RESUMO
La enfermedad renal poliquística es una enfermedad genética que se caracteriza por dilataciones quísticas progresivas de los túbulos renales, presentándose de forma autosómica dominante o recesiva, con una incidencia de 1 en 1.000 y 1 en 20.000 nacidos vivos, respectivamente según series internacionales. La variedad autosómica recesiva puede ser letal en el período neonatal debido a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar, y puede manifestarse durante la infancia con hipertensión arterial, talla baja y complicaciones secundarias a hipertensión portal. PRESENTACIÓN DEL CASO: paciente preescolar de 3 años 11 meses, con antecedente de restricción del crecimiento fetal y oligohidroamnios en período prenatal, presenta cuadro de decaimiento, palidez y dificultad alimentaria progresiva con vómitos posprandiales, destacando al examen físico un soplo cardíaco, hipertensión arterial, esplenomegalia, circulación colateral, además de talla baja. En exámenes destaca un hemograma con pancitopenia periférica, ecografía abdominal con hepatoesplenomegalia, hallazgos compatibles con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y fibrosis periportal, cintigrama renal con hipofunción renal bilateral, test de sangre oculta en deposiciones positivo, endoscopía digestiva alta convárices esofágicas pequeñas, radiografía de carpo con edad ósea retrasada y ecocardiografía con cardiomegalia. DISCUSIÓN: se requiere un alto índice de sospecha ante esta enfermedad poco frecuente, que cursa con hipertensión portal, siendo el recuento de plaquetas el mejor predictor de severidad. Dado que carece de tratamiento curativo y su historia natural es progresar haciala insuficiencia renal terminal, su tratamiento se enfoca en las complicaciones secundarias al daño hepático y renal...
Polycystic Kidney Disease is a genetic disorder characterized by progressive cystic dilations of the renal ducts, presenting as autosomal dominant or recessive forms with an incidence of 1 in 1.000 and 1 in 20.000 births, respectively, according to international series. The autosomal recessive variety can be lethal in the neonatal period due to respiratory failure secondary to pulmonary hypoplasia and can manifest during childhood with hypertension, short stature and complications of portal hypertension. CASE REPORT: 3 years and 11 months old preschoolar with antecedent of fetal growth restriction and oligohydramnios during prenatal period, and a historyof asthenia, pallor and progressive feeding difficulty with postprandial vomiting. Physical examination shows cardiac bruit, hypertension, splenomegaly, caput medusae and short stature. Laboratory tests with peripheral pancytopenia; abdominal ultrasonography showed hepatosplenomegaly, findings consistent with autosomal recessive polycystic kidney disease and periportalfibrosis; renal scintigraphy with bilateral kidney failure; a positive fecal occult blood test; an upper endoscopy that shows small esophageal varices; a hand radiography that shows bone age delayed and an echocardiography with cardiomegaly. DISCUSSION: This infrequent disease requires a high degree of suspicion by the clinician and presents with portal hypertension, with platelet count being the best predictor of severity. This condition has no cure and will progress to end-stage renal disease in any moment, so the aim is to minimize and treat renal and hepatic complications...
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Rim Policístico Autossômico Recessivo/complicações , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico , Esplenomegalia/etiologia , Hepatomegalia/etiologia , Insuficiência de Crescimento/etiologia , Pancitopenia/etiologiaRESUMO
INTRODUCCIÓN: El Púrpura Schõnlein Henoch es una vasculitis sistémica que afecta principalmente a la piel, articulaciones, sistema gastrointestinal y renal. Es una de las vasculitis más comunes en la infancia. El compromiso renal se da en aproximadamente el40 por ciento de los casos, y en la mayoría se presenta con hematuria, sin embargo, también puede manifestarse como proteinuria, síndrome nefrótico y nefrítico. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de una paciente de 6 años que consulta en Servicio de Urgencia por dolor en el tarso del pie izquierdo de 4 días de evolución, sin antecedentes de trauma, acompañándose de dolor en rodilla izquierda con limitación a la movilización, y lesiones purpúricas en extremidades inferiores. Durante la hospitalización, la paciente presentó al inicio presiones arteriales altas y oliguria, manejándose con antihipertensivos, además del inicio del tratamiento con corticoides. Luego de la mejoría del compromiso articular y cutáneo, se evidenció compromiso renal con proteinuria, que al persistir se aumentó las dosis de corticoides, teniendo favorable respuesta al disminuir sus niveles. Al encontrarse en mejores condiciones, se decidió manejo ambulatorio manteniendo tratamiento corticoidal y antihipertensivo, controlándose en Nefrología y Reumatología Infantil. DISCUSIÓN: Se concluye de este trabajo que la corticoterapia y el manejo de la presión arterial fueron pilares fundamentales para el tratamiento en este caso, mejorando su evolución clínica y principalmente la disminución de la proteinuria con el uso de los corticoides, evitando un compromiso mayor a pesar de que no esté comprobado su beneficio en la literatura.
INTRODUCTION: The Henoch Schõnlein Purpura is a systemic vasculitis that mainly affects the skin, joints, gastrointestinal system and renal system. It is one of the most common vasculitis in childhood. Renal involvement occurs in approximately40 percent of cases, and in most cases it occurs with hematuria. However, it may also manifest as proteinuria, nephrotic and nephritic syndrome. CASE REPORT: We report the case of a 6-year old patient who consulting in the emergency service for 4 days with pain in left foot tarsal, without a history of trauma, accompanied by pain in left knee with limited mobilization, and purpuric lesions in lower extremities. During hospitalization, the patient presented at the beginning high blood pressure and oliguria, handling itself with antihypertensive, in addition to the initiation of treatment with corticosteroids. After improvement of cutaneus and articular involvement, renal involvement was evident with proteinuria, at persist was increased doses of corticosteroids, with favorable response to decrease levels. Being in better conditions was decided ambulatory management keeping antihypertensive and corticosteroid treatment, controlling in Nephrology and Child Rheumatology. DISCUSSION: It can be concluded from this study that the steroids and blood pressure management were fundamental pillars for the treatment in this case, improving their clinical course and mainly the proteinuria decreased with the use of corticosteroids, preventing a greater commitment although is not verified in the literature their advantage.