RESUMO
Abstract Introduction: Among the sub-types of lymphoma, mantle cell lymphoma, or what was previously known as intermediate lymphocytic lymphoma, accounts for 3-10% of B-cell non-Hodgkin lymphomas. Treatment is directed according to the patient's classification, age, functional status and comorbidities, and is directly related to the ability to receive intensive treatment or transplantation. It is important to homogenize treatments to offer the best alternatives in the Colombian context, as there are different diagnostic and therapeutic options today, most of which are financed by the Colombian healthcare system. Objective: To structure a series of considerations for the diagnosis and treatment of MCL within the Colombian context. Methods: A formal, mixed (Delphi/nominal) expert consensus was developed. The options for each question were scored in two masked rounds and an open nominal session. The information was consolidated in Excel and analyzed using STATA 13. Results: 25 considerations were developed for the diagnosis and treatment of MCL. Twenty-two specialists participated: 16 hematologists and hematologist-oncologists, four hematopathologists, one radiation therapist and one nuclear medicine specialist from Bogotá, Medellín and Cali, with an average of 10.5 years' of practical experience and who were members of the Asociación Colombiana de Hematología y Oncología [Colombian Association of Hematology and Oncology]. Conclusions: The consensus established 26 considerations for the diagnosis and treatment of MCL, according to the Colombian context, aimed at healthcare professionals with a direct relationship with this disease. It is expected that clinical management will be homogenized by a consideration of this consensus and the referenced literature. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2606).
Resumen Introducción: Dentro de los subtipos de linfoma, el linfoma de células del manto o anteriormente denominado linfoma linfocítico intermedio corresponde a 3-10% de los linfoma no Hodgkin de células B. El tratamiento se enfoca según la clasificación del paciente, edad, estado funcional y comorbilidades, lo cual está directamente relacionado con la capacidad de recibir un tratamiento intensivo o trasplante. Es importante homogeneizar conductas con el fin de ofrecer las mejores alternativas bajo el contexto colombiano, pues actualmente existen diferentes opciones diagnósticas y terapéuticas, financiadas en su mayoría por el sistema de salud colombiano. Objetivo: Estructurar una serie de consideraciones para el diagnóstico y tratamiento para LCM, en el contexto colombiano. Métodos: Se llevó a cabo un consenso formal de expertos, tipo mixto (Delphi/ Nominal). Se calificaron las opciones de cada pregunta en dos rondas enmascaradas y una sesión abierta nominal. La información fue consolidada en Excel y analizada en STATA 13. Resultados: Se elaboraron 25 consideraciones para el diagnóstico y tratamiento de LCM. Participaron 22 médicos especialistas: 16 hematólogos y hemato-oncólogos, cuatro hemato-patólogos, un radioterapeuta y un especialista en medicina nuclear de Bogotá, Medellín y Cali, con experticia en la práctica de 10.5 años en promedio y quienes forman parte de la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología. Conclusiones: El consenso definió 26 consideraciones para el diagnóstico y tratamiento de LCM, según el contexto colombiano, dirigidas a profesionales de la salud con relación directa a esta patología. Se espera homogeneizar las conductas clínicas teniendo en cuenta este consenso y la literatura referida. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2606).
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Resumen La enfermedad de cambios mínimos (ECM) es la principal causa de síndrome nefrótico en niños y una causa poco común en adultos, asociada usualmente a causas secundarias, predominantemente de origen hematológico. Es poco frecuente que este tipo de glomerulopatía se diagnostique de manera sincrónica en pacientes con tumores sólidos. Presentamos el caso de un paciente de 35 años con diagnostico reciente de cáncer de recto quien ingresa con un cuadro compatible con síndrome nefrótico, a quien se le diagnostica, mediante una biopsia renal, una enfermedad de cambios mínimos, con mejoría parcial del cuadro posterior al manejo quirúrgico de la patología neoplásica. Consideramos que este caso puede ser útil en el enfoque diagnóstico y el manejo de pacientes que presenten tumores sólidos de origen gastrointestinal con síndrome nefrótico concomitante.
Abstract Minimal change disease is the main cause of nephrotic syndrome in children and a rare cause in adults, usually associated with secondary causes, predominantly hematological. This type of glomerulopathy is rarely diagnosed synchronously in patients with solid tumors. We present the case of a 35-year-old patient with a recent diagnosis of rectal cancer who is admitted with a condition compatible with nephrotic syndrome, diagnosed with minimal change disease in the renal biopsy, and with partial improvement in the condition after surgical management of neoplastic pathology. We consider that this case may be useful in the diagnostic approach and the management of patients with solid tumors of gastrointestinal origin with concomitant nephrotic syndrome.
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Resumen Introducción: la leucemia promielocítica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la presencia de una translocación entre los cromosomas 15 y 17 que provoca la formación de un gen fusión denominado PML/RARα. Determinar la presencia de este gen fusión es crítico para estos pacientes ya que su presencia hace el diagnóstico de la enfermedad, aún sin tener resultados de patología. Con esta investigación se busca ajustar e implementar una prueba altamente sensible y específica para la detección del reordenamiento PML/RARα. Métodos: a partir de sangre periférica se extrajo RNA de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda en dos instituciones de Antioquia (Colombia). Se realizó RT-PCR anidada para la detección de PML/RARα, ajustando un protocolo previamente publicado. Resultados: se ajustó y estandarizó un método para detectar mediante RT-PCR el gen fusión PML/RARα. Mediante esta técnica se logró identificar la traslocación en cuatro pacientes (22 %) de la cohorte estudiada. Conclusiones: los resultados están de acuerdo con estudios previos. La detección de esta y otras alteraciones citogenéticas mediante pruebas moleculares permitirá tener información valiosa a nivel de diagnóstico y pronóstico de los pacientes con leucemia mieloide aguda en Antioquia.
Abstract Introduction: acute promyelocytic leukemia is a subtype of acute myeloid leukemia characterized by the presence of a translocation between chromosomes 15 and 17, which causes the formation of a fusion gene called PML/RARα. Determining the presence of this fusion gene is critical for these patients, since their presence makes the diagnosis of the disease, even with no pathology results This research seeks to adjust and implement a highly sensitive and specific test for the diagnosis of this cytogenetic abnormality. Methods: peripheral blood samples from patients diagnosed with acute myelocytic leukemia were collected in two institutions of Antioquia (Colombia), from which RNA was extracted and nested RT-PCR was performed, adjusting a previously published protocol. Results: we adjusted and standardized a method to detect the PML/RARα fusion gene by RT-PCR. Using this technique, translocation was identified in four patients (22%) of the studied cohort. Conclusions: our results agree with previous studies. The detection of this and other cytogenetic alterations by means of molecular tests will allow to have valuable information at the level of diagnosis and prognosis of patients with AML in Antioquia.