RESUMO
La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508(AU)
Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation(AU)
Assuntos
Humanos , Síndrome de Bartter/diagnóstico , Fibrose Cística/diagnóstico , Alcalose/metabolismoRESUMO
La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.
Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.
Assuntos
Humanos , Alcalose/metabolismo , Fibrose Cística/diagnóstico , Síndrome de Bartter/diagnósticoRESUMO
Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema(AU)
Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome Nefrótica/genéticaRESUMO
Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.
Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.
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Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome Nefrótica/genéticaRESUMO
La hiperostosis cortical infantil o síndrome de Caffey-Silverman es un trastorno de causa desconocida que afecta al esqueleto y a algunas de las fascias contiguas y músculos. Presentamos tres pacientes que ingresaron en nuestro hospital por presentar irritabilidad, fiebre y tumefacción dolorosa en ambos lados de la mandíbula (dos pacientes) o en el lado izquierdo (un paciente), eritrosedimentación acelerada, aumento de la fosfatasa alcalina y anemia. Se concluye que los tres pacientes presentan un síndrome de Caffey-Silverman(AU)
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Hiperostose Cortical Congênita/diagnósticoRESUMO
La hiperostosis cortical infantil o síndrome de Caffey-Silverman es un trastorno de causa desconocida que afecta al esqueleto y a algunas de las fascias contiguas y músculos. Presentamos tres pacientes que ingresaron en nuestro hospital por presentar irritabilidad, fiebre y tumefacción dolorosa en ambos lados de la mandíbula (dos pacientes) o en el lado izquierdo (un paciente), eritrosedimentación acelerada, aumento de la fosfatasa alcalina y anemia. Se concluye que los tres pacientes presentan un síndrome de Caffey-Silverman
Assuntos
Hiperostose Cortical Congênita/diagnósticoRESUMO
Se realizó uretrocistografía miccional a 71 niños (48 varones) en los que el estudio ultrasonográfico materno-fetal había detectado una dilatación pélvica renal y esta alteración se confirmó en el ultrasonido renal posnatal. Se encontró reflujo vesicoureteral (RVU) en 16 (22,5 por ciento) y unidades renales refluentes (URR) en 23 (16 por ciento). El estudio gammagráfico estático (Tc 99 m-DMSA) demostró alteración de la función renal diferencial en 6 pacientes, 1 con RVU de grado II y 5 con RVU de grados IV y V. El grado de afectación funcional varió de ligero hasta esencialmente afuncional. En uno de estos pacientes había el antecedente de una infección urinaria en el período neonatal y en los 5 restantes no existía historia de infección urinaria. Estos datos apoyan el criterio de que en el RVU, sobre todo en los grados IV y V, el riñón puede afectarse antes del nacimiento(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Refluxo Vesicoureteral/complicações , Nefropatias/congênito , Nefropatias/etiologia , Nefropatias , Hidronefrose/congênito , Hidronefrose/etiologiaRESUMO
Se realizó uretrocistografía miccional a 71 niños (48 varones) en los que el estudio ultrasonográfico materno-fetal había detectado una dilatación pélvica renal y esta alteración se confirmó en el ultrasonido renal posnatal. Se encontró reflujo vesicoureteral (RVU) en 16 (22,5 por ciento) y unidades renales refluentes (URR) en 23 (16 por ciento). El estudio gammagráfico estático (Tc 99 m-DMSA) demostró alteración de la función renal diferencial en 6 pacientes, 1 con RVU de grado II y 5 con RVU de grados IV y V. El grado de afectación funcional varió de ligero hasta esencialmente afuncional. En uno de estos pacientes había el antecedente de una infección urinaria en el período neonatal y en los 5 restantes no existía historia de infección urinaria. Estos datos apoyan el criterio de que en el RVU, sobre todo en los grados IV y V, el riñón puede afectarse antes del nacimiento
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Hidronefrose , Nefropatias , Refluxo VesicoureteralRESUMO
Se hace un análisis retrospectivo de los diagnósticos postnatales en niños estudiados por haberse detectado alguna anomalía o alteración del tracto urinario mediante el ultrasonido materno-fetal. Fueron enviados a la consulta externa de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" 120 niños con estas características nacidos en el período comprendido entre enero 1 de 1996 y diciembre 31 de 2003. De estos 82 fueron varones (68 por ciento) El análisis se realizó en 109; 11 abandonaron el seguimiento antes de concluir el estudio. Los diagnósticos establecidos fueron: hidronefrosis no obstructiva 57 (52,3 por ciento), hidronefrosis obstructiva 17 (15,6 por ciento), reflujo vesicoureteral 16 (14,7 por ciento) displasia renal multiquística 7 (6,4 por ciento), doble sistema excretor (asociado o no a otras anomalías) 6 (5,5 por ciento), megauréter no obstructivo 2 (1,9 por ciento) y agenesia renal izquierda, ureterocele en un sistema simple, megacaliosis y enfermedad renal poliquística autosómica dominante, 1 de cada una. La alteración prenatal más frecuentemente encontrada fue la hidronefrosis no obstructiva, pero por la importancia de algunos de los otros diagnósticos, todas las alteraciones del tracto urinario detectadas durante el embarazo deben estudiarse y seguirse cuidadosamente en el período neonatal(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Sistema Urinário , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Hidronefrose , Refluxo Vesicoureteral , SeguimentosRESUMO
Se hace un análisis retrospectivo de los diagnósticos postnatales en niños estudiados por haberse detectado alguna anomalía o alteración del tracto urinario mediante el ultrasonido materno-fetal. Fueron enviados a la consulta externa de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" 120 niños con estas características nacidos en el período comprendido entre enero 1 de 1996 y diciembre 31 de 2003. De estos 82 fueron varones (68 por ciento) El análisis se realizó en 109; 11 abandonaron el seguimiento antes de concluir el estudio. Los diagnósticos establecidos fueron: hidronefrosis no obstructiva 57 (52,3 por ciento), hidronefrosis obstructiva 17 (15,6 por ciento), reflujo vesicoureteral 16 (14,7 por ciento) displasia renal multiquística 7 (6,4 por ciento), doble sistema excretor (asociado o no a otras anomalías) 6 (5,5 por ciento), megauréter no obstructivo 2 (1,9 por ciento) y agenesia renal izquierda, ureterocele en un sistema simple, megacaliosis y enfermedad renal poliquística autosómica dominante, 1 de cada una. La alteración prenatal más frecuentemente encontrada fue la hidronefrosis no obstructiva, pero por la importancia de algunos de los otros diagnósticos, todas las alteraciones del tracto urinario detectadas durante el embarazo deben estudiarse y seguirse cuidadosamente en el período neonatal
Assuntos
Gravidez , Feminino , Recém-Nascido , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Sistema Urinário , Refluxo Vesicoureteral , SeguimentosRESUMO
En la insuficiencia renal crónica (IRC) y en los pacientes en diálisis hay múltiples factores que alteran la función cardíaca y son las complicaciones cardiovasculares la principal causa de muerte en estos pacientes. Se realizó un estudio cardiovascular a los 20 pacientes que se encuentran en hemodiálisis en el servicio de Nefrología del Hospital de Centro Habana que consistía en examen físico cardiovascular, electrocardiograma, telecardiograma, ecocardiograma, además de hemograma y lipidograma. Los resultados indican una alta presencia de soplos e hipertensión arterial en el examen físico. El 50 por ciento presenta hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma y confirmada con el ecocardiograma; no hubo diferencia importante en la relación entre triglicéridos elevados con la presencia de alteraciones cardiovasculares, pero sí con el colesterol alto y hemoglobina inferior a 70 g/L. Alta incidencia de alteraciones cardiovasculares en pacientes que llevan más de un año en hemodiálisis(AU)
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Humanos , Criança , Adolescente , Diálise Renal/efeitos adversos , Insuficiência Renal Crônica/terapia , Doenças Cardiovasculares/etiologiaRESUMO
En la insuficiencia renal crónica (IRC) y en los pacientes en diálisis hay múltiples factores que alteran la función cardíaca y son las complicaciones cardiovasculares la principal causa de muerte en estos pacientes. Se realizó un estudio cardiovascular a los 20 pacientes que se encuentran en hemodiálisis en el servicio de Nefrología del Hospital de Centro Habana que consistía en examen físico cardiovascular, electrocardiograma, telecardiograma, ecocardiograma, además de hemograma y lipidograma. Los resultados indican una alta presencia de soplos e hipertensión arterial en el examen físico. El 50 por ciento presenta hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma y confirmada con el ecocardiograma; no hubo diferencia importante en la relación entre triglicéridos elevados con la presencia de alteraciones cardiovasculares, pero sí con el colesterol alto y hemoglobina inferior a 70 g/L. Alta incidencia de alteraciones cardiovasculares en pacientes que llevan más de un año en hemodiálisis.