RESUMO
Wilson's Disease is an inherited disorder of copper metabolism. We report 16 patients (6 males) with the disease; 6 had hepatic involvement exclusively, 4 had neurological involvement, 3 had a neurological and hepatic involvement and 3 were asymptomatic. The age onset was 9 years for hepatic and 17 years for neurologic involvement. The mean delay in diagnosis was 14 months. Chronic hepatitis, cirrhosis and fulminant hepatic failure were the clinical forms of liver disease. Patients with neurologic disorders had behavioral disturbances and extrapyramidal manifestations such as dystonia and parkinsonism. Patients had a good response to penicillamine, except 3 that died of liver complications, in whom the treatment was delayed or discontinued. We conclude that this metabolic disease must be suspected in pubertal children and in adults of less than 30 years old with liver disease of unknown origin or behavioral alterations associated to an extrapyramidal syndrome.
Assuntos
Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico , Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico , Hepatopatias/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Ceruloplasmina/análise , Criança , Pré-Escolar , Cobre/sangue , Cobre/urina , Feminino , Degeneração Hepatolenticular/complicações , Degeneração Hepatolenticular/tratamento farmacológico , Degeneração Hepatolenticular/genética , Humanos , Fígado/patologia , Masculino , Penicilamina/uso terapêutico , Gravidez , Piridoxina/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
We report the clinical characteristics and course of 38 children with fulminant liver failure. A viral etiology was demonstrated in 19 patients out of 25 with serologic screening (virus A in 17 patients, B in 2 patients). One patient had toxic liver damage from ingestion of a caustic substance. Mean age was 4 years and 6 months. Jaundice was present in all but 2 patients at admission. Encephalopathy developed at a mean of 13 days and 17 children were admitted with stage 3 or 4 coma. Evidence of severe liver failure was present in every patient. A lower prothrombin time and higher bilirrubin concentration were shown by non survivors. Hypoglycemia developed in 37% of patients, seizures in 37%, gastrointestinal bleeding in 45%, respiratory failure in 32% and severe infection in 32%. Overall mortality rate was 42% raising to 83% in patients with stage 3 coma at admission. Thus, although the etiology of fulminant liver failure differs in children as compared to adults, mortality rate and complications are similar.
Assuntos
Encefalopatia Hepática/mortalidade , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Encefalopatia Hepática/complicações , Humanos , Lactente , Masculino , Estudos RetrospectivosAssuntos
Hepatite A/epidemiologia , Hepatite B/epidemiologia , Hepatite Viral Humana/etiologia , Doença Aguda , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Chile , Feminino , Humanos , Lactente , Fígado/patologia , MasculinoAssuntos
Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico , Pré-Escolar , Feminino , Glucagon , Teste de Tolerância a Glucose , Glicogênio/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio/terapia , Hepatomegalia/etiologia , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Fígado/patologia , MasculinoAssuntos
Hipertensão Portal/cirurgia , Derivação Portossistêmica Cirúrgica , Criança , Pré-Escolar , Varizes Esofágicas e Gástricas/etiologia , Feminino , Hemorragia Gastrointestinal/etiologia , Humanos , Hipertensão Portal/etiologia , Cirrose Hepática/complicações , Masculino , Veia Porta , Trombose/complicaçõesRESUMO
Se revisan los resultados obtenidos en 31 ninos con hipertension portal atendidos en el Departamento de Hepatologia del Hospital Luis Calvo Mackenna, entre los anos 1968 y 1982. El diagnostico de hipertension portal fue confirmado por el cuadro clinico y examenes de laboratorio. Como causa de la hipertension portal, se encontro en 23 ninos trombosis de la vena porta fibrosis hepatica en 6, (tres de los cuales presentaban arsenisismo cronico) y en dos cirrosis hepatica. Dieciocho de estos ninos fueron operados utilizando diversas tecnicas siendo la mas frecuente la anastomosis cavo mesenterica.En tres pacientes se confirmo la presencia de shunt esplenorenal espontaneo amplio, que evito la intervencion quirurgica.La encefalopatia fue una complicacion poco frecuente en los pacientes sometidos a anastomosis porto sistemica. Hacemos notar la conveniencia de derivar estos pacientes a centros especializados con experiencia en el manejo de esta patologia
Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Hipertensão Portal , Derivação Portossistêmica CirúrgicaRESUMO
El aislamiento de los virus A y B permitio el desarrollo de nuevas tecnicas de laboratorio que han hecho posible su identificacion en pacientes con hepatitis aguda.Se estudiaron 185 ninos con hepatitis aguda atendidos en el Departamento de Hepatologia del Hospital Luis Calvo Mackenna, o en la consulta privada de uno de los autores de este trabajo, entre los anos 1977-1982.En la investigacion de los marcadores de hepatitis se utilizo la tecnica de hemoaglutinacion por inmuno adherencia y radioinmuno ensayo. En el 78% de los ninos se comprobo la participacion del virus A como agente causal de la hepatitis aguda y solo en el 2% se identifico el virus B. En el 20% restante corresponde a hepatitis probablemente causadas por los virus no A no B. En 30 ninos se observo una evolucion por un periodo superior a los 2 meses, 36% de ellos tenian una hepatitis por virus no A no B y el 10% hepatitis por virus A.Ocho pacientes presentaron una hepatitis aguda fulminante, 5 de los cuales fueron hepatitis A y 3 no A no B