RESUMO
La trisomía 13 o síndrome de Patau fue descrito, aparentemente, por Bartholin en 1657, pero por regla general no se reconoció la etiología trisómica hasta que lo describieron Patau y colaboradores en 1960. La incidencia es de aproximadamente 1:5000 recién nacidos vivos. Es la tercera cromosomopatía más frecuente en recién nacidos vivos, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Aparece cuando existen tres representantes del cromosoma 13 en lugar de los dos habituales. Estas suelen ser el resultado de una no disyunción meiótica (falta de separación de un par de cromosomas). Es un padecimiento que afecta con más frecuencia al sexo femenino y la sobrevivencia luego del primer año de vida es excepcional. Debido a la sobrevivencia de una paciente en la provincia Ciego de Ávila, la cual tiene actualmente 1 año y ocho meses de edad, se propone la realización de este trabajo con el objetivo de presentar el caso y revisar la bibliografía actualizada. En el momento de realizado el trabajo la paciente se encuentra atendida en su área de salud(AU)
Trisomy 13 or Patau syndrome described, apparently by Bartholin in 1657, as a general rule it was not recognized the etiology of this trisomy until Patau and collaborators described it in 1960. The incidence is approximately 1:5000 live births. It is the third most common chromosomopathy in live births, after the Down syndrome (trisomy 21) and Edwards syndrome (Trisomy 18). This appears when there are three representatives of chromosome 13 instead of the usual two. These tend to be the result of a meiotic disjunction. (lack of separation of a pair of chromosomes). It is a condition that affects mainly the female sex and survival after the first year of life is exceptional. Due to the survival of a patient in Ciego de Ávila province, which is one year and eight months of age, intends to carry out this work in order to present the case and to review the updated bibliography. In the moment of carrying out this work the patient is attended in the health area(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Sobrevida , Relatos de CasosRESUMO
El Síndrome de Prune-Belly es una entidad definida de etiología desconocida, que consiste de un espectro de malformaciones congénitas capaces de conllevar el embarazo a aborto, o a complicaciones post-natales, usualmente urinarias, de diverso grado de morbilidad/mortalidad, las que determinarán el desenlace del infante nacido con la afección. Aunque es un cuadro clínico que reporta una muy baja mortalidad, sus consecuencias son diversas para la salud y calidad de vida de los infantes. En el presente trabajo se reporta un caso de Prune-Belly que nació a las 36 semanas de gestación, el cual presentó los hallazgos clásicos de este infrecuente síndrome
The Prune-Belly syndrome is a distinct entity of unknown etiology, consisting of a spectrum of congenital malformations able to lead the pregnancy to abortion, or post-natal complications usually urinary of varying degrees of morbidity / mortality, which will determine the outcome of the infant born with this condition. Although it is a clinical picture with a very low mortality, the consequences are different for health and quality of infants life. In this research a case of Prune-Belly that was born at 36 weeks gestation, who presented the classic findings of this rare syndrome is reported (AU)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Síndrome do Abdome em Ameixa Seca , Doenças do Recém-Nascido , Obstrução do Colo da Bexiga Urinária , Relatos de CasosRESUMO
La gastrosquisis y el onfalocele son malformaciones de la pared abdominal que, a pesar de sus grandes diferencias, tienen en común el hecho de ser enfermedades graves caracterizadas por la herniación de las vísceras intrabdominales a través de un defecto de la pared abdominal. Los niños con estas enfermedades se presentan como emergencias quirúrgicas que plantean un reto difícil para el cirujano tratante. Tienen una tasa de mortalidad que oscila entre 20-40 por ciento, aun con el tratamiento apropiado y se asocian a un amplio rango de malformaciones, principalmente en los niños con onfalocele. Se presenta un caso de recién nacido con diagnóstico postnatal de gastrosquisis (AU)
Gastroschisis and omphalocele are congenital abnormalities of the abdominal wall that in spite of their big differences, have in common the fact of being serious illnesses characterized by herniation of the abdominal viscera through an abdominal wall defects. Children with this disease are presented as surgical emergency that suggest a difficult challenge for the surgeon. The mortality rate vary between 20- 40 percent even with the appropriate treatment and It associates to a spacious rank of malformations, mainly in the boys with omphalocele. A newborn case is presented with postnatal gastroschisis diagnosis (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Recém-Nascido , Gastrosquise , Relatos de CasosRESUMO
El VACTERL designa un conjunto de anomalías, cada una de ellas producida por causas distintas, que afecta a varias estructuras del organismo y se debe a un trastorno producido entre la cuarta y la sexta semana del desarrollo embrionario. Es muy raro y sólo se han descrito unos 250 casos en todo el mundo. Se presenta el caso de un recién nacido hijo de madre con diabetes gestacional, gemelar, que muestra malformaciones compatibles con un defecto primario del desarrollo (asociación de malformaciones Vertebrales, Anales, Cardíacas, Traqueo-esofágicas, y de Extremidades), con otros defectos menores asociados (AU)
VACTERL designates a set of anomalies, each one of them produced by different causes, that affect several structures of the organism and is owing to an upset produced between the fourth and sixth week of the embryonic development. It is very rare and only 250 cases have been described throughout the world. The case of new born, son of mother with gestacional diabetes appears, twin, that shows to compatible malformations with a primary defect of VACTERL development (association of Vertebral, anal, cardiovascular, Tracheo-esophageal, and limb, with other smaller associate defects (AU)
Assuntos
Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Recém-Nascido , Relatos de CasosRESUMO
El quiste parauretral o quiste del conducto de Skene es una rara anomalía congénita descrita en neonatos de sexo femenino del cual no existían referencias en el Servicio de Neonatología anteriormente. Su incidencia se cifra entre 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos. Se presenta un caso con este diagnóstico, atendido en el servicio con evolución favorable luego del tratamiento(AU)
The paraurethral cyst or Skene's duct cyst is a rare congenital anomaly in female newborn of which there were no references in the neonatology service above. The reported incidence is 1 in 2,000 live births. It makes the presentation of a case with this diagnosis treated at the service with favorable evolution after treatment(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Uretra/anormalidades , Anormalidades Urogenitais/terapia , Punções/métodos , Cistos/terapiaRESUMO
El quiste parauretral o quiste del conducto de Skene es una rara anomalía congénita descrita en neonatos de sexo femenino del cual no existían referencias en el Servicio de Neonatología anteriormente. Su incidencia se cifra entre 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos. Se presenta un caso con este diagnóstico, atendido en el servicio con evolución favorable luego del tratamiento.
The paraurethral cyst or Skene's duct cyst is a rare congenital anomaly in female newborn of which there were no references in the neonatology service above. The reported incidence is 1 in 2,000 live births. It makes the presentation of a case with this diagnosis treated at the service with favorable evolution after treatment.