RESUMO

A caracterização dos aspectos clínicos e citogenéticos envolvendo as aberrações estruturais do cromossomo 13 contribui para a determinação de regiões críticas de desenvolvimento. Descreve-se um indivíduo portador de cromossomo 13 em anel, cujo quadro clínico é compatível com o grupo 2 de Brown et al. (1995). Aspectos clínicos, citogenéticos, de aconselhamento genético, além de cuidados de saúde são discutidos.

Assuntos

Humanos , Masculino , Lactente , Anormalidades Congênitas , /genética , Cromossomos em Anel