RESUMO
BACKGROUND: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a complex and heterogeneous genetic disease that has well-established clinical diagnostic criteria. These criteria do not include gastrointestinal tumors. CASE PRESENTATION: We report a 45-year-old patient with a clinical and molecular diagnosis of TSC and a family history of cancer, presenting two rare associated findings: gastrointestinal polyposis and pancreatic neuroendocrine tumor. This patient was subjected to a genetic test with 80 cancer predisposing genes. The genetic panel revealed the presence of a large pathogenic deletion in the TSC2 gene, covering exons 2 to 16 and including the initiation codon. No changes were identified in the colorectal cancer and colorectal polyposis genes. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: We describe a case of TSC that presented tumors of the gastro intestinal tract that are commonly unrelated to the disease. The patient described here emphasizes the importance of considering polyposis of the gastrointestinal tract and low grade neuroendocrine tumor as part of the TSC syndromic phenotype.
Assuntos
Angiomiolipoma , Neoplasias Renais , Esclerose Tuberosa , Feminino , Trato Gastrointestinal , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Esclerose Tuberosa/complicações , Esclerose Tuberosa/genética , Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa/genéticaRESUMO
Os autores fazem uma revisäo da literatura sobre o uso de bloqueadores H2, antiácidos, sucralfate e prostaglândinas na profilaxia das úlceras de stress
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Antiácidos/uso terapêutico , Antagonistas dos Receptores H2 da Histamina/uso terapêutico , Prostaglandinas/metabolismo , Sucralfato/uso terapêutico , Úlcera Péptica Hemorrágica/tratamento farmacológico , Hemorragia Gastrointestinal/complicaçõesRESUMO
A hemorragia digestiva pode representar um desafio diagnóstico, porque sua presentaçäo é, näo raro, insidiosa. O caso de um homem de 27 anos, com fezes pretas, em que os procedimentos diagnósticos efetuados antes da cirurgia foram insuficientes e enganadores, é apresentado. A literatura é revista e uma rotina de investigaçäo é sugerida