RESUMO

El Síndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa, de etiología desconocida, el cual ha sido descrito solamente en niñas y se carateriza por un comportamiento autístico, demencia, ataxia, movimiento estereotipados de las manos, convulsiones y alteraciones en el patrón respiratorio. Aún no existe tratamiento específico y las pacientes fallecen alrededor de la segunda a tercera década de la vida. Presentamos los primeros cuatro casos clínicos descritos en Panamá. Se realiza una revisión de los criterios para considerar el síndrome y se estimula a la comunidad pediátrica a reconocerlo, ya que la mayoría de estas niñas han sido mal clasificadas como autistas o con paralisis cerebral

Assuntos

Humanos , Feminino , Apraxias , Deficiência Intelectual