Assuntos

Autoanticorpos/imunologia , Doenças Autoimunes/genética , Aberrações Cromossômicas , Escleroderma Sistêmico/genética , Adolescente , Adulto , Anticorpos Antinucleares/análise , Doenças Autoimunes/imunologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fator Reumatoide/análise , Ribonucleoproteínas/imunologia , Escleroderma Sistêmico/imunologia

RESUMO

The purpose of this paper is to report a boy with a typical case of anhydrotic ecotdermal dysplasia, spina bifida occulat, and abnormal dermatoglyphics. Histologic studies of the skin showed absence of sebaceous and sweat gland and hair follicles. The clinical examination of the mother and the histopathological report of her skin suggests sex linked transmission; however, an autosomal dominat gene limited to males can not be excluded.

Assuntos

Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Biópsia , Pré-Escolar , Dermatoglifia , Diagnóstico Diferencial , Displasia Ectodérmica/genética , Humanos , Masculino , Linhagem , Anormalidades Dentárias/diagnóstico , Anormalidades Dentárias/genética