RESUMO
We report two point mutations found in a heterozygous state on the HBA1 gene of an 88-year-old Argentinean patient with an α(+)-thalassemia (α(+)-thal) phenotype: Hb Riccarton HBA1:c.154G>A) [α51(CE9)GlyâSer] and a novel mutation, HBA1:c.301-2A>T that affects the splicing acceptor site of the second intron and leads to a non functional α-globin chain. Cloning of the HBA1 PCR (polymerase chain reaction) product and direct sequencing of the clones revealed that both mutations were in cis.
Assuntos
Substituição de Aminoácidos , Hemoglobinas Glicadas/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , Mutação , Talassemia alfa/genética , Idoso de 80 Anos ou mais , Sequência de Bases , Feminino , Ordem dos Genes , Genótipo , Humanos , Sítios de Splice de RNA , Talassemia alfa/diagnósticoRESUMO
Se estudiaron 58 pacientes con síndromes mielodisplásticos (SMD), clasificados según los criterios de la FAB. La edad promedio del grupo fue de 61 años (entre 18 y 81). Se evaluaron las alteraciones morfológicas en sangre y médula ósea y los depósitos de hierro extra e intracelulares. Se realizó también determinación de peroxidasa, fosfatasa alcalina lucocitaria, estudio histopatológico de médula ósea, estudio citogenético y cultivo de precursores granulocito-macrofágicos (CFU-GM) en cierto número de pacientes. Hubo seguimiento clínico en 49 pacientes, siendo la sobrevida media observada en los pacientes con anemia rafractaria (AR) de 36,7 meses y los portadores de anemia refractaria con exceso de blastos (AREB) de 15,5 meses. No se obtuvo dato de sobrevida en los otros grupos: anemia sideroblástica (AS), AREB em transformación (AREB-T) y leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) por contar pocos pacientes en cada uno. En el momento del diagnóstico, 28 pacientes estaban asintomáticos. Durante la evolución las principales manifestaciones fueron anemia con necesidad tansfusional, infecciones bacterianas y hemorragias cutáneo-mucosas predominantemente. Ocho pacientes fallecieron por leucemia aguda, seis por complicaciones de la citopenia, uno por insuficiencia hepática y cuatro por causas intercurrentes. Fue inconstante el beneficio obtenido con los distintos tratamientos aplicados en forma no randomizada. Consistieron en administración de oximetolona, prednisolona, vitaminas B1, B6. B12, C y folatos; citosina arabinósido a dosis bajas; y ácido 13 cis retinoico. Diez pacientes sufrieron la tansformación a leucemia aguda. No se observó ninguna remisión completa en los seis paciente que recibieron algún tipo de tratamiento antileucémico
Assuntos
Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Exame de Medula Óssea , Síndromes Mielodisplásicas/sangue , Seguimentos , Síndromes Mielodisplásicas/mortalidade , Síndromes Mielodisplásicas/terapia , Síndromes Mielodisplásicas/classificaçãoRESUMO
Se estudiaron 58 pacientes con síndromes mielodisplásticos (SMD), clasificados según los criterios de la FAB. La edad promedio del grupo fue de 61 años (entre 18 y 81). Se evaluaron las alteraciones morfológicas en sangre y médula ósea y los depósitos de hierro extra e intracelulares. Se realizó también determinación de peroxidasa, fosfatasa alcalina lucocitaria, estudio histopatológico de médula ósea, estudio citogenético y cultivo de precursores granulocito-macrofágicos (CFU-GM) en cierto número de pacientes. Hubo seguimiento clínico en 49 pacientes, siendo la sobrevida media observada en los pacientes con anemia rafractaria (AR) de 36,7 meses y los portadores de anemia refractaria con exceso de blastos (AREB) de 15,5 meses. No se obtuvo dato de sobrevida en los otros grupos: anemia sideroblástica (AS), AREB em transformación (AREB-T) y leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) por contar pocos pacientes en cada uno. En el momento del diagnóstico, 28 pacientes estaban asintomáticos. Durante la evolución las principales manifestaciones fueron anemia con necesidad tansfusional, infecciones bacterianas y hemorragias cutáneo-mucosas predominantemente. Ocho pacientes fallecieron por leucemia aguda, seis por complicaciones de la citopenia, uno por insuficiencia hepática y cuatro por causas intercurrentes. Fue inconstante el beneficio obtenido con los distintos tratamientos aplicados en forma no randomizada. Consistieron en administración de oximetolona, prednisolona, vitaminas B1, B6. B12, C y folatos; citosina arabinósido a dosis bajas; y ácido 13 cis retinoico. Diez pacientes sufrieron la tansformación a leucemia aguda. No se observó ninguna remisión completa en los seis paciente que recibieron algún tipo de tratamiento antileucémico (AU)