RESUMO
A síndrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo médico John Langdon Down, que observou sinais clínicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusäo da língua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhança com o povo da Mongólia, ele os denominou de mongolóides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso científico, quando passou a ser denominada de síndrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez , uma possível anormalidade cromossômica da síndorme, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patrícias Jacobs, em pesquisas independentes, determinaram a trissomia do cromossomo 21 na síndrome. Estudos posteriores documentaram a associaçäo com malformaçöes cardiovasculares, do aparelho respiratório, das vias urinárias, doenças neurológicas, hematológicas, imunológicas, da audiçäo, osteoarticulares e da arcada dentária. As disfunçöes tireoideanas têm uma alta prevalência na síndrome de Down, sendo importante ressaltar a dificulade do diagnóstico em funçäo dos sinais e sintomas näo serem facilmente reconhecidas, Ë importante salientar a possibilidade da doença subclínica ter influência no agravamento da deficiência mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida
Assuntos
Humanos , Doenças do Sistema Endócrino/etiologia , Síndrome de Down/complicaçõesRESUMO
A síndrome de Kallmann é uma desordem que se caracteriza pelo hipogonadismo hipogonadotrópico associado a alteraçöes olfatórias, geralmente a anosmia, devido à origem embrionária comum do trato olfatório e dos neurônios secretores de LHRH. Através do relato de um caso clínico, as alteraçöes morfológicas dos bulbos e sulcos olfatórios identificadas pela ressonância nuclear magnética sugestivas do diagnóstico säo enfatizadas e discutidas, o que facilitaria o diagnóstico antes da puberdade
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Transtornos do Olfato/etiologia , Síndrome de Kallmann/diagnósticoRESUMO
A sindrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo medico John Langdon Down, que observou sinais clinicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusao da lingua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhanca com o povo da Mongolia, ele os denominou de mongoloides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso cientifico, quando passou a ser denominada sindrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez uma possivel anormalidade cronossomica na sindrome, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patricias Jacobs, em pesquisas idependentes, determinaram a trissomia do cronossomo 21 na sindrome. Estudos posteriores documentaram a associacao com malformacoes cardiovasculares, do aparelho respiratorio, das vias urinarias, doencas neurologicas, hematologicas, imunologicas, da audicao, osteoarticulares e da arcada dentaria. As disfuncoes tireoideanas tem uma alta prevalencia na sindrome de Down, sendo importante ressaltar a dificuldade do diagnostico em funcao dos sinais e sintomas nao serem facilmente reconhecidos. E importante salientar a possibilidade da doenca subclinica ter influencia no agravamento da deficiencia mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida.
Assuntos
Síndrome de Down , Doenças do Sistema Endócrino , História , Síndrome de Down , HistóriaRESUMO
A sindrome de Kallmann e uma desordem que se caracteriza pelo hipogonadismo hipogonadotropico associado a alteracoes olfatorios, geralmente a anosmia devido a origem embrionaria comum do trato olfatorio e dos neuronios secretores de LHRH. Atraves do relato de um caso clinico, as alteracoes morfologicas dos bulbos e sulcos olfatorios identificadas pela ressonancia nuclear magnetica sugestivas do diagnostico sao enfatizadas e discutidas, o que facilitaria o diagnostico antes da puberdade.
Assuntos
Síndrome de Kallmann , Hipogonadismo , Anosmia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Síndrome de Kallmann , Hipogonadismo , Anosmia , Espectroscopia de Ressonância MagnéticaRESUMO
O presente trabalho considera o diabetes insipidus central em seus aspectos etiopatogenicos e fisiopatologicos, enfatiza o quadro sintomatologico classico e os testes diagnosticos empregados na afeccao e finalmente destaca os mais recentes avancos no terreno terapeutico a luz de 13 pacientes portadores da condicao, acompanhados pelos autores.