RESUMO
El Síndrome de Jeune fue descrito en 1956 como Displasia Torácica Asfixiante (DTA). Su incidencia es de 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos. En Venezuela el primer caso fue descrito por Urdaneta Carruyo en 1986. Forma parte de los síndromes con displasia/hipoplasia costal con/sin polidactilia. Es la insuficiencia respiratoria, por hipoplasia pulmonar, la causa más frecuente de muerte. En vista de ser un síndrome de presentación poco común con una alta mortalidad, se presenta un caso de una escolar de 11 años (diagnosticado desde los 10 meses), con tórax estrecho, braquimelia y rizomelia. Toracoplastia a los 9 años de edad en busca de una expansión torácica. Fallece a los 11 años de edad. Conclusiones: El síndrome de Jeune es una entidad poco frecuente que compromete la vida del paciente; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y requiere consejo genético a los padres y un equipo multidisciplinario para su abordaje y manejo.
Jeune Syndrome was described in 1956 as Thoracic dysplasia Asphyxiant (DTA). Its incidence is 1 per 100,000 live births. In Venezuela the first case was described by Urdaneta Carruyo in 1986. It is a member of the family of the short-rib polydactyly syndromes. Respiratory failure, secondary to pulmonary hypoplasia, it is the most common cause of death. Because DTA is a rare syndrome with a high mortality presentation, we were motivated to report the case of a 11 year old girl (diagnosed at 10 months of age), with a narrow thorax, and variable limb shortness. Thoracoplasty was performed at 9 years of age in order to achieve thoracic expansion. The patient died at 11 years of age. Conclusions: Jeune syndrome is a rare entity, which compromises the life of the patient; it has autosomal recessive inheritance pattern and requires genetic counseling to parents and a multidisciplinary management.
RESUMO
Se evaluaron los efectos eritroprotectores de: Clorpromazina (CPZ), L-Carnitina (LCN) y Carbonato de Litio (Li). A las muestras de sangre de cobayos (n=15, 6mL; 1mL/vial) se añadió ringer (20µL), CPZ (20 µL; 0,5 mg.mL-¹), LCN (20µL; 4mg.mL-¹) o Li (20µL; 0,08mg.mL-¹) incubándose por 30, 60 y 90 min en rotación lenta, luego se sometieron a agitación calibrada por 10min, centrifugación (2500rpm, 15min) y determinación de Hemoglobina libre (HbL) en el sobrenadante por espectrofotometría a 415 nm. Otra serie de muestras (n=5), fueron sometidas a fotohemólisis con luz ultravioleta B (UVB) por 10 min, agregándose previamente Ringer ó LCN, comparándose con muestras sin adiciones (controles). En estrés mecánico la CPZ mostró valores de HbL mayores al Ringer a los 30 min (Mann-Whitney; Z= -3,8; p<0,001); 60 min (Z= -3,6 p<0,001) y 90 min (Z= -3,6; p<0,001). La incubaci¢n con LCN ó Li mostró valores similares al Ringer en todos los tiempos (Z<2,56; p>0,05) y significativamente menores que la CPZ (Z>3,0; pz0,001) sin diferencias entre LCN vs. Li (Z<1,0; p>0,05). En fotohemólisis UVB, la incubación con Ringer mostró valores de HbL inferiores al control (t=5,57; p<0,05) y mucho menores que los de LCN (t= 18,06; p<0,001). Las muestras controles presentaron menor HbL que aquellas con LCN (t= 3,44; p<0.05). Los resultados indican que en estrés mecánico la CPZ tiene efecto hemolítico, mientras qye la LCN y el Li no mostraron diferencias con el Ringer. En fotohemólisis UVB, la LCN no mostró efecto eritroprotector