la enfermedad fue en la mayoría de los casos semejante a una hepatitis aguda, evolucionando 2 de ellos a una forma fulminante. Desde el punto de vista humoral, presentaban hipergamaglobulinemia, predominio del anticuerpo SMA positivo (88 pacientes). El tratamiento instituido en la mayoría de los pacientes fue la asociación de prednisona y azatioprina, lográndose el control de la enfermedad en el 62 por ciento de los casos. Un grupo de 31 pacientes, con manifestaciones de cirrosis avanzada (29 casos) o fallo hepático fulminante (2 casos), no se beneficiaron con el mencionado tratamiento, falleciendo 18 niños (20 por ciento), 11 recibieron un trasplante hepático y 2 se encuentran en lista de espera. Se destaca la necesidad del diagnóstico y tratamiento precoces de esta enfermedad evolutiva y fatal librada a su evolución espontánea
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Hepatite Autoimune/diagnóstico , Hepatite Autoimune/terapia , ArgentinaRESUMO
Apresenta la experiencia de 8 años en el diagnóstico yseguimiento de 90 pacientes con hepatitis autoinmune. Las edades estaban comprendidas entre 21 meses y 14 años, perteneciendo 69 al sexo femenino y 21 al masculino. El comienzo de la enfermedad fue en la mayoría de los casos semejante a una hepatitis aguda, evolucionando 2 de ellos a una forma fulminante. Desde el punto de vista humoral, presentaban hipergamaglobulinemia, predominio del anticuerpo SMA positivo (88 pacientes). El tratamiento instituido en la mayoría de los pacientes fue la asociación de prednisona y azatioprina, lográndose el control de la enfermedad en el 62 por ciento de los casos. Un grupo de 31 pacientes, con manifestaciones de cirrosis avanzada (29 casos) o fallo hepático fulminante (2 casos), no se beneficiaron con el mencionado tratamiento, falleciendo 18 niños (20 por ciento), 11 recibieron un trasplante hepático y 2 se encuentran en lista de espera. Se destaca la necesidad del diagnóstico y tratamiento precoces de esta enfermedad evolutiva y fatal librada a su evolución espontánea (AU)