RESUMO
Ecuador is one of the Latin American countries where cystic fibrosis has not been thoroughly studied. The goal of this study was to establish the incidence of this specific pathology and the incidence of the 29 most common European CF mutations in Ecuador's population. We performed a prospective-descriptive study with the intention of including patients registered at the Ecuadorian Cystic Fibrosis Foundation as well as the main pediatric hospitals in Ecuador. The inclusion criteria were clinical manifestations of cystic fibrosis plus two positive pilocarpine iontophoresis sweat tests (CI >60 mEq/L). We tested F508del mutation by heteroduplex method and then, we confirmed these results and searched for other 28 frequent European-mutations aside from F508del by a reverse dot blot technique (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sixty two unrelated patients were included. Both heteroduplex and reverse dot blot methods identified 53.22% of all mutations. The estimated Ecuadorian cystic fibrosis incidence was 1:11,252. The mutations found and their incidence were F508del (37.1%), G85E (8.9%), G542X (2.4%), N1303K (2.4%), G551D (1.6%) and R334W (0.8%). The incidence of cystic fibrosis in Ecuador is closely similar to other Latin American countries where there is a large "mestizo" population. We are reporting one of the highest incidences of G85E in the world.
Assuntos
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética , Fibrose Cística/epidemiologia , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Fibrose Cística/genética , Análise Mutacional de DNA , Equador/epidemiologia , Feminino , Frequência do Gene , Genótipo , Hospitais Pediátricos/estatística & dados numéricos , Humanos , Incidência , Indígenas Sul-Americanos/genética , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Mutação , Mutação de Sentido Incorreto , Mutação Puntual , Estudos Prospectivos , Sistema de Registros , Deleção de Sequência , Espanha/etnologia , Suor/química , População Branca/genéticaRESUMO
Ecuador es uno de los países latinoamericanos donde la fibrosis quística no ha sido profundamente estudiada. El objetivo de este estudio fue establecer la incidencia de esta patología identificar las 29 mutaciones europeas mas frecuentes que afectan a los pacientes fibroquísticos ecuatorianos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo que incluyó pacientes provenientes de las Fundación Fibrosis Quística y de los principales hospitales pediátricos del Ecuador. Los criterios de inclusión fueron la presencia de manifestaciones clínicas clásicas de fibrosis quística más dos pruebas del sudor por iontoforesis de pilocarpina positivas CI > 60 mEq/L. Se utilizó heteroduplex para identificar la mutación F508del y posteriormente se confirmó dichos resultados e identificó otras 28 mutaciones frecuentes de la población europea utilizando un test de hibridación reversa in situ (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sesenta y dos pacientes fueron incluidos y se logró identificar el 53,22 por ciento de todos los alelos mutados. Las mutaciones encontradas fueron F508del (37,1 por ciento), G85E (8,9 por ciento), G542X (2,4 por ciento), N1303K (2,4 por ciento), G551D (1,6 por ciento) y R334W (0,8 por ciento). La incidencia estimada de la fibrosis quística en el Ecuador (1:11.252) es muy similar a la de otros países latinoamericanos que poseen un gran porcentaje de población mestiza. Reportamos una de las frecuencias más altas de la mutación G85E en el mundo.