RESUMO
INTRODUCTION: Fabry disease is an X-linked recessive lysosomal storage disease; it is due to alpha-galactosidase A deficiency, and its clinical course shows repeated small artery strokes. METHODS: Five patients diagnosed with Fabry disease (mean age +/- SD = 28.2 +/- 11.1 years) and 5 age-matched controls were evaluated with the following magnetic resonance image (MRI) sequences: T1, T2, FLAIR, diffusion, and single voxel spectroscopy at the parietal lobe. RESULTS: Conventional images did not reveal alterations. Mean apparent diffusion coefficient (ADC) +/- SD in the corona radiata of patients was 7.8 +/- 0.2 x 10 mm/s, which was significantly higher than for controls: 6.93 +/- 0.49 x 10 mm/s (P < 0.05). At the lenticular nucleus there were no differences in ADC values between patients (7.32 +/- 0.2 x 10 mm/s) and controls (7.2 +/- 0.2 x 10 mm/s). The mean ratio NAA/Cr +/- SD at the parietal lobes was 1.94 +/- 0.2 for patients and 2.1 +/- 0.13 for controls (P = n.s.). DISCUSSION: : In a group of young Fabry disease patients with normal MRIs, a significant increment of over 12% in ADC values in the corona radiata was found compared with age-matched controls. The change could reflect increased interstitial water content after the Starling equilibrium under raised cerebral blood flow, which is a known feature of Fabry disease. CONCLUSION: Raised ADC values could predate conventional MRI changes in Fabry disease and therefore be a more sensitive marker of disease progression and response to enzymatic replacement therapy.
Assuntos
Doença de Fabry/patologia , Adolescente , Adulto , Ácido Aspártico/metabolismo , Encéfalo/patologia , Química Encefálica/fisiologia , Creatina/metabolismo , Imagem de Difusão por Ressonância Magnética , Imagem Ecoplanar , Feminino , Humanos , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Propósito: Ponderar la utilidad del método y medir la sensibilidad diagnóstica en pacientes con sospecha de hemorragia y ACV lacunar y no lacunar. Material y método. Se evaluaron en forma retrospectiva las historias de 237 pacientes atendidos entre septiembre de 2002 a febrero de 2003, que habían sido estudiados mediante técnicas de resonancia magnética (RM) y angiorresonancia (ARM) de cerebro y cuello. Resultados. En nuestra serie, 237 pacientes presentaron alteraciones tales como hemorragia (n=41), lesión isquémica lacunar (n=24) y lesión isquémica no lacunar (n=43). En 67 casos (62 por ciento) se observó una restricción de la difusión. En el accidente isquémico no lacunar la angio RM fue patológica en el 65 por ciento de los casos, mientras en las hemorragias resultó patológica sólo en un 19,5 por ciento. En las isquemias lacunares la angio-RM resultó normal en 96 por ciento de los casos. Conclusión. Las técnicas de difusión y perfusión pueden contribuir significativamente para la evaluación en el ACV agudo, no obstante, en nuestro trabajo, la ARM posee una sensibilidad solo del 4 por ciento para la patología de pequeñas arterias (stroke lacunar)
Assuntos
Humanos , Isquemia Encefálica , Hemorragia Cerebral , Hipóxia-Isquemia Encefálica , Acidente Vascular Cerebral , Isquemia Encefálica , Infarto Cerebral , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Hipóxia-Isquemia Encefálica , Angiografia por Ressonância Magnética , Imageamento por Ressonância Magnética , Estudos RetrospectivosRESUMO
Propósito: Ponderar la utilidad del método y medir la sensibilidad diagnóstica en pacientes con sospecha de hemorragia y ACV lacunar y no lacunar. Material y método. Se evaluaron en forma retrospectiva las historias de 237 pacientes atendidos entre septiembre de 2002 a febrero de 2003, que habían sido estudiados mediante técnicas de resonancia magnética (RM) y angiorresonancia (ARM) de cerebro y cuello. Resultados. En nuestra serie, 237 pacientes presentaron alteraciones tales como hemorragia (n=41), lesión isquémica lacunar (n=24) y lesión isquémica no lacunar (n=43). En 67 casos (62 por ciento) se observó una restricción de la difusión. En el accidente isquémico no lacunar la angio RM fue patológica en el 65 por ciento de los casos, mientras en las hemorragias resultó patológica sólo en un 19,5 por ciento. En las isquemias lacunares la angio-RM resultó normal en 96 por ciento de los casos. Conclusión. Las técnicas de difusión y perfusión pueden contribuir significativamente para la evaluación en el ACV agudo, no obstante, en nuestro trabajo, la ARM posee una sensibilidad solo del 4 por ciento para la patología de pequeñas arterias (stroke lacunar) (AU)
Assuntos
Humanos , Isquemia Encefálica/diagnóstico , Hemorragia Cerebral/diagnóstico , Acidente Vascular Cerebral/diagnóstico , Hipóxia-Isquemia Encefálica/diagnóstico , Estudos Retrospectivos , Angiografia por Ressonância Magnética , Isquemia Encefálica/etiologia , Infarto Cerebral/etiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância Magnética/diagnóstico , Hipóxia-Isquemia Encefálica/etiologiaRESUMO
Wernicke encephalopathy is caused by thiamine deficiency. Although the clinical picture has been well established for some time, clinical diagnosis is attained in only 20% of the cases. MR imaging techniques contribute to early diagnosis of Wernicke encephalopathy. We herein report MR imaging and proton MR spectroscopic findings for a patient with clinical and biochemical features consistent with Wernicke encephalopathy. Increased lactate and typical MR imaging findings are discussed in the context of the known pathophysiology of Wernicke encephalopathy.