1.
J Pediatr
; 136(3): 390-3, 2000 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10700698
RESUMO
X-linked dyskeratosis congenita (DKC) is characterized by mucosal leukoplakia and ulcerations, skin abnormalities, nail dystrophy, and pancytopenia. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) includes intrauterine growth retardation, microcephaly, mental retardation, cerebellar malformation, and pancytopenia. A patient with striking features of both HHS and DKC has a de novo mutation in the DKC1 gene, known to be responsible for DKC. HHS may be a severe form of DKC, in which affected individuals die before characteristic mucocutaneous features develop.
Assuntos
Cerebelo/anormalidades , Disceratose Congênita/complicações , Retardo do Crescimento Fetal/complicações , Deficiência Intelectual/complicações , Microcefalia/complicações , Pancitopenia/complicações , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Pré-Escolar , Disceratose Congênita/genética , Humanos , Masculino , Mutação , Proteínas Nucleares/genética , Síndrome
2.
J Pediatr
; 109(6): 1015-7, 1986 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3537244
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Anormalidades do Sistema Digestório , Adulto , Sistema Digestório/diagnóstico por imagem , Orelha/anormalidades , Assimetria Facial/congênito , Feminino , Comunicação Interventricular/complicações , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Unhas Malformadas , Gravidez , Radiografia , Crânio/anormalidades , Síndrome , Ultrassonografia
3.
J Pediatr
; 98(1): 157-8, 1981 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7452390
4.
J Pediatr
; 93(6): 992-3, 1978 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-102756