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Steroid 21-hydroxylase deficiency accounts for 95% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) cases. Newborn screening has allowed for early detection of the disease, and currently, molecular analysis can identify the genotypes of these patients. Phenotype-genotype correlation has been well described in previous studies. In Costa Rica, there is no data about the genetic background of these patients, nor their phenotypic correlation. DESIGN: Observational, retrospective, descriptive study based on the review of patient records who had a diagnosis of CAH and were performed molecular analysis using gene sequencing or MLPA during the period from 2006 to 2018 (N = 58). OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic characteristics of CAH patients due to 21-hydroxylase deficiency at the National Children's Hospital "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) in Costa Rica. RESULTS: 53% (31/58) of the patients were male and 80% (37/46) were born full term; 72% (42/58) had salt wasting phenotype, 9% (5/58) simple virilizing phenotype and 19% (11/58) non-classic phenotype. The most frequent variants were c.292+5G>A in 26% (15/58) of patients and Del/Del in 21% (12/58) of them. CONCLUSIONS: The most frequent mutation in our study population was the c.292+5G>A, which was found in 15/58 patients. This rare variant has only been reported in three other studies so far but as an infrequent mutation in CAH patients. The genetic characteristics of Costa Rican patients differ from what has been documented worldwide and could respond to a founder effect.

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RESUMEN INTRODUCCIÓN pocos estudios han evaluado la prevalencia de depresión mayor (DM) en Argentina, y las estimaciones son muy disímiles. El objetivo de la presente investigación fue estimar la prevalencia de DM, la utilización de los servicios de salud y la relación con aspectos sociodemográficos en personas de 18-64 años de San Carlos de Bariloche, Argentina. MÉTODOS se utilizó la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CESD-R) para evaluar DM en una muestra de 299 personas en 2017 La encuesta comprendió, además, preguntas sociodemográficas y consultó si la persona había visitado a un profesional y recibido tratamiento por problemas de depresión. RESULTADOS la prevalencia de DM fue 5,7% (IC95%: 3,3-8,9). La tasa fue mayor en los estratos de menor nivel socioeconómico. Solamente un 47,1% de los casos de DM habían visitado a un médico por problemas emocionales, nervios o salud mental, con una tasa menor en los estratos de menor nivel socioeconómico. Se encontró mayor prevalencia de DM entre los desempleados y las personas que no trabajaban ni buscaban trabajo. El consumo perjudicial de alcohol o dependencia alcohólica fue más frecuente en individuos con DM (17,6%) que entre aquellos que no la padecían (6,9%). DISCUSIÓN la prevalencia de DM encontrada es similar a la registrada a nivel nacional. Se destaca la importante brecha entre atención y tratamiento. Es necesario fomentar políticas de Salud Pública para acceder a instancias terapéuticas adecuadas con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas.

ABSTRACT INTRODUCTION few studies have evaluated major depression (MD) prevalence in Argentina, and estimates are very variable. The goal of this research was to estimate prevalence of MD, health services utilization and relationship with socio-demographic factors in 18- to 64-year-old people from San Carlos de Bariloche. METHODS the Center for Epidemiologic Studies Depression Scale Revised (CESD-R) was used to assess MD in a sample of 299 people in 2017. The questionnaire also inquired about socio-demographic aspects, and asked if people had visited a health care provider and received treatment for depression. RESULTS MD prevalence was 5.7% (CI95%: 3.3-8.9). The rate was higher in lower socio-economic strata. Only 47.1% of MD cases had visited a health care provider for emotional, nervous or mental health problems, with lower rates in lower socio-economic strata. There was a higher risk of MD among unemployed people and those who were neither working nor seeking for a job. Risky alcohol consumption or dependency was more common among MD cases (17.6%) than among non-MD cases (6.9%). DISCUSSION the MD prevalence found is similar to that reported nationwide. The study highlights an important gap between service use and treatment. It is necessary to promote public health policies to provide adequate therapeutic resources with the purpose of improving the quality of life.

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Zoom Image Abstract Introduction Penile carcinoma is an aggressive disease with catastrophic consequences that frequently lead to death. Therefore, further knowledge on the prognostic factors that can help identify patients in need of more aggressive treatments becomes essential. Objective To identify the prognostic factors for lymph node (LN) involvement and tumor recurrence in patients diagnosed with squamous cell carcinoma of the penis (SCCP). Methods A retrospective cohort study was conducted. Patients diagnosed and treated for SCCP at Instituto Nacional de Cancerología between 2008 and 2015 were included in the sample. Cases in which no information on recurrence was available for the follow-up were excluded, as well as patients with no initial pathology and those getting penile reconstructions after cancer. Relevant data was retrieved from the medical records of each patient, and a descriptive analysis was performed. Subsequently, this data was used to apply a logistic regression model to determine the potential clinical and histopathological prognostic factors. Results A total of 104 patients were included in the present study. The average age of the sample was 59 years, while the follow-up averaged 24 months per patient. Inguinal lymphadenectomy was performed on 61 patients (59%) during the follow-up. The logistic regression model showed that lymphovascular invasion (odds ratio [OR]: 6.7; 95% confidence interval [95%CI]: 1.2­35) and poor tumor differentiation (OR: 17; 95%CI: 3.2­92) were associated with tumor recurrence. Likewise, the lymphadenectomy procedures showed that lymphovascular invasion was associated with LN involvement (OR: 3.3; 95%CI: 1.1­10). Conclusion Lymphovascular invasion was the strongest prognostic factor observed in our sample, aiding in the prediction of inguinal LN involvement and tumor recurrence in SCCP patients

Introduccion El cáncer de pene es una enfermedad agresiva con consecuencias catastróficas que frecuentemente llevan a la muerte. Por lo tanto, es esencial un mayor conocimiento sobre los factores pronósticos que pueden ayudar a identificar a los pacientes que necesitan tratamientos más agresivos. Objetivo Identificar los factores pronósticos patológicos de compromiso ganglionar inguinal y recaída tumoral en pacientes con carcinoma escamocelular de pene. Métodos Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo. Se incluyeron en la muestra pacientes diagnosticados y tratados por carcinoma escamocelular de pene (SCCP) en el Instituto Nacional de Cancerología entre 2008 y 2015. Los casos en los que no había información sobre la recurrencia en el seguimiento fueron excluidos, así como los pacientes sin patología inicial y aquellos que reciben reconstrucciones del pene después del cáncer. Se recuperaron los datos relevantes de los registros médicos de cada paciente, y una descripción fue realizada. Posteriormente, estos datos se utilizaron para aplicar un modelo de regresión logística para determinar los posibles factores pronósticos clínicos e histopatológicos. Resultados Un total de 104 pacientes fueron incluidos en el estudio. La edad promedio de la muestra fue de 59 años, mientras que el seguimiento promedió fue de 24 meses por paciente. La linfadenectomía inguinal se realizó en 61 pacientes (59%) durante el seguimiento. El modelo de regresión logística mostró que la invasión linfovascular (odds ratio [OR]: 6,7; intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 1,2­35) y la pobre diferenciación tumoral (OR: 17; IC 95%: 3,2­92) se asociaron con recurrencia tumoral. Así mismo, los procedimientos de linfadenectomía mostraron que la invasión linfovascular se asoció con afectación de LN. (OR: 3,3; IC 95%: 1,1-10). Conclusión La invasión linfovascular es el factor pronóstico independiente más importante que se asocia de manera independiente con compromiso ganglionar inguinal positivo y recaída tumoral.

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INTRODUCCIÓN: pocos estudios han evaluado la prevalencia de depresión mayor (DM) en Argentina, y las estimaciones son muy disímiles. El objetivo de la presente investigación fue estimar la prevalencia de DM, la utilización de los servicios de salud y la relación con aspectos sociodemográficos en personas de 18-64 años de San Carlos de Bariloche, Argentina. MÉTODOS: se utilizó la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CESD-R) para evaluar DM en una muestra de 299 personas en 2017. La encuesta comprendió, además, preguntas sociodemográficas y consultó si la persona había visitado a un profesional y recibido tratamiento por problemas de depresión. RESULTADOS: la prevalencia de DM fue 5,7% (IC95%: 3,3-8,9). La tasa fue mayor en los estratos de menor nivel socioeconómico. Solamente un 47,1% de los casos de DM habían visitado a un médico por problemas emocionales, nervios o salud mental, con una tasa menor en los estratos de menor nivel socioeconómico. Se encontró mayor prevalencia de DM entre los desempleados y las personas que no trabajaban ni buscaban trabajo. El consumo perjudicial de alcohol o dependencia alcohólica fue más frecuente en individuos con DM (17,6%) que entre aquellos que no la padecían (6,9%). DISCUSIÓN: la prevalencia de DM encontrada es similar a la registrada a nivel nacional. Se destaca la importante brecha entre atención y tratamiento. Es necesario fomentar políticas de Salud Pública para acceder a instancias terapéuticas adecuadas con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas

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Subclinical depression is a worldwide spread disease with significant impact on health and life quality. The goal of this study is to assess its prevalence, service utilization, and to identify the most vulnerable groups in 18 to 64 years-old residents of San Carlos de Bariloche, Argentina. A survey was administered to a stratified sample of the study population. The CESD-R scale was applied to establish the diagnosis. Sociodemographic and health-care service utilization information was collected as well. The prevalence of subclinical depression was 10% (CI 95%: 6.9%-14.0%). A trend of higher prevalence was observed among younger subjects, and in lower socioeconomic neighborhoods. One third of subjects with subclinical depression had previously consulted a health professional and less than half of them had been correctly diagnosed. Early detection and treatment of subclinical depression is key to diminishing the associated disability and to prevent its evolution to major depression. It is necessary to implement early detection strategies, specifically directed to the most vulnerable groups: younger people and lower socioeconomic strata.

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Introducing the topic of abdominal wall metastasis secondary to prostate cancer with a reminder of the disease's rarity, being the first published case. This article is about a 66 year old patient diagnosed with prostate cancer [cT2aNxMx iPSA: 5,6 ng/ml Gleason 3+3, (Grade 1 Group)], treated with radical prostatectomy as well as accompanied with amplified pelvic lymphadenectomy, who subsequently presented metastatic lesions to the abdominal wall diagnosed with PET/CT Gallium 68-PMSA technique and treated with abdominal metastasectomy with adequate short term results.

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Tropical spastic paraparesis (TSP) may or may not be associated to HTLV-I antibodies and is usually characterized by clinical and pathological spinal cord abnormalities at thoracic levels. We present here five Brazilian patients who had typical chronic idiopathic spastic paraparesis; two of them were HTLV-I seropositive (HAM) and three HTLV-I seronegative (TSP) -associated-myelopathy. Three out of these five patients also displayed clinical supraspinal involvement, indeed, platysma muscle hypotrophy or atrophy (the Babinski plus sign). These findings support the view that clinical involvement in HAM and TSP is wider than the spinal cord abnormalities usually considered. Possible non-infectious co-factors (e.g., mycotoxins) may be involved in disease pathogenesis in a multistep process of viruses, toxins and environment which may account for serological differences found in this group of patients.

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Tropical spastic paraparesis (TSP) may or may not be associated to HTLV-I antibodies and is usually characterized by clinical and pathological spinal cord abnormalities at thoracic levels. We present here five Brazilian patients who had typical chronic idiopatic spastic paraparesis; two of them were HTLV-I seropositive (HAM) and three HTLV-I seronegative (TSP) - associated-myelopathy. Three out of these five patients also displayed clinical supraspinal involvement, indeed, platysma muscle hypotrophy or atrophy (the Babinski plus sign). These findings support the view that clinical involvement in HAM and TSP is wider than the spinal cord abnormalities usually considered. Possible non-infectious co-factors (e.g., mycotoxins) may be involved in disease pathogenesis in a multistep process of viruses, toxins and environment which may account for serological differences found in this group of patients.

La paraparesia espástica tropical (PET), puede o no estar asociada con anticuerpos contra el HTLV-I y se caracteriza, usualmente, por alteraciones clínicas y patológicas a nivel de region dorso-lumbar de la medula espinal. Presentamos cinco pacientes brasileros, quienes tuvieron hallazgos típicos de paraparesia espástica crónica idiopática; dos de ellos tuvieron (HAM) y tres no tuvieron (TSP) anticuerpos, en el suero, contra el HTLV-I. En tres pacientes se encontró hipotrofia o atrofia del músculo platisma (signo de Babinski plus), demostrando que el compromiso clínico en pacientes con HAM y TSP se extiende más allá de la médula espinal torácica. Cofactores (por ejemplo, micotoxinas) podrían estar involucrados en la patogénesis de esta enfermedad, en una interacción compleja de virus, toxinas y medio ambiente, lo cual explicaría las diferencias serológicas encontradas en este grupo de pacientes.

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Introducción: La hidrocefalia idiopática de presión normal es una entidad conformada por una triada de signos clínicos que incluyen alteraciones de la marcha, de la cognición y del control de esfínteres urinarios, concomitantes con un aumento de líquido cefalorraquídeo con presión normal, hidrocefalia y atrofia cortical, sin causa identificable. Métodos y resultados: Reporte de caso. Paciente colombiano, de género masculino y 26 años de edad, con un cuadro clínico de tres años de evolución: presentaba los criterios clínicos descritos anteriormente, además de una notoria afectación extrapiramidal, caracterizada por distonía focal, incluyendo pleurotonos. Sumado a lo anterior, presentó labilidad emocional, alteraciones de memoria, personalidad que pasó de introvertida a compulsiva, trastornos del sueño, aislamiento y disminución de la reacción al peligro. Inicialmente se diagnosticó depresión, y luego, esquizofrenia paranoide. Recibió olanzapina sin mejoría de su cuadro neuropsiquiátrico. Algunos de estos signos y síntomas mejoraron luego de punción lumbar, la cual tuvo una presión normal, confirmándose así el diagnóstico clínico, con posibilidades terapéuticas promisorias. Conclusión: La hidrocefalia de presión normal se debe considerar en personas jóvenes, cuya sintomatología y exámenes de neurolaboratorio no cumplan con los fundamentos de la psiquiatría basada en la evidencia.

Introduction: Normal pressure hydrocephalus is a clinical entity characterized by a triad of clinical signs including gait abnormalities, cognitive disorders and sphincter dysfunction. It parallels an increased cerebrospinal fluid pressure, hydrocephalus and brain cortical atrophy. No detectable cause is a must. Methods and results: Case report. This is a Colombian male patient, 26 years-old, who had the clinical findings commented above starting three years before our evaluation. He also presented notorious extrapyramidal involvement, mostly focal dystonia including pleorotonus. Besides this, mood lability, memory disorders, personality changes turning from introverted to compulsive, sleep disorders, isolation and fearlessness were also present. Initially, depression was diagnosed and then paranoid schizophrenia was considered. Olanzapine was given with no benefits on his neuropsychiatric disorder. Some of these signs and symptoms improved after a lumbar puncture which had a normal pressure. It confirmed the diagnosis and offered very promising therapeutic possibilities. Conclusion: Normal pressure hydrocephalus must be considered in young people who have clinical symptoms and neurolaboratory findings out of the range of those commonly considered to be part of evidence-based psychiatry.

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La migraña es aun un problema frecuente de salud pública alrededor del mundo. En Colombia, se han hecho múltiples estudios neuroepidemiológicos utilizando, usualmente, el protocolo neuroepidemiológico desarrollado por la organización mundial de la salud para países en vía de desarrollo (1-4) y hoy se sabe que la prevalencia de migraña allí es de 71,2 por mil habitantes, con predominio del género femenino 3.5: 1 (3); así mismo, sus efectos deletéreos en las actividades diarias y en la calidad de vida de los colombianos han sido también ampliamente demostrados (4), quedan por definir posibles factores aeroespaciales asociados. En este sentido, un estudio prospectivo hecho en Francia, en individuos migrañosos y no-migrañosos, encontró que de 2-4 por ciento de los entrevistados reportaron que el viajar en tren o en avión les precipitaba un episodio de migraña (5). Esto llama la atención, porque a pesar de lo extensivo que han sido los estudios epidemiológicos en Colombia, en ninguno de ellos se detectaron cefaleas en viajeros de aviones comerciales, algo que al parecer corresponde a nuevas variantes descritas en los comienzos del siglo XXI...

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We compared the efficacy and safety of moxifloxacin and levofloxacin for the treatment of patients with acute exacerbations of chronic bronchitis (AECB) using a prospective, randomized, double blind, parallel-group clinical trial design. A total of 563 patients with AECB were enrolled (437 efficacy-valid) at 34 centers in Mexico, Argentina, Brazil, Colombia, and Peru. Patients were randomized to oral therapy with either moxifloxacin 400 mg once daily for 5 days or levofloxacin 500 mg once daily for 7 days. Clinical success was achieved in 201 out of 221 (91.0%) patients in the moxifloxacin group, and in 203 out of 216 (94.0%) in the levofloxacin group, indicating that moxifloxacin is equivalently effective to levofloxacin. Bacteriologic eradication or presumed eradication was also similar in the two treatment groups: 92.8% in the moxifloxacin group and 93.8% in the levofloxacin group. Nausea was the most common drug-related adverse event in each treatment group. The rate of discontinuation because of adverse events was very low (2%). In conclusion, a 5-day course of moxifloxacin is clinically and bacteriologically equivalent to a 7-day course of levofloxacin in the treatment of patients with AECB. The short treatment duration with moxifloxacin may have compliance advantages over other currently used therapies in the 'real-life' clinical setting.

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Paciente masculino de 40 años con diagnóstico reciente de enfermedad de Crohn. Una radiografía de tórax de rutina mostró una lesión redondeada, bien definida en lóbulos derecho inferior. Se realizó una TAC de tórax confirmándose el hallazgo, describiéndose también bronquiectasias. El paciente no presentaba síntomas respiratorios. Se prescribe Sulfasalizina y corticosteroides con resolución rápida de síntomas intestinales y de la opacidad pulmonar mencionada. Describimos la presentación clínica de un varón con diagnóstico reciente de enfermedad de Crohn en quien encontró una lesión pulmonar asintómatica en estudios imagenológicos. Las complicaciones pulmonares en enfermedad inflamatoria intestinal ha sido descrita previamente, siendo más comunes en colitis ulcerativa que en enfermedad de Crohn. Estas pueden comprometer el parénquima pulmonar, el árbol bronquial y la pleura. La prevalencia y etiología de éstas lesiones son áun desconocidas, y no se asocian necesariamente a actividad de enfermedad. Se ha reportado anormalidades en las pruebas de función respiratoria durante exacerbaciones de enfermedad inflamatoria intestinal, y si bien los hallazgos pulmonares pueden presentarse con una diversidad de síntomas, las presentaciones subclínicas se han descrito también. Las manifestaciones pulmonares responden generalmente a corticosteroides, como fue el caso en nuestro paciente.

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Se presenta el estudio prospectivo de valoración de epistaxis en el Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza de Arequipa, en el periodo anual setiembre 1994-agosto 1995. dando a conocer los conceptos y el cuadro evolutivo de la historia natural de la enfermedad. Determinando factores epidemiológicos de riesgo que favorecen su aparición, la forma de diagnóstico, precisando la clasificación general de epistaxis de todas sus variables, el tratamiento efectivizado, su evolución y complicaciones; en los 834 casos del estudio. Estableciendo tasas de morbilidad y mortalidad a nivel hospitalario, encontrándose tasa medianamente altas en comparación a otros trabajos realizados. Concluyendo por todo lo efectuado que la epistaxis es una manifestación singular que por si sola explica su presentación o es solo parte de un complejo proceso de enfermedad y que reviste gravedad en enfermedades sitemáticas, siendo difícil su tratamiento; en la generalidad de los casos con buen pronóstico y en pacientes con epistaxis graves de mal pronóstico. Para finalmente sugerir recomendaciones que consideramos necesarias a fin de precisar diagnósticos, terapeúticas y continuar con el curso investigatorio de valoración de epistaxis

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Se presenta 2 pacientes con tuberculosis que llegaron en ambos casos al Hospital General Base Cayetano Heredia con Sindrome de Dificultad Respiratoria del adulto (SDRA). Se discute la literatura. Se hace hincapié en la necesidad de la terapia de soporte ventilatorio, empleo de dosis altas de esteroides y tratamiento precoz para la tuberculosis basado en un diagnóstico temprano.

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Se evaluó en forma prospectiva 48 pacientes con exudados pleurales. En cada uno de ellos se practicó biopsia pleural cerrada con aguja de Abrams. La muestra de pleura se envió para cultivo en medio de Loewestein Jensen, así como para estudio anátomo - patológico. Tuberculosis se presentó en 41 (85 por ciento). El diagnóstico se logró por el estudio histopatológico - pleuritis crónica granulomatosa - en 23 casos (56 por ciento). Y por cultivo para BK en 32 (78 por ciento), coincidiendo la posibilidad de ambos métodos en 18 (44 por ciento). Por tanto, el cultivo aumentó la certeza diagnóstica en 14 pacientes (34 por ciento).

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Durante el período de 18 meses se revisaron en forma retrospectiva 100 casos de Insuficiencia Respiratoria en el Hospital General Base Cayetano Heredia (H.G.B.C.H.), siendo el 52 por ciento del tipo oxigenatorio y el 48 por ciento ventilatorio. La mortalidad global fue del 44 por ciento. Desde el punto de vista nosológico las entidades con mayor mortalidad fueron el sindrome de Distress Respiratorio del Adulto, Tuberculosis y la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica. La Tuberculosis constituyó asimismo la causa más frecuente de Insuficiencia Respiratoria.

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