RESUMO

Erythropoietic protoporphyria is a photodermatosis presenting in childhood with severe pain on sun exposure. The diagnosis is often delayed because of the lack of awareness among pediatricians. We describe the diagnostic odyssey of 2 children presenting with symptoms of erythropoietic protoporphyria and report results of a survey of 129 affected individuals.

Assuntos

Diagnóstico Tardio , Hipersensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Protoporfiria Eritropoética/diagnóstico , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Masculino , Transtornos de Fotossensibilidade/terapia , Prognóstico , Roupa de Proteção , Protoporfiria Eritropoética/terapia , Recidiva , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Luz Solar/efeitos adversos