RESUMO
Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system. We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in 3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%). We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team.
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Síndrome do Nevo Basocelular , Neoplasias Cutâneas , Adolescente , Síndrome do Nevo Basocelular/diagnóstico , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Hospitais Pediátricos , Humanos , Masculino , Neoplasias Cutâneas/diagnósticoRESUMO
El diagnóstico es Pitiriasis liquenoide crónica
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Humanos , Masculino , Criança , Pitiríase Liquenoide/diagnóstico , Pitiríase Liquenoide/terapia , Argentina , Doença CrônicaRESUMO
Hemangiomas with minimal or arrested growth are a type of infantile hemangioma in which the proliferative component characteristic of such lesions is not observed or accounts for less than 25% of the surface area of the hemangioma. For this reason, these lesions are frequently confused with capillary vascular malformations or may even go undetected. Awareness of these lesions is, however, important because they can become ulcerated, as occurs with typical infantile hemangiomas. A proper diagnosis is therefore important to enable administration of appropriate treatment. We present the case of a 3-month-old girl with slowly progressing perianal ulcers first detected when she was 20 days old. She had received many different therapies without any response. A pathology study of the ulcer showed a GLUT-1-positive infantile hemangioma. Response to treatment with propranolol 2mg/kg/d and local wound care was excellent.
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Hemangioma/complicações , Neoplasias Cutâneas/complicações , Úlcera Cutânea/complicações , Canal Anal , Feminino , Hemangioma/patologia , Humanos , Lactente , Neoplasias Cutâneas/patologiaRESUMO
Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune blistering disease associated with an occult or previously diagnosed tumor. Its clinical, histological, and immunological features have been clearly defined. It is characterized by the presence of polymorphic skin lesions and by erosions of the oral and genital mucosas that are refractory to conventional treatments. The histology can be variable and includes acantholysis or lichenoid dermatitis. Circulating autoantibodies are a constant feature and confirm the diagnosis. We describe 2 girls with paraneoplastic pemphigus associated with Hodgkin lymphoma in one and Castelman disease in the other. Both children had oral and genital lesions that did not respond to conventional treatments. Biopsy revealed acantholysis in one and a lichenoid reaction in the other, and immunoassays confirmed the diagnosis. Chemotherapeutic treatment of the underlying disease was performed in both cases, together with high-dose corticosteroids for the skin and mucosal lesions. Both patients died due to respiratory failure. We suggest that paraneoplastic pemphigus, although rare in childhood and adolescence, should be included in the differential diagnosis of periorificial erosive dermatitis; this may assist in the detection of an occult neoplasm.
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Doenças Autoimunes/patologia , Síndromes Paraneoplásicas/patologia , Pênfigo/patologia , Criança , Evolução Fatal , Feminino , HumanosAssuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Dermatite Atópica/diagnóstico , Dermatite Atópica/etiologia , Dermatite Atópica/fisiopatologia , Dermatite Atópica/tratamento farmacológico , Dermatite Atópica/terapia , Doença Crônica , Diagnóstico Diferencial , Imunossupressores/uso terapêuticoRESUMO
La Dermatitis Atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, que se presenta más frecuentemente durante la infancia. El prurito intenso y la hiprerreactividad cutánea son los signos cardinales de esta enfermedad. Una complicación muy frecuentemente observada, aunque no siempre tenida en cuenta, es la afección de la vida familiar y de la relación del niño con el medio que lo rodea. Estos pacientes suelen presentar trastornos del sueño, de su conducta, su rendimiento escolar y su relación con los demás, secundarios a la alteración de su descanso, su alimentación y el sentimiento negativo que despiertan sus lesiones cutáneas. Es en la consulta de esta patología frecuente, donde hemos aprendido la importancia del manejo adecuado de las situaciones descriptas para obtener una buena evolución de la enfermedad; asimismo creemos que la salud se logra a través de la prevención y la educación. Con el objetivo de brindarles información correcta sobre esta afección a las familias afectadas, y de conocer cuales son los inconvenientes que esta enfermedad les presenta día a día, hemos organizado Taller para padres de niños con diagnóstico de Dermatitis Atópica. En este trabajo presentamos los resultados obtenidos en los 6 primeros talleres realizados.
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Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Qualidade de Vida , Dermatite Atópica/classificação , Dermatite Atópica/diagnóstico , Pais , PruridoRESUMO
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis multisistémica febril aguda, que afecta generalmente a niños menores de 5 años, de curso limitado. Se caracteriza por fiebre prolongada, alteraciones cutáneas y mucosas, adenitis cervical y manifestaciones sistémicas, siendo las cardiovasculares las que determinan la morbimortalidad de la enfermedad. Objetivo: Describir los hallazgos clínicos, de laboratorio y resultados del tratamiento en pacientes con diagnóstico de enfermedad de kawasaki evaluados en el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan entre agosto de de 1988 y diciembre de 1999. Materiales y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de los datos consignados en las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de enfermedad de kawasaki, internados en nuestro hospital. Se analizaron las características y la frecuencia de los criterios diagnósticos, los hallazgos clínicos asociados, las alteraciones de los exámenes de laboratorio y estudios ecográficos y la respuestas al tratamiento. Resultados: Se evaluaron 100 pacientes, siendo la relación varón/mujer de 1,38/1. La media de edad de los niños estudiados fue de 23 meses (rango 3 meses a 9 años). En cuanto a los criterios diagnósticos, se constato fiebre en el 100% de los pacientes, inyección conjuntival en el 77%, compromiso de la mucosa orofaríngea en el 88%, compromiso de las extremidades en el 89%, exantema en el 95% y compromiso ganglionar en el 68%. Con respectos a las manifestaciones clínicas asociadas se observó compromiso cardiovascular en 39%; gastrointestinal en el 25%; osteoarticular en el 14%; genitourinario en el 12% y neurológico en el 90%. Las alteraciones del laboratorio encontradas incluyeron anemia en el 69% , leucocitosis en el 79% y trombocitosis en el 87%. El 97% de los pacientes recibió tratamiento, gammaglobulina intravenosa y ácido acetil salicílico (vía oral) 66 pacientes, ácido acetil salicílico solamente 29 pacientes y gammaglobulina intravenosa solamente 2 pacientes.